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Title: Método de diagnóstico de la enfermedad de Farber
Authors: Fabriàs, Gemma; Abad, José Luis; Casas Brugulat, Josefina; Delgado Cirilo, Antonio; Levade, Thierry; Bedia Girbés, Carmen; Camacho, Luz
Issue Date: 19-Jan-2012
Citation: ES2372391 A1
Abstract: La presente invención se refiere a una familia de compuestos con un núcleo estructural de derivados de aminoalcohol y a su uso para la detección de la enfermedad de Farber aplicando un método de diagnóstico fuera del cuerpo humano en el que se emplean dichos compuestos unidos a un fluoróforo, cromóforo o luminóforo como sustratos de la enzima ceramidasa ácida, cuya funcionalidad se encuentra disminuida en pacientes con dicha enfermedad. Además la presente invención se refiere a un kit que comprende al menos uno de estos compuestos para utilizar en el diagnóstico de la enfermedad a partir de una muestra biológica aislada de un individuo.
URI: http://hdl.handle.net/10261/54260
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