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Navegación por Autor Fernández, Raquel M.

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openAccesss41598-019-50913-7.pdf.jpg7-oct-2019LncRNA LUCAT1 as a novel prognostic biomarker for patients with papillary thyroid cancerLuzón-Toro, Berta CSIC; Fernández, Raquel M. CSIC ORCID; Martos-Martínez, J. M.; Rubio-Manzanares-Dorado, M. CSIC ORCID; Antiñolo, Guillermo CSIC ORCID; Borrego, Salud CSIC ORCIDartículo
openAccessspectrum_semaphorin_3A_Luzon.pdf.PDF.jpg23-ene-2013Mutational Spectrum of Semaphorin 3A and Semaphorin 3D Genes in Spanish Hirschsprung patientsLuzón-Toro, Berta CSIC; Fernández, Raquel M. CSIC ORCID; Torroglosa, Ana CSIC ORCID; Agustín, Juan Carlos de; Méndez-Vidal, Cristina CSIC ORCID; Segura, Dolores Isabel; Antiñolo, Guillermo CSIC ORCID; Borrego, Salud CSIC ORCIDartículo
openAccess1471-2350-11-137.pdf.jpg22-sep-2010Novel association of severe neonatal encephalopathy and Hirschsprung disease in a male with a duplication at the Xq28 regionFernández, Raquel M. CSIC ORCID; Núñez-Torres, Rocío; González-Meneses, Antonio; Antiñolo, Guillermo CSIC ORCID; Borrego, Salud CSIC ORCIDartículo
openAccess1471-2350-11-71.pdf.jpg11-may-2010Novel MLPA procedure using self-designed probes allows comprehensive analysis for CNVs of the genes involved in Hirschsprung diseaseSánchez-Mejías, Avencia; Núñez-Torres, Rocío; Fernández, Raquel M. CSIC ORCID; Antiñolo, Guillermo CSIC ORCID; Borrego, Salud CSIC ORCIDartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2011Novel mutations at RET ligand genes preventing receptor activation are associated to Hirschsprung¿s diseaseRuiz-Ferrer, Macarena CSIC; Torroglosa, Ana CSIC ORCID; Luzón-Toro, Berta CSIC; Fernández, Raquel M. CSIC ORCID; Antiñolo, Guillermo CSIC ORCID; Mulligan, Lois M.; Borrego, Salud CSIC ORCIDartículo
closedAccessene-2009A novel point variant in NTRK3, R645C, suggests a role of this gene in the pathogenesis of Hirschsprung diseaseFernández, Raquel M. CSIC ORCID; Sánchez-Mejías, Avencia; Mena, Marcela CSIC; Ruiz-Ferrer, Macarena CSIC; López-Alonso, Manuel; Antiñolo, Guillermo CSIC ORCID; Borrego, Salud CSIC ORCIDartículo
closedAccess17-jul-2008NTF-3, a gene involved in the enteric nervous system development, as a candidate gene for Hirschsprung diseaseRuiz-Ferrer, Macarena CSIC; Fernández, Raquel M. CSIC ORCID; Antiñolo, Guillermo CSIC ORCID; López-Alonso, Manuel; Borrego, Salud CSIC ORCIDartículo
openAccesss41598-017-06539-8.pdf.jpg24-jul-2017Overexpression of DNMT3b target genes during Enteric Nervous System development contribute to the onset of Hirschsprung diseaseVillalba-Benito, Leticia CSIC; Torroglosa, Ana CSIC ORCID; Fernández, Raquel M. CSIC ORCID; Ruiz-Ferrer, Macarena CSIC; Moya-Jiménez, María José; Antiñolo, Guillermo CSIC ORCID; Borrego, Salud CSIC ORCIDartículo
openAccess1750-1172-8-187-S3.PNG.jpg2-dic-2013Pathways systematically associated to Hirschsprung's diseaseFernández, Raquel M. CSIC ORCID; Bleda, Marta; Luzón-Toro, Berta CSIC; García-Alonso, Luz; Arnold, Stacey; Sribudiani, Yunia; Besmond, Claude; Lantieri, Francesca; Doan, Betty; Ceccherini, Isabella; Lyonnet, Stanislas; Hofstra, Robert MW; Chakravarti, Aravinda; Antiñolo, Guillermo CSIC ORCID; Dopazo, Joaquín CSIC ORCID; Borrego, Salud CSIC ORCIDartículo
closedAccess28-oct-2008Polymorphisms in the genes encoding the 4 RET ligands, GDNF, NTN, ARTN, PSPN, and susceptibility to Hirschsprung diseaseFernández, Raquel M. CSIC ORCID; Ruiz-Ferrer, Macarena CSIC; López-Alonso, Manuel; Antiñolo, Guillermo CSIC ORCID; Borrego, Salud CSIC ORCIDartículo
openAccessmyotonic_dystrophy.pdf.jpg14-nov-2017Preimplantation Genetic Diagnosis for Myotonic Dystrophy Type 1 and Analysis of the Effect of the Disease on the Reproductive Outcome of the Affected Female PatientsFernández, Raquel M. CSIC ORCID; Lozano-Arana, Maria Dolores CSIC; Sánchez-Andújar, Beatriz CSIC; Peciña, Ana CSIC ORCID; García-Lozano, J. C.; Borrego, Salud CSIC ORCID; Antiñolo, Guillermo CSIC ORCIDartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpgene-2020What is new about the genetic background of Hirschsprung disease?Luzón-Toro, Berta CSIC; Villalba-Benito, Leticia CSIC; Torroglosa, Ana CSIC ORCID; Fernández, Raquel M. CSIC ORCID; Antiñolo, Guillermo CSIC ORCID; Borrego, Salud CSIC ORCIDartículo de revisión