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Navegación por Autor Esteban Cardeñosa, Eva

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openAccessunamutapaci.pdf.jpg2017Una mutación missense de BRIP1 altera el splicing y provoca la exclusión del exón anterior. Implicaciones en el consejo genético al pacienteVelázquez Pérez, Carolina; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Abella Santos, Luis Enrique; Hernández, Lara CSIC ORCID; Martínez Martín, N.; Infante, Mar CSIC ORCIDcomunicación de congreso
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2015Mutaciones en RAD51D en familias con cáncer de mama y ovario en la zona Este de Castilla y LeónVelázquez Pérez, Carolina; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Tascón, Mónica; Lastra, Enrique; Marcos García, G.; Hernández, Lara CSIC ORCID; Martínez Martín, N.; Infante, Mar CSIC ORCIDcomunicación de congreso
closedAccessabr-2003Mutational analysis of BRCA2 in Spanish breast cancer patients from Castilla-Leon: Identification of four novel truncating mutationsDurán, Mercedes CSIC ORCID; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Infante, Mar CSIC ORCID; Miner, Cristina CSICartículo
closedAccessjul-2005Rapid mutation detection in complex genes by heteroduplex analysis with capillary array electrophoresisVelasco, Eladio CSIC ORCID ; Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Lastra, Enrique; García-Girón, Carlos; Miner, Cristina CSICartículo
closedAccessmay-2008The Average Cumulative Risks of Breast and Ovarian Cancer for Carriers of Mutations in BRCA1 and BRCA2 Attending Genetic Counseling Units in SpainMilne, Roger L.; Blanco, Ana; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Tejada, María Isabelartículo
openAccesshighly prevalent BRCA2.pdf.jpg2013The highly prevalent BRCA2 mutation c.2808_2811del (3036delACAA) is located in a mutational hotspot and has multiple originsInfante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Sánchez-Tapia, E. M.; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Hoya, Miguel de la; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Díez, Orland; Osorio, Ana; Lastra, Enrique; González-Sarmiento, Rogelio CSIC ORCID ; Miner, Cristina CSIC; Velasco, Eladio CSIC ORCID artículo
closedAccess2008Twenty-three novel BRCA1 and BRCA2 sequence alterations in breast and/or ovarian cancer families of Eastern SpainEsteban Cardeñosa, Eva CSIC; Velasco, Eladio CSIC ORCID artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2019Unraveling the molecular effect of a rare missense mutation in BRIP1 associated with inherited breast cancerVelázquez Pérez, Carolina; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Lastra, Enrique; Abella Santos, Luis Enrique; Cruz, Virginia de la; Lobatón, Carmen D.; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCIDartículo