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Navegación por Autor Brasil, Sandra

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openAccessimproving_deseases_2018.pdf.jpg24-jul-2018Improving the diagnosis of cobalamin and related defects by genomic analysis, plus functional and structural assessment of novel variantsBrasil, Sandra CSIC ORCID; Leal, Fátima CSIC; Vega, Ana; Navarrete, Rosa; Ecay, María J.; Desviat, Lourdes R. CSIC ORCID; Riera, Casandra; Padilla, Natàlia; de la Cruz, Xavier; Couce, María Luz; Martín-Hernández, Elena; Morais, Ana; Pedrón, Consuelo; Peña-Quintana, Luis; Rigoldi, Miriam; Specola, Norma; de Almeida, Isabel T.; Vives, Inmaculada; Yahyaoui, Raquel; Rodríguez-Pombo, Pilar CSIC ORCID; Ugarte, Magdalena CSIC ; Pérez-Cerdá, Celia; Merinero, Begoña CSIC; Pérez, Belén CSIC ORCIDartículo
openAccessPérezB_MethylmalonicAciduriaCBIB.pdf.jpg2015Methylmalonic aciduria cblB type: Characterization of two novel mutations and mitochondrial dysfunction studiesBrasil, Sandra CSIC ORCID; Richard, Eva CSIC ORCID; Jorge-Finnigan, A.; Leal, Fátima CSIC; Merinero, Begoña CSIC; Banerjee, R.; Desviat, Lourdes R. CSIC ORCID; Ugarte, Magdalena CSIC ; Pérez, Belén CSIC ORCIDartículo
openAccess1-s2.0-S0925443917304465-main.pdf.jpgfeb-2018New perspectives for pharmacological chaperoning treatment in methylmalonic aciduria cblB typeBrasil, Sandra CSIC ORCID; Briso-Montiano, Álvaro CSIC ORCID; Gámez, Alejandra CSIC ORCID; Underhaug, Jarl; Flydal, Marte I.; Desviat, Lourdes R. CSIC ORCID; Merinero, Begoña CSIC; Ugarte, Magdalena CSIC ; Martínez, Aurora; Pérez, Belén CSIC ORCIDartículo
openAccessClinical Genetics_A.pdf.jpgmar-2018Protein misfolding diseases: Prospects of pharmacological treatmentGámez, Alejandra CSIC ORCID; Yuste-Checa, Patricia CSIC; Brasil, Sandra CSIC ORCID; Briso-Montiano, Álvaro CSIC ORCID; Desviat, Lourdes R. CSIC ORCID; Ugarte, Magdalena CSIC ; Pérez-Cerdá, Celia; Pérez, Belén CSIC ORCIDartículo
openAccessPérezB_TheEffectsOfPMM2-CDG-CausingMutations.pdf.jpg2015The Effects of PMM2-CDG-Causing Mutations on the Folding, Activity, and Stability of the PMM2 ProteinYuste-Checa, Patricia CSIC; Gámez, Alejandra CSIC ORCID; Brasil, Sandra CSIC ORCID; Desviat, Lourdes R. CSIC ORCID; Ugarte, Magdalena CSIC ; Pérez-Cerdá, Celia; Pérez, Belén CSIC ORCIDartículo
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