Tjio, el indonesio que descubrió el número de nuestros cromosomas investigando en Zaragoza

Abstract

Hace tan solo 60 años no se conocía el número exacto de cromosomas de la especie humana, dato que hoy manejamos con completa naturalidad al abordar un estudio de diagnóstico genético. No fue hasta la publicación del trabajo The Chromosome Number of Man en la revista Hereditas, el 26 de enero de 1956, cuando quedó establecido el número de 46 cromosomas.

El descubrimiento, del que este año se celebra el sesenta aniversario, sentó las bases para el desarrollo de la genética clínica. Hoy podemos establecer las relaciones que hay entre las anomalías cromosómicas y ciertas enfermedades genéticas como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards o el síndrome de Turner gracias al desarrollo y avance de la citogenética (rama de la genética que se centra en los cromosomas) que se inició en aquellos años. Tjio, autor principal del hallazgo, dirigía en los años 1948-1959 el laboratorio de citogenética de plantas en la recién creada Estación Experimental de Aula Dei (EEAD) en Zaragoza, perteneciente al Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), y compaginaba esta actividad con estancias cortas en el laboratorio de Levan en el Instituto de Genética de la Universidad de Lund, Suecia, donde trabajaba con tejidos humanos.