Variabilidad genética en estudios de asociación. Estructura poblacional de 10 SNPs autosómicos relacionados con el metabolismo del hierro en mujeres españolas

Abstract

En general, en los estudios de asociación sólo se obtiene un número reducido de SNPs con p significativas (p<10-7). Técnicas como la minisecuenciación pueden ser una excelente opción para confirmar o rechazar el interés de dichos SNPs y poder plantear su utilización en el campo del diagnóstico clínico y de la salud pública. Un total de 10 SNPs, fueron seleccionados según los resultados obtenidos en diferentes trabajos de genotipado masivo relacionados con el metabolismo del hierro. Se analizaron en 284 muestras de mujeres españolas no relacionadas, mediante una estrategia de SNaPshot. La muestra fue dividida en tres fenotipos relacionados con la absorción de hierro de acuerdo a sus valores de hemoglobina y ferritina: control, deficiente y anémico. Se calcularon distancias genéticas (FST) entre los tres grupos y con poblaciones europeas disponibles en el NCBI Reference Assembly. No se observaron distancias genéticas significativas entre todos los grupos comparados lo que confirma que los marcadores seleccionados no revelan ninguna estructuración poblacional. Por último, dos SNPs (rs1375515 y rs1800562) mostraron una distribución genotípica significativamente diferente entre los tres grupos fenotípicos, con lo que se discute su posible valor predictivo para la deficiencia del hierro.