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Instituto/Centro: CSIC-UAM Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols" (IIBM)

Autor: Ana Guadaño Ferraz y Daniela López Espíndola

En este proyecto queremos contribuir a la comprensión de la naturaleza y el tiempo en el que tiene lugar el daño cerebral humano en la deficiencia de MCT8., analizando las alteraciones histopatológicas en cerebros de pacientes con mutaciones en MCT8. Con ello, esperamos obtener un conocimiento más profundo de las células diana y los sistemas diana de hormonas tiroideas y afectados por las mutaciones de MCT8 en el sistema nervioso humano. También esperamos comprender mejor algunas de las bases patológicas de las manifestaciones clínicas del síndrome neurológico. Todo esto proporcionará importantes evidencias sobre el momento en el que ocurren los daños en el desarrollo del sistema nervioso, algo fundamental para el diseño de nuevas intervenciones clínicas en esta enfermedad. "Mutations of the Thyroid Hormone Transporter MCT8 Cause Prenatal Brain Damage and Persistent Hypomyelination", https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4255116/.

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