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Navegación por Autor Vitoria, Isidro

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openAccess2013 Mol Genet Metab 110-181 Author vers.pdf.jpgsep-2013Citrin deficiency in a Romanian child living in Spain highlights the worldwide distribution of this defect and illustrates the value of nutritional therapyVitoria, Isidro; Dalmau, Jaime; Ribes, Carmen; Rausell, Dolores; García, Ana María; Lopez-Montiel, Javier; Rubio, Vicente CSIC ORCID artículo
openAccessgenes_lactic_acidosis_personalized_treatment.pdf.jpg1-nov-2019Genes and variants underlying human congenital lactic acidosis—from genetics to personalized treatmentBravo-Alonso, Irene; Navarrete, Rosa; Vega, Ana Isabel; Ruíz-Sala, Pedro; García Silva, María Teresa; Martín-Hernández, Elena; Quijada-Fraile, Pilar; Belanger-Quintana, Amaya; Stanescu, Sinziana; Bueno, María; Vitoria, Isidro; Toledo, Laura; Couce, María Luz; García-Jiménez, Inmaculada; Ramos-Ruiz, Ricardo CSIC ORCID; Martín, Miguel Ángel; Desviat, Lourdes R. CSIC ORCID; Ugarte, Magdalena CSIC ; Pérez-Cerdá, Celia; Merinero, Begoña CSIC; Pérez, Belén CSIC ORCID; Rodríguez-Pombo, Pilar CSIC ORCIDartículo
openAccessGallego et al_postprint.pdf.jpgjul-2020Pathogenic variants of DNAJC12 and evaluation of the encoded cochaperone as a genetic modifier of hyperphenylalaninemiaGallego, Diana; Leal, Fátima CSIC; Gámez, Alejandra CSIC ORCID; Castro, Margarita; Navarrete, Rosa; Sanchez-Lijarcio, Obdulia; Vitoria, Isidro; Bueno-Delgado, María; Belanger-Quintana, Amaya; Morais, Ana; Pedrón-Giner, Consuelo; García, Inmaculada; Campistol, Jaume; Artuch, Rafael; Alcaide, Carlos; Cornejo, Verónica; Gil, David; Yahyaoui, Raquel; Desviat, Lourdes R. CSIC ORCID; Ugarte, Magdalena CSIC ; Martínez, Aurora; Pérez, Belén CSIC ORCIDartículo