1. DIGITAL.CSIC
English   español  

Navegación por Autor Audo, Isabelle

Ir a: 0-9 A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
O introducir las primeras letras:  
Mostrando resultados 4 a 9 de 9 < Anterior 
DerechosPreviewFecha Public.TítuloAutor(es)Tipo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg31-ago-2010Mutation spectrum of EYS in Spanish patients with autosomal recessive retinitis pigmentosaBarragán, Isabel; Borrego, Salud CSIC ORCID; Pieras, Juan Ignacio; González del Pozo, María CSIC ORCID; Mena, Marcela CSIC; Abd El-Aziz, Mai M.; Audo, Isabelle; Zeitz, Christina; Dopazo, Joaquín CSIC ORCID; Bhattacharya, Shom Shanker CSIC ORCID; Antiñolo, Guillermo CSIC ORCIDartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg8-feb-2011Novel C2orf71 mutations account for ~1% of cases in a large French arRP cohortAudo, Isabelle; Bhattacharya, Shom Shanker CSIC ORCID; Zeitz, Christinaartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpgene-2012RP1 and autosomal dominant rod-cone dystrophy: Novel mutations, a review of published variants, and genotype-phenotype correlationAudo, Isabelle; Orhan, Elise; Bhattacharya, Shom Shanker CSIC ORCID; Zeitz, Christinaartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2014The familial dementia gene revisited: a missense mutation revealed by whole exome sequencing identifies ITM2B as a candidate gene underlying a novel autosomal dominant retinal dystrophy in a large familyAudo, Isabelle; Bhattacharya, Shom Shanker CSIC ORCID; Zeitz, Christinaartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpgfeb-2021WDR34, a candidate gene for non-syndromic rod-cone dystrophySolaguren-Beascoa, María; Bujakowska, Kinga; Méjécase, Cécile; Emmenegger, Lisa; Orhan, Elise; Neuillé, Marion; Mohand-Saïd, Saddek; Condroyer, Christel; Lancelot, Marie-Elise; Michiels, Christelle; Demontant, Vanessa; Antonio, Aline; Letexier, Mélanie; Saraiva, Jean-Paul; Lonjou, Christine; Carpentier, Wassila; Léveillard, Thierry; Pierce, Eric A.; Dollfus, Hélène; Sahel, José-Alain; Bhattacharya, Shom Shanker CSIC ORCID; Audo, Isabelle; Zeitz, Christinaartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg10-feb-2012Whole-exome sequencing identifies mutations in GPR179 leading to autosomal-recessive complete congenital stationary night blindnessAudo, Isabelle; Bhattacharya, Shom Shanker CSIC ORCID; Zeitz, Christinaartículo
Mostrando resultados 4 a 9 de 9 < Anterior