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Navegación por Autor Díez-Gómez, Beatriz

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DerechosPreviewFecha Public.TítuloAutor(es)Tipo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2017BRCA 2 mis-splicing: regulación de los exones 17 y 18Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Sanz, David J. CSIC ORCID; Goina, Elisa; Buratti, Emanuele; Velasco, Eladio CSIC ORCID comunicación de congreso
openAccessPostESHG17.pdf.jpg2017BRCA2 mis-splicing: exons 17 and 18 regulationFraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Sanz, David J. CSIC ORCID; Goina, Elisa; Buratti, Emanuele; Velasco, Eladio CSIC ORCID póster de congreso
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2015Caracterización funcional de mutaciones reguladoras en el promotor de BRCA2 en cáncer de mama y ovario hereditarioDíez-Gómez, Beatriz CSIC; Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID comunicación de congreso
openAccessPosterertoAEGH17.pdf.jpg2017Caracterización funcional de variantes candidatas de splicing en genes de susceptibilidad mediante minigenes híbridos: PALB2Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Entrala, Carmen; Martínez-Delgado, Beatriz; Villate Bejarano, Olatz; Tejada, María Isabel; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID póster de congreso
openAccessmingenehibrid.pdf.jpg2015Clasificación funcional y clínica de variantes de ADN del gen BRCA2 mediante minigenes híbridosFraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Velásquez-Zapata, Valeria; Hernández, Marita CSIC ORCID CVN ; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Sanz, David J. CSIC ORCID; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID póster de congreso
openAccessclass15minigen.pdf.jpg2018Classification of 15 new BRCA2 exons2-9 splicing variants by hybrid minigenesFraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID póster de congreso
openAccessComprehensive_Sanoguera_Art2020.pdf.jpg2020Comprehensive Functional Characterization and Clinical Interpretation of 20 Splice-Site Variants of the RAD51C GeneSanoguera-Miralles, Lara CSIC ORCID CVN; Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Bueno-Martínez, Elena CSIC ORCID CVN; Llovet, Patricia; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Caloca, María J. CSIC ORCID CVN; Pérez-Segura, Pedro; Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Colmena, Marta; Carvalho, Sara; Allen, Jamie; Easton, Douglas F.; Devilee, Peter; Vreeswijk, Maaike P. G.; Hoya, Miguel de la; Velasco, Eladio CSIC ORCID artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2015Construcción de un minigen híbrido para el estudio de mutaciones de splicing en los exones 17 y 18 de BRCA2Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Velásquez-Zapata, Valeria; Hernández-Moro, Cristina; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Sanz, David J. CSIC ORCID; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID póster de congreso
openAccessAEGH2013poster.pdf.jpg2013Estudios funcionales de splicing de los exones 16 y 17 de BRCA1 mediante minigenes híbridosHernández-Moro, Cristina; Curiel-García, Álvaro; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID póster de congreso
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2016Functional characterization of DNA variants from exons 17 and 18 of the BRCA2 geneFraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Velásquez-Zapata, Valeria; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Sanz, David J. CSIC ORCID; Hernández-Moro, Cristina; Marcos García, G.; Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID póster de congreso
openAccess2015Functional classification of BRCA2 DNA variants by splicing assays in a large minigene with 9 exonsAcedo, Alberto CSIC ORCID; Hernández-Moro, Cristina; Curiel-García, Álvaro; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Velasco, Eladio CSIC ORCID artículo
openAccessspliceogenicvariantsexons.pdf.jpg2017Functional classification of DNA variants by hybrid minigenes: Identification of 30 spliceogenic variants of BRCA2 exons 17 and 18Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Velásquez-Zapata, Valeria; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Sanz, David J. CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2018Genetic dissection of the BRCA2 promoter and transcriptional impact of DNA variantsFraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Marcos García, G.; Lastra, Enrique; Gómez-Barrero, Susana; Velasco, Eladio CSIC ORCID artículo
openAccessminiassa.pdf.jpg2018Identification of eight spliceogenic variants in BRCA2 exon 16 by minigene assaysFraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID artículo
openAccessminigene14y15.pdf.jpg2019Minigene splicing assays identify 12 spliceogenic variants of BRCA2 exons 14 and 15Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Caloca, María J. CSIC ORCID CVN; Gómez-Barrero, Susana; Velasco, Eladio CSIC ORCID artículo
openAccessmisassay.pdf.jpg2019Mis‐splicing in breast cancer: identification of pathogenic BRCA2 variants by systematic minigene assaysFraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Goina, Elisa; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Buratti, Emanuele; Velasco, Eladio CSIC ORCID artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2013New splicing vector pSAD: Splicing functional analysis of a hybrid "maxi-minigene" with exons 19 to 27 of BRCA2Acedo, Alberto CSIC ORCID; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Curiel-García, Álvaro; Hernández-Moro, Cristina; Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID póster de congreso
openAccessES2470440_B1.pdf.jpg23-jun-2014Plásmido pSAD para ensayos funcionales de splicingVelasco, Eladio CSIC ORCID ; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Díez-Gómez, Beatriz CSICpatente
openAccessES2470440_A1.pdf.jpg23-jun-2014Plásmido pSAD para ensayos funcionales de splicingVelasco, Eladio CSIC ORCID ; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Díez-Gómez, Beatriz CSICsolicitud de patente
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2013Splicing functional assays of a BRCA1 minigene with exons 15-19Hernández-Moro, Cristina; Curiel-García, Álvaro; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID póster de congreso