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Derechos | Preview | Fecha Public. | Título | Autor(es) | Tipo |
closedAccess | | 2019 | A PALB2 truncating mutation: Implication in cancer prevention and therapy of Hereditary Breast and Ovarian Cancer | Velázquez Pérez, Carolina; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Lastra, Enrique; Abella Santos, Luis Enrique; Cruz, Virginia de la; Lobatón, Carmen D.; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID | artículo |
closedAccess | | 2014 | About 1% of the breast and ovarian Spanish families testing negative for BRCA1 and BRCA2 are carriers of RAD51D pathogenic variants | Gutiérrez-Enríquez, Sara; Osorio, Ana; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Blanco, Ana; Infante, Mar CSIC ORCID; Vega, Ana; Benitez, Javier; Hoya, Miguel de la; Díez, Orland | artículo |
closedAccess | | oct-2003 | Analysis of BRCA1 and BRCA2 genes in Spanish breast/ovarian cancer patients: A high proportion of mutations unique to Spain and evidence of founder effects | Díez, Orland; Osorio, Ana; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Hoya, Miguel de la; Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Miner, Cristina CSIC | artículo |
closedAccess | | 2017 | Caracterización clínica y molecular de familias con poliposis atenuada familiar (PAF). Defectos en genes de ruta BER. Correlación genotipo-fenotipo | Tascón, Mónica; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Infante, Mar CSIC ORCID; Velázquez Pérez, Carolina; Lastra, Enrique; Abella Santos, Luis Enrique; Martínez Martín, N.; Hernández, Lara CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID | comunicación de congreso |
closedAccess | | 2012 | Detection by HRM and COLD-PCR-HRM BRAF mutational status in paraffin blocks of melanoma patients | Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID; Martínez-García, Carmen; Miner, Cristina CSIC | póster de congreso |
openAccess | | 2012 | Detection of a large rearrangement in PALB2 in Spanish breast cancer families with male breast cancer | Blanco, Ana; Hoya, Miguel de la; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Infante, Mar CSIC ORCID; Tejada, María Isabel; Osorio, Ana; Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Díez, Orland; Vega, Ana | artículo |
closedAccess | | 2012 | Distribution of mutations in breast/ovarian cancer susceptibility genes in the north-east of Spain | Infante, Mar CSIC ORCID; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Lastra, Enrique; Marcos García, G.; Hernández, Lara CSIC ORCID; Martínez Martín, N.; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Miner, Cristina CSIC | póster de congreso |
closedAccess | | 2002 | Estudio molecular de los genes BRCA1 y BRCA2 en 153 familias con cáncer de mama de Castilla y León (España): identificación de nueve variantes de efecto desconocido no descritas | Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Lastra, Enrique; García-Girón, Carlos; Miner, Cristina CSIC | artículo |
closedAccess | | 2012 | Frequency of germ line MUTYH mutations in patients diagnosed with colorectal cancer in Castilla y León (Spain) | Tascón, Mónica; Pérez-Cabornero, Lucía CSIC; Infante, Mar CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Lastra, Enrique; Marcos García, G.; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Miner, Cristina CSIC; Durán, Mercedes CSIC ORCID | póster de congreso |
openAccess | | ago-2006 | Genomic rearrangements at the BRCA1 locus in Spanish families with breast/ovarian cancer | Hoya, Miguel de la; Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Osorio, Ana; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Miner, Cristina CSIC | artículo |
openAccess | | 3-ago-2020 | Germline genetic findings which may impact therapeutic decisions in families with a presumed predisposition for hereditary breast and ovarian cancer | Velázquez Pérez, Carolina; Leeneer, Kim de; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Avila Cobos, Francisco; Lastra, Enrique; Abella Santos, Luis Enrique; Cruz, Virginia de la; Lobatón, Carmen D.; Claes, Kathleen B.; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID | artículo |
openAccess | | 2016 | Hereditary breast and ovarian cancer syndrome: looking for mutations in ERCC4 when BRCAs are not the origin | Velázquez Pérez, Carolina; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Tascón, Mónica; Lastra, Enrique; Marcos García, G.; Hernández, Lara CSIC ORCID; Martínez Martín, N.; Infante, Mar CSIC ORCID | póster de congreso |
closedAccess | | 2007 | Heteroduplex analysis by capillary array electrophoresis for rapid mutation detection in large multiexon genes | Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Pérez-Cabornero, Lucía CSIC; Sanz, David J. CSIC ORCID; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Miner, Cristina CSIC | artículo |
closedAccess | | jul-2006 | High proportion of novel mutations ofBRCA1 andBRCA2 in breast/ovarian cancer patients from Castilla-León (central Spain) | Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Miner, Cristina CSIC; Velasco, Eladio CSIC ORCID | artículo |
openAccess | | feb-2004 | High-throughput mutation detection method to scan BRCA1 and BRCA2 based on heteroduplex analysis by capillary array electrophoresis | Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Miner, Cristina CSIC | artículo |
openAccess | | 2017 | Una mutación missense de BRIP1 altera el splicing y provoca la exclusión del exón anterior. Implicaciones en el consejo genético al paciente | Velázquez Pérez, Carolina; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Abella Santos, Luis Enrique; Hernández, Lara CSIC ORCID; Martínez Martín, N.; Infante, Mar CSIC ORCID | comunicación de congreso |
closedAccess | | 2015 | Mutaciones en RAD51D en familias con cáncer de mama y ovario en la zona Este de Castilla y León | Velázquez Pérez, Carolina; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Tascón, Mónica; Lastra, Enrique; Marcos García, G.; Hernández, Lara CSIC ORCID; Martínez Martín, N.; Infante, Mar CSIC ORCID | comunicación de congreso |
closedAccess | | abr-2003 | Mutational analysis of BRCA2 in Spanish breast cancer patients from Castilla-Leon: Identification of four novel truncating mutations | Durán, Mercedes CSIC ORCID; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Infante, Mar CSIC ORCID; Miner, Cristina CSIC | artículo |
closedAccess | | jul-2005 | Rapid mutation detection in complex genes by heteroduplex analysis with capillary array electrophoresis | Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Lastra, Enrique; García-Girón, Carlos; Miner, Cristina CSIC | artículo |
closedAccess | | may-2008 | The Average Cumulative Risks of Breast and Ovarian Cancer for Carriers of Mutations in BRCA1 and BRCA2 Attending Genetic Counseling Units in Spain | Milne, Roger L.; Blanco, Ana; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Tejada, María Isabel | artículo |