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Open Access item Método de diagnóstico de la enfermedad de Farber

Authors:Fabriàs, Gemma
Abad, José Luis
Casas Brugulat, Josefina
Delgado Cirilo, Antonio
Levade, Thierry
Bedia Girbés, Carmen
Camacho, Luz
Issue Date:19-Jan-2012
Citation:ES2372391 A1
Abstract:La presente invención se refiere a una familia de compuestos con un núcleo estructural de derivados de aminoalcohol y a su uso para la detección de la enfermedad de Farber aplicando un método de diagnóstico fuera del cuerpo humano en el que se emplean dichos compuestos unidos a un fluoróforo, cromóforo o luminóforo como sustratos de la enzima ceramidasa ácida, cuya funcionalidad se encuentra disminuida en pacientes con dicha enfermedad. Además la presente invención se refiere a un kit que comprende al menos uno de estos compuestos para utilizar en el diagnóstico de la enfermedad a partir de una muestra biológica aislada de un individuo.
URI:http://hdl.handle.net/10261/54260
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