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Navegación por Autor Fernández, Raquel M.

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DerechosPreviewFecha Public.TítuloAutor(es)Tipo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpgabr-2021Ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome: two new cases with a novel missense mutationCuenca-Barrales, Carlos; Monserrat-García, M. T.; Domínguez-Cruz, Javier Jesús; Suñol, Mariona; Zulueta-Dorado, T. de; Fernández, Raquel M. CSIC ORCID; Mascaró, José Manuel; Vicente, Asunción; Bernabéu-Wittel, Josécarta al director
openAccessijms-20-03123.pdf.jpg26-jun-2019Epigenetic Mechanisms in Hirschsprung DiseaseTorroglosa, Ana CSIC ORCID; Villalba-Benito, Leticia CSIC; Luzón-Toro, Berta CSIC; Fernández, Raquel M. CSIC ORCID; Antiñolo, Guillermo CSIC ORCID; Borrego, Salud CSIC ORCIDartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg15-sep-2016Epigenetics in ENS development and Hirschsprung diseaseTorroglosa, Ana CSIC ORCID; Alves, M. M.; Fernández, Raquel M. CSIC ORCID; Antiñolo, Guillermo CSIC ORCID; Hofstra, Robert MW; Borrego, Salud CSIC ORCIDartículo
openAccess1750-1172-7-103-S1.TIFF.jpg28-dic-2012Four new loci associations discovered by pathway-based and network analyses of the genome-wide variability profile of Hirschsprung¿s diseaseFernández, Raquel M. CSIC ORCID; Bleda, Marta; Núñez-Torres, Rocío; Medina, Ignacio; Luzón-Toro, Berta CSIC; García-Alonso, Luz; Torroglosa, Ana CSIC ORCID; Marbá, Martina; Enguix-Riego, María del Valle; Montaner, David; Antiñolo, Guillermo CSIC ORCID; Dopazo, Joaquín CSIC ORCID; Borrego, Salud CSIC ORCIDartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2013Genetic Basis of Hirschsprung¿s DiseaseBorrego, Salud CSIC ORCID; Ruiz-Ferrer, Macarena CSIC; Fernández, Raquel M. CSIC ORCIDcapítulo de libro
openAccessDNA_methylation.pdf.jpg9-mar-2021Genome-wide analysis of DNA methylation in Hirschsprung enteric precursor cells: unraveling the epigenetic landscape of enteric nervous system developmentVillalba-Benito, Leticia CSIC; López-López, Daniel CSIC ORCID; Torroglosa, Ana CSIC ORCID; Casimiro-Soriguer, Carlos S. CSIC ORCID CVN; Luzón-Toro, Berta CSIC; Fernández, Raquel M. CSIC ORCID; Moya-Jiménez, María José; Antiñolo, Guillermo CSIC ORCID; Dopazo, Joaquín CSIC ORCID; Borrego, Salud CSIC ORCIDartículo
openAccesssrep21160.pdf.jpg16-feb-2016Identification of different mechanisms leading to PAX6 down-regulation as potential events contributing to the onset of Hirschsprung diseaseEnguix-Riego, María del Valle; Torroglosa, Ana CSIC ORCID; Fernández, Raquel M. CSIC ORCID; Moya-Jiménez, María José; Agustín, Juan Carlos de; Antiñolo, Guillermo CSIC ORCID; Borrego, Salud CSIC ORCIDartículo
openAccessLncRNA_Biomarkers.pdf.jpg2-ago-2020Identification of New Potential LncRNA Biomarkers in Hirschsprung DiseaseTorroglosa, Ana CSIC ORCID; Villalba-Benito, Leticia CSIC; Fernández, Raquel M. CSIC ORCID; Luzón-Toro, Berta CSIC; Moya-Jiménez, María José; Antiñolo, Guillermo CSIC ORCID; Borrego, Salud CSIC ORCIDartículo
openAccess1-may-2023Identification of Novel Candidate Genes for Familial Thyroid Cancer by Whole Exome SequencingTous, Cristina CSIC ORCID; Muñoz-Redondo, Carmen; Bravo-Gil, Nereida CSIC; Gavilán, Ángela; Fernández, Raquel M. CSIC ORCID; Antiñolo, Juan; Navarro González, Elena CSIC ORCID; Antiñolo, Guillermo CSIC ORCID; Borrego, Salud CSIC ORCIDartículo
openAccessInfluencers_Luzon_Toro_Art2019.pdf.jpg2019Influencers on thyroid cancer onset: Molecular genetic basisLuzón-Toro, Berta CSIC; Fernández, Raquel M. CSIC ORCID; Villalba-Benito, Leticia CSIC; Torroglosa, Ana CSIC ORCID; Antiñolo, Guillermo CSIC ORCID; Borrego, Salud CSIC ORCIDartículo
openAccesss41598-019-50913-7.pdf.jpg7-oct-2019LncRNA LUCAT1 as a novel prognostic biomarker for patients with papillary thyroid cancerLuzón-Toro, Berta CSIC; Fernández, Raquel M. CSIC ORCID; Martos-Martínez, J. M.; Rubio-Manzanares-Dorado, M. CSIC ORCID; Antiñolo, Guillermo CSIC ORCID; Borrego, Salud CSIC ORCIDartículo
openAccessspectrum_semaphorin_3A_Luzon.pdf.PDF.jpg23-ene-2013Mutational Spectrum of Semaphorin 3A and Semaphorin 3D Genes in Spanish Hirschsprung patientsLuzón-Toro, Berta CSIC; Fernández, Raquel M. CSIC ORCID; Torroglosa, Ana CSIC ORCID; Agustín, Juan Carlos de; Méndez-Vidal, Cristina CSIC ORCID; Segura, Dolores Isabel; Antiñolo, Guillermo CSIC ORCID; Borrego, Salud CSIC ORCIDartículo
openAccess1471-2350-11-137.pdf.jpg22-sep-2010Novel association of severe neonatal encephalopathy and Hirschsprung disease in a male with a duplication at the Xq28 regionFernández, Raquel M. CSIC ORCID; Núñez-Torres, Rocío; González-Meneses, Antonio; Antiñolo, Guillermo CSIC ORCID; Borrego, Salud CSIC ORCIDartículo
openAccess1471-2350-11-71.pdf.jpg11-may-2010Novel MLPA procedure using self-designed probes allows comprehensive analysis for CNVs of the genes involved in Hirschsprung diseaseSánchez-Mejías, Avencia; Núñez-Torres, Rocío; Fernández, Raquel M. CSIC ORCID; Antiñolo, Guillermo CSIC ORCID; Borrego, Salud CSIC ORCIDartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2011Novel mutations at RET ligand genes preventing receptor activation are associated to Hirschsprung¿s diseaseRuiz-Ferrer, Macarena CSIC; Torroglosa, Ana CSIC ORCID; Luzón-Toro, Berta CSIC; Fernández, Raquel M. CSIC ORCID; Antiñolo, Guillermo CSIC ORCID; Mulligan, Lois M.; Borrego, Salud CSIC ORCIDartículo
closedAccessene-2009A novel point variant in NTRK3, R645C, suggests a role of this gene in the pathogenesis of Hirschsprung diseaseFernández, Raquel M. CSIC ORCID; Sánchez-Mejías, Avencia; Mena, Marcela CSIC; Ruiz-Ferrer, Macarena CSIC; López-Alonso, Manuel; Antiñolo, Guillermo CSIC ORCID; Borrego, Salud CSIC ORCIDartículo
closedAccess17-jul-2008NTF-3, a gene involved in the enteric nervous system development, as a candidate gene for Hirschsprung diseaseRuiz-Ferrer, Macarena CSIC; Fernández, Raquel M. CSIC ORCID; Antiñolo, Guillermo CSIC ORCID; López-Alonso, Manuel; Borrego, Salud CSIC ORCIDartículo
openAccesss41598-017-06539-8.pdf.jpg24-jul-2017Overexpression of DNMT3b target genes during Enteric Nervous System development contribute to the onset of Hirschsprung diseaseVillalba-Benito, Leticia CSIC; Torroglosa, Ana CSIC ORCID; Fernández, Raquel M. CSIC ORCID; Ruiz-Ferrer, Macarena CSIC; Moya-Jiménez, María José; Antiñolo, Guillermo CSIC ORCID; Borrego, Salud CSIC ORCIDartículo
openAccess1750-1172-8-187-S3.PNG.jpg2-dic-2013Pathways systematically associated to Hirschsprung's diseaseFernández, Raquel M. CSIC ORCID; Bleda, Marta; Luzón-Toro, Berta CSIC; García-Alonso, Luz; Arnold, Stacey; Sribudiani, Yunia; Besmond, Claude; Lantieri, Francesca; Doan, Betty; Ceccherini, Isabella; Lyonnet, Stanislas; Hofstra, Robert MW; Chakravarti, Aravinda; Antiñolo, Guillermo CSIC ORCID; Dopazo, Joaquín CSIC ORCID; Borrego, Salud CSIC ORCIDartículo
closedAccess28-oct-2008Polymorphisms in the genes encoding the 4 RET ligands, GDNF, NTN, ARTN, PSPN, and susceptibility to Hirschsprung diseaseFernández, Raquel M. CSIC ORCID; Ruiz-Ferrer, Macarena CSIC; López-Alonso, Manuel; Antiñolo, Guillermo CSIC ORCID; Borrego, Salud CSIC ORCIDartículo
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