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| Derechos | Preview | Fecha Public. | Título | Autor(es) | Tipo |
| openAccess |  | jul-2020 | Pathogenic variants of DNAJC12 and evaluation of the encoded cochaperone as a genetic modifier of hyperphenylalaninemia | Gallego, Diana; Leal, Fátima CSIC; Gámez, Alejandra CSIC ORCID; Castro, Margarita; Navarrete, Rosa; Sanchez-Lijarcio, Obdulia; Vitoria, Isidro; Bueno-Delgado, María; Belanger-Quintana, Amaya; Morais, Ana; Pedrón-Giner, Consuelo; García, Inmaculada; Campistol, Jaume; Artuch, Rafael; Alcaide, Carlos; Cornejo, Verónica; Gil, David; Yahyaoui, Raquel; Desviat, Lourdes R. CSIC ORCID; Ugarte, Magdalena CSIC ; Martínez, Aurora; Pérez, Belén CSIC ORCID | artículo |
| openAccess |  | 2019 | Plasma coenzyme Q10 status is impaired in selected genetic conditions | Montero, Raquel; Yubero, Delia; Salgado, María C.; González, María Julieta; Campistol, Jaume; O’Callaghan, Maria del Mar; Pineda, Mercé; Delgadillo, Verónica; Maynou, Joan; Fernandez, Guerau; Montoya, Julio; Ruiz-Pesini, Eduardo; Meavilla, Silvia; Neergheen, Viruna; García-Cazorla, Angels; Navas, Plácido CSIC ORCID; Hargreaves, Iain; Artuch, Rafael | artículo |
| closedAccess |  | 2016 | Secondary coenzyme Q10 deficiencies in oxidative phosphorylation (OXPHOS) and non-OXPHOS disorders | Yubero, Delia; Montero, Raquel; Martín, Miguel A.; Rodríguez-Aguilera, Juan Carlos CSIC ORCID; Navas, Plácido CSIC ORCID; Artuch, Rafael; García-Cazorla, Angels; Rivas Infante, Eloy; Cascajo Almenara, M. V. CSIC ORCID; Alcázar-Fabra, María CSIC ORCID; Brea-Calvo, Gloria CSIC ORCID | artículo |
| closedAccess |  | 2016 | Severe encephalopathy associated to pyruvate dehydrogenase mutations and unbalanced coenzyme Q10 content | Asencio, Claudio CSIC; Briones, Paz CSIC; Gavilán, Angela; Yubero, Delia; Montero, Raquel; Pineda, Mercé; Alcázar-Fabra, María CSIC ORCID; Salviati, Leonardo; Artuch, Rafael; Navas, Plácido CSIC ORCID | artículo |
| openAccess |  | 2013 | Survival transcriptome in the coenzyme Q10 deficiency syndrome is acquired by epigenetic modifications: a modelling study for human coenzyme Q10 deficiencies | Fernández-Ayala, Daniel J. M.; Guerra, Ignacio CSIC; Jiménez-Gancedo, Sandra CSIC; Cascajo Almenara, M. V. CSIC ORCID; Gavilán, Angela; DiMauro, Salvatore; Hirano, Michio; Briones, Paz CSIC; Artuch, Rafael; Cabo, Rafael de; Salviati, Leonardo; Navas, Plácido CSIC ORCID | artículo |
| openAccess |  | ago-2023 | The antioxidant l-Ergothioneine prevents cystine lithiasis in the Slc7a9-/- mouse model of cystinuria | Mayayo-Vallverdú, Clara; López de Heredia, Miguel; Prat, Esther; González, Laura; Espino Guarch, Meritxell; Vilches, Clara; Muñoz, Lourdes CSIC ORCID; Asensi, Miguel A.; Serra, Carmen CSIC ORCID; Llebaria, Amadeu CSIC ORCID; Casado, Mercedes; Artuch, Rafael; Garrabou, Gloria; Garcia-Roves, Pablo M.; Pallardó, Federico V.; Nunes, Virginia | artículo |
| openAccess; openAccess |  | 14-oct-2020 | The Value of Mouse Models of Rare Diseases: A Spanish Experience | Murillo-Cuesta, Silvia CSIC ORCID; Artuch, Rafael; Asensio, Fernando; Villa, Pedro de la; Dierssen, Mara CSIC; Enríquez, José Antonio; Fillat, Cristina CSIC; Fourcade, Stéphane; Ibáñez, Borja; Montoliu, Lluís CSIC ORCID ; Oliver, Eduardo CSIC ORCID; Pujol, Aurora; Salido, Eduardo; Vallejo, Mario CSIC ORCID; Varela-Nieto, Isabel CSIC ORCID | artículo |
| openAccess |  | 23-jun-2014 | Thiamine transporter-2 deficiency: outcome and treatment monitoring | Ortigoza-Escobar, Juan Darío; Serrano, Mercedes; Molero, Marta; Oyarzábal, Alfonso CSIC ORCID; Rebollo, Mónica; Muchart, J.; Artuch, Rafael; Rodríguez-Pombo, Pilar CSIC ORCID; Pérez-Dueñas, Belén | artículo |
| openAccess | | abr-2023 | Unravelling inclusion body myositis using a patient-derived fibroblast model | Cantó-Santos, Judith; Valls-Roca, Laura; Tobías Rossell, Ester; García-García, Francesc Josep; Guitart-Mampel, Mariona; Esteve-Codina, Anna; Martín-Mur, Beatriz; Casado, Mercedes; Artuch, Rafael; Solsona-Vilarrasa, Estel CSIC ORCID; Fernández-Checa, José C. CSIC ORCID; García-Ruiz, Carmen CSIC ORCID ; Rentero, Carles; Enrich, Carlos; Moreno-Lozano, Pedro J.; Milisenda, José César; Cardellach, Francesc; Grau-Junyent, Josep María; Garrabou, Glòria | artículo |
