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Título

Diagnóstico molecular del retinoblastoma: epidemiología molecular y consejo genético

AutorAlonso, Javier; Palacios, Itziar ; Gámez, Ángelo; Camino, Isabel; Frayle, Helena; Menéndez, Ibis; García-Miguel, Purificación; Pestaña, Ángel
Fecha de publicación2006
EditorElsevier España
CitaciónMedicina Clinica 126(11): 401-405 (2006)
Resumen[Fundamento y objetivo]: El retinoblastoma, prototipo de cáncer hereditario, puede causar ceguera, por enucleación terapéutica, segundos tumores en pacientes con mutación germinal e incluso muerte si no se trata. El diagnóstico molecular de 213 pacientes a lo largo de 5 años ha conducido a la detección de 106 mutaciones que se analizan desde la perspectiva de la epidemiología molecular y consejo genético. [Pacientes y método]: Estudio mutacional (reacción en cadena de la polimerasa, secuenciación y análisis de microsatélites) en pacientes con retinoblastoma procedentes de España, Cuba, Colombia y Serbia. [Resultados]: Un 45% de las mutaciones analizadas son nuevas y corresponden a mutaciones de tipo de corrimiento de pauta de lectura, cambio de aminoácido o procesado del ácido ribonucleico. Todas las mutaciones sin sentido corresponden a sitios de alta mutabilidad. La tasa de detección de mutaciones en pacientes unilaterales esporádicos es alta (22%). En este grupo de pacientes se detecta una mayor incidencia (p = 0,018) de mutaciones de cambio de aminoácido y procesamiento. España y Francia muestran una incidencia mayor de mutaciones del procesado (p = 0,0003) que Alemania y el Reino Unido, países en los que predominan las mutaciones sin sentido (p = 0,0006). Las mutaciones del procesado se asocian al fenotipo de baja penetración y retraso en la aparición de tumores (p = 0,018). [Conclusiones]: La incidencia de mutaciones germinales en pacientes unilaterales y las relaciones fenotipo/genotipo analizadas indican la necesidad del consejo genético basado en el diagnóstico molecular temprano. La mejora de las técnicas diagnósticas, la caracterización funcional de mutaciones asociadas a baja penetrancia o expresividad y el estudio del transcriptoma de los tumores son objetivos necesarios para definir mejor la patogenia del retinoblastoma.
URIhttp://hdl.handle.net/10261/81477
DOI10.1157/13086125
Identificadoresdoi: 10.1157/13086125
issn: 0025-7753
e-issn: 1578-8989
Aparece en las colecciones: (IIBM) Artículos
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