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Navegación por Autor Fons, Carmen

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2-mar-2024MLe-KCNQ2: An Artificial Intelligence Model for the Prognosis of Missense KCNQ2 Gene VariantsSaez-Matia, Alba; Ibarluzea, Markel G.; M-Alicante, Sara; Muguruza-Montero, Arantza CSIC ORCID; Nuñez, Eider; Ramis, Rafael; Ballesteros, Oscar R. CSIC ORCID; Lasa-Goicuria, Diego; Fons, Carmen; Gallego, Mónica; Casis, Oscar; Leonardo, Aritz; Bergara, Aitor CSIC ORCID; Villarroel, Alvaroartículo
openAccessKCNQ2_exon_7_epileptic_neurodevelopmental.pdf.jpg23-jun-2020Novel dominant KCNQ2 exon 7 partial in-frame duplication in a complex epileptic and neurodevelopmental delay syndromeLazo, Pedro A. CSIC ORCID ; García, Juan L. CSIC ORCID CVN ; Gómez-Puertas, Paulino CSIC ORCID ; Marcos-Alcalde, Íñigo CSIC ORCID; Arjona, César; Villarroel, Álvaro CSIC ORCID; González-Sarmiento, Rogelio CSIC ORCID ; Fons, Carmenartículo
openAccessGómez-PuertasP_NovelDominantKCNQ2.pdf.jpg23-jun-2020Novel Dominant KCNQ2 Exon 7 Partial In-Frame Duplication in a Complex Epileptic and Neurodevelopmental Delay SyndromeLazo, Pedro A. CSIC ORCID ; García, Juan L. CSIC ORCID CVN ; Gómez-Puertas, Paulino CSIC ORCID ; Marcos-Alcalde, Íñigo CSIC ORCID; Arjona, César; Vallarroel, Alvaro; González-Sarmiento, Rogelio CSIC ORCID ; Fons, Carmenartículo
openAccessPathogenic_García_PV_Art2021.pdf.jpg2021Pathogenic convergence of CNVs in genes functionally associated to a severe neuromotor developmental delay syndromeGarcía-Hernández, Juan L.; Corchete, Luis A.; Marcos-Alcalde, Íñigo CSIC ORCID; Gómez-Puertas, Paulino CSIC ORCID ; Fons, Carmen; Lazo, Pedro A. CSIC ORCID artículo
closedAccessjul-2023Relationship Between Epileptic Activity and Developmental Outcome in KCNQ2-Related EpilepsyCasas-Alba, Dídac; Aguilar, Anna; Alonso, Itziar; García, María Teresa; Cilio, Maria Roberta; Fons, Carmen; BIO-KCNQ2-Spanish Study Group; Villarroel, Álvaro CSIC ORCIDartículo
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