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Título: | Mild ocular myopathy associated with a novel mutation in mitochondrial twinkle helicase |
Autor: | Rivera, Henry; Blázquez, Alberto; Campos, Yolanda; Bornstein, Belén CSIC; Garesse, Rafael CSIC ORCID; Arenas, Joaquín; Martín, Miguel A. | Fecha de publicación: | 2007 | Editor: | Elsevier | Citación: | Neuromuscular Disorders 17(9-10): 677-680 (2007) | Resumen: | Autosomal dominant PEO is associated with mutations in a number of nuclear genes affecting the intergenomic communication with mitochondrial DNA. We report a Spanish family showing a mild phenotype characterized by autosomal dominant ocular myopathy and morphological signs of mitochondrial dysfunction, that harboured a novel c.1071G > C (p.R357P) mutation in the hot-spot linker region of the twinkle protein. © 2007. | URI: | http://hdl.handle.net/10261/81782 | DOI: | 10.1016/j.nmd.2007.05.006 | Identificadores: | doi: 10.1016/j.nmd.2007.05.006 issn: 0960-8966 e-issn: 1873-2364 |
Aparece en las colecciones: | (IIBM) Artículos |
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