English   español  
Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/10261/152763
Share/Impact:
Statistics
logo share SHARE   Add this article to your Mendeley library MendeleyBASE
Visualizar otros formatos: MARC | Dublin Core | RDF | ORE | MODS | METS | DIDL
Exportar a otros formatos:
Title

Estudios de expresión génica en el modelo murino del Síndrome de Allan-Herndon-Dudley

AuthorsMorte, Beatriz ; Gil-Ibáñez, Pilar ; Bernal, Juan
Issue Date2015
CitationVIII Reunión Anual CIBERER (2015)
AbstractEl síndrome de Allan-Herndon-Dudley se debe a mutaciones del gen MCT8 (SLC16A2), que codifica un transportador de hormonas tiroideas (HT). Es una grave alteración neurológica con profundo retraso mental y psicomotor ligado al cromosoma X y se postula se deba a un defecto de señalización por HT en el cerebro en desarrollo. Estudios en ratones knockout de Mct8 han puesto de manifiesto la relevancia de la expresión de MCT8 en la barrera hematoencefálica donde radica la restricción al paso de la T3 al cerebro pero no así de la T4, por transportadores alternativos, como Oatp1c1, que permite mantener el cerebro de estos animales sin alteraciones morfológicas. Estos mecanismos podrían estar ausentes en el humano y causar el grave deterioro. La doble inactivación Mct8/Oatp1c1 se ha propuesto como modelo experimental de la enfermedad. Para cuantificar la acción de la T3 empleamos la información del conjunto de genes regulados por HT y analizamos su sensibilidad a la ausencia de Mct8, Oatp1c1, y ambos comparando con la deprivación de HT (hipotiroidismo). Resultados preliminares de nuestro laboratorio indican que en la corteza cerebral, genes diana de HT cuya expresión no se altera en la ausencia de Mct8 presentan niveles similares a los producidos por el hipotiroidismo tras la doble inactivación Mct8/Oatp1c1. Actualmente estamos ampliando estos estudios mediante el análisis del transcriptoma (RNASeq) para evaluar la repercusión de la ausencia de los transportadores en la señalización por HT en diferentes regiones cerebrales.
DescriptionResumen del trabajo presentado a la VIII Reunión Científica Anual del Centro de Investigación Biomédica En Red de Enfermedades Raras, celebrada en San Lorenzo del Escorial (Madrid) los días 12 y 13 de marzo de 2015.
URIhttp://hdl.handle.net/10261/152763
Appears in Collections:(IIBM) Comunicaciones congresos
Files in This Item:
File Description SizeFormat 
accesoRestringido.pdf15,38 kBAdobe PDFThumbnail
View/Open
Show full item record
Review this work
 


WARNING: Items in Digital.CSIC are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.