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Navegación por Autor Brewer, M. Kathryn
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Derechos | Preview | Fecha Public. | Título | Autor(es) | Tipo |
openAccess | | sep-2018 | A novel EPM2A mutation yields a slow progression form of Lafora disease | García-Gimeno, María Adelaida CSIC ORCID; Rodilla-Ramirez, Pilar Natalia; Viana, Rosa CSIC ORCID ; Salas-Puig, Xavier; Brewer, M. Kathryn; Gentry, Matthew S.; Sanz, Pascual CSIC ORCID | artículo |
openAccess | | 13-oct-2021 | An empirical pipeline for personalized diagnosis of Lafora disease mutations | Brewer, M. Kathryn; Machio-Castello, Maria; Viana, Rosa CSIC ORCID ; Wayne, Jeremiah L.; Kuchtová, Andrea; Simmons, Zoe R.; Sternbach, Sarah; Li, Sheng; García-Gimeno, María Adelaida CSIC ORCID; Serratosa, José M.; Sanz, Pascual CSIC ORCID ; Vander Kooi, Craig W.; Gentry, Matthew S. | artículo |
openAccess | | 23-jun-2016 | Phenotypic characterization of a new EPM2A mutation (N163D) | García-Gimeno, María Adelaida CSIC ORCID; Viana, Rosa CSIC ORCID ; Rubio-Villena, Carla CSIC ORCID; Sánchez-Martín, Pablo CSIC ORCID; Brewer, M. Kathryn; Gentry, Matthew S.; Sanz, Pascual CSIC ORCID | póster de congreso |