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Browsing by Author Infante, Mar

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closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2002Estudio molecular de los genes BRCA1 y BRCA2 en 153 familias con cáncer de mama de Castilla y León (España): identificación de nueve variantes de efecto desconocido no descritasVelasco, Eladio ; Esteban Cardeñosa, Eva ; Infante, Mar ; Durán, Mercedes ; Lastra, Enrique; García-Girón, Carlos; Miner, Cristina artículo
openAccessEstudio Mutacional.pdf.jpg2011Estudio mutacional del gen RAD51C en pacientes con cáncer de mama y ovario de la zona éste de Castilla y LeónInfante, Mar ; Durán, Mercedes ; Acedo, Alberto ; Pérez-Cabornero, Lucía ; Lastra, Enrique; Miner, Cristina comunicación de congreso
openAccessAEGH2013poster.pdf.jpg2013Estudios funcionales de splicing de los exones 16 y 17 de BRCA1 mediante minigenes híbridosHernández-Moro, Cristina; Curiel-García, Álvaro; Díez-Gómez, Beatriz; Acedo, Alberto ; Infante, Mar ; Durán, Mercedes ; Velasco, Eladio póster de congreso
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2013Evaluating the effect of unclassified variants identified in MMR genes using phenotypic features, bioinformatics prediction, and RNA assaysPérez-Cabornero, Lucía ; Infante, Mar ; Velasco, Eladio ; Lastra, Enrique; Miner, Cristina ; Durán, Mercedes artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2012Frequency of germ line MUTYH mutations in patients diagnosed with colorectal cancer in Castilla y León (Spain)Tascón, Mónica; Pérez-Cabornero, Lucía ; Infante, Mar ; Velasco, Eladio ; Lastra, Enrique; Marcos García, G.; Esteban Cardeñosa, Eva ; Miner, Cristina ; Durán, Mercedes póster de congreso
openAccessFrequency of Rearrangements.pdf.jpgJul-2011Frequency of rearrangements in lynch syndrome cases associated with MSH2: Characterization of a new deletion involving both EPCAM and the 5′ part of MSH2Pérez-Cabornero, Lucía ; Infante, Mar ; Velasco, Eladio ; Lastra, Enrique; Acedo, Alberto ; Miner, Cristina ; Durán, Mercedes artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2016Functional characterization of DNA variants from exons 17 and 18 of the BRCA2 geneFraile-Bethencourt, Eugenia; Díez-Gómez, Beatriz; Velásquez-Zapata, Valeria; Acedo, Alberto ; Sanz, David J.; Hernández-Moro, Cristina; Marcos García, G.; Infante, Mar ; Durán, Mercedes ; Velasco, Eladio póster de congreso
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2014GALNT12 is not a major contributor of familial colorectal cancer type XInfante, Mar ; Durán, Mercedes ; Blanco, Ignacio; Valle, Lauraartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2018Genetic dissection of the BRCA2 promoter and transcriptional impact of DNA variantsFraile-Bethencourt, Eugenia; Valenzuela, Alberto; Díez-Gómez, Beatriz; Infante, Mar ; Durán, Mercedes ; Marcos García, G.; Lastra, Enrique; Gómez-Barrero, Susana; Velasco, Eladio artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2013Genotype-phenotype correlation in MMR mutation-positive families with Lynch syndromePérez-Cabornero, Lucía ; Infante, Mar ; Velasco, Eladio ; Lastra, Enrique; Miner, Cristina ; Durán, Mercedes artículo
openAccessPosterCC4.pdf.jpg2016Hereditary breast and ovarian cancer syndrome: looking for mutations in ERCC4 when BRCAs are not the originVelázquez Pérez, Carolina; Esteban Cardeñosa, Eva ; Durán, Mercedes ; Tascón, Mónica; Lastra, Enrique; Marcos García, G.; Hernández, Lara ; Martínez Martín, N. ; Infante, Mar póster de congreso
closedAccess2007Heteroduplex analysis by capillary array electrophoresis for rapid mutation detection in large multiexon genesVelasco, Eladio ; Infante, Mar ; Durán, Mercedes ; Pérez-Cabornero, Lucía ; Sanz, David J.; Esteban Cardeñosa, Eva ; Miner, Cristina artículo
closedAccessJul-2006High proportion of novel mutations ofBRCA1 andBRCA2 in breast/ovarian cancer patients from Castilla-León (central Spain)Infante, Mar ; Durán, Mercedes ; Esteban Cardeñosa, Eva ; Miner, Cristina ; Velasco, Eladio artículo
openAccessHigh-Throughput.pdf.jpgFeb-2004High-throughput mutation detection method to scan BRCA1 and BRCA2 based on heteroduplex analysis by capillary array electrophoresisEsteban Cardeñosa, Eva ; Durán, Mercedes ; Infante, Mar ; Velasco, Eladio ; Miner, Cristina artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2013Incidence of -93 MLH1 promoter polymorphism in familial and sporadic colorectal cancerMartínez-Urueña, N.; Macías, Laura; Pérez-Cabornero, Lucía ; Infante, Mar ; Lastra, Enrique; Cruz, Juan Jesús; Miner, Cristina ; González-Sarmiento, Rogelio  ; Durán, Mercedes artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2017Una mutación missense de BRIP1 altera el splicing y provoca la exclusión del exón anterior. Implicaciones en el consejo genético al pacienteVelázquez Pérez, Carolina; Durán, Mercedes ; Esteban Cardeñosa, Eva ; Abella Santos, Luis Enrique; Hernández, Lara ; Martínez Martín, N. ; Infante, Mar comunicación de congreso
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2015Mutaciones en RAD51D en familias con cáncer de mama y ovario en la zona Este de Castilla y LeónVelázquez Pérez, Carolina; Esteban Cardeñosa, Eva ; Durán, Mercedes ; Tascón, Mónica; Lastra, Enrique; Marcos García, G.; Hernández, Lara ; Martínez Martín, N. ; Infante, Mar comunicación de congreso
closedAccessApr-2003Mutational analysis of BRCA2 in Spanish breast cancer patients from Castilla-Leon: Identification of four novel truncating mutationsDurán, Mercedes ; Esteban Cardeñosa, Eva ; Velasco, Eladio ; Infante, Mar ; Miner, Cristina artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2013New splicing vector pSAD: Splicing functional analysis of a hybrid "maxi-minigene" with exons 19 to 27 of BRCA2Acedo, Alberto ; Díez-Gómez, Beatriz; Curiel-García, Álvaro; Hernández-Moro, Cristina; Infante, Mar ; Durán, Mercedes ; Velasco, Eladio póster de congreso
closedAccessJul-2005Rapid mutation detection in complex genes by heteroduplex analysis with capillary array electrophoresisVelasco, Eladio ; Infante, Mar ; Durán, Mercedes ; Esteban Cardeñosa, Eva ; Lastra, Enrique; García-Girón, Carlos; Miner, Cristina artículo