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Title

Disfunción mitocondrial y sus implicaciones en la afectación neurológica de la enfermedad de Gaucher

AuthorsMata, Mario de la ; Tiscornia, Gustavo; Sánchez-Alcázar, José Antonio
Issue Date2016
PublisherArán Ediciones
CitationLa afectación neurológica en la enfermedad de Gaucher: 45-59 (2016)
AbstractLa enfermedad de Gaucher es una enfermedad lisosomal causada por mutaciones en el gen GBA1 que resultan en una enzima β-glucocerebrosidasa defectuosa o de insuficiente actividad. La pérdida de función de la enzima β-glucocerebrosidasa provoca la acumulación en los lisosomas de glucosilceramida y glucosilesfingosina que conduce a la acumulación anormal de proteínas y mitocondrias alteradas que pueden causar la degeneración y muerte celular en el sistema nervioso central.
URIhttp://hdl.handle.net/10261/164101
ISBN978-84-16585-23-6
Appears in Collections:(CABD) Libros y partes de libros
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