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Navegación por Autor Velasco, Eladio

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DerechosPreviewFecha Public.TítuloAutor(es)Tipo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpgmar-2006A haplotype containing the p53 polymorphisms Ins16bp and Arg72Pro modifies cancer risk in BRCA2 mutation carriersOsorio, Ana; Martínez-Delgado, Beatriz; Velasco, Eladio Artículo
openAccessA high proportion of DNA.pdf.jpgmar-2010A high proportion of DNA variants of BRCA1 and BRCA2 is associated with aberrant splicing in breast/ovarian cancer patientsSanz, David J.; Acedo, Alberto ; Infante, Mar ; Durán, Mercedes ; Pérez-Cabornero, Lucía ; Miner, Cristina ; Velasco, Eladio Artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpgmay-2009A new strategy to screen MMR genes in Lynch Syndrome: HA-CAE, MLPA and RT-PCRPérez-Cabornero, Lucía ; Velasco, Eladio ; Infante, Mar ; Sanz, David J.; Lastra, Enrique; Hernández, Lara ; Miner, Cristina ; Durán, Mercedes Artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2017Análisis funcionales confirman la patogenicidad de una variante de splicing en el gen CHD7 hallada mediante secuenciación masivaVillate Bejarano, Olatz; Fraile-Bethencourt, Eugenia; Valenzuela, Alberto; Velasco, Eladio ; Tejada, María IsabelPóster
closedAccessoct-2003Analysis of BRCA1 and BRCA2 genes in Spanish breast/ovarian cancer patients: A high proportion of mutations unique to Spain and evidence of founder effectsDíez, Orland; Osorio, Ana; Durán, Mercedes ; Hoya, Miguel de la; Velasco, Eladio ; Esteban Cardeñosa, Eva ; Miner, Cristina Artículo
openAccessAnalysis of PALB2.pdf.jpg2013Analysis of PALB2 gene in BRCA1/BRCA2 negative Spanish hereditary breast/ovarian cancer families with pancreatic cancer casesBlanco, Ana; Hoya, Miguel de la; Osorio, Ana; Díez, Orland; Infante, Mar ; Tejada, María Isabel; Velasco, Eladio ; Benitez, Javier; Vega, AnaArtículo
openAccessAnalysis of PALB2.pdf.jpg2010Analysis of PALB2 gene in Spanish hereditary breast ovarian cancer families with male breast cancer, without BRCA1 or BRCA2 mutationsBlanco, Ana; Hoya, Miguel de la; Infante, Mar ; Velasco, Eladio Póster
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2017BRCA 2 mis-splicing: regulación de los exones 17 y 18Fraile-Bethencourt, Eugenia; Díez-Gómez, Beatriz; Valenzuela, Alberto; Acedo, Alberto ; Sanz, David J.; Goina, Elisa; Buratti, Emanuele; Velasco, Eladio Comunicación de congreso
openAccessBRCA1 5272-1G-A and BRCA2.pdf.jpgene-2010BRCA1 5272-1G>A and BRCA2 5374delTATG are founder mutations of high relevance for genetic counselling in breast/ovarian cancer families of Spanish originInfante, Mar ; Durán, Mercedes ; Acedo, Alberto ; Pérez-Cabornero, Lucía ; Sanz, David J.; Tejada, María Isabel; Miner, Cristina ; Velasco, Eladio Artículo
openAccessPostESHG17.pdf.jpg2017BRCA2 mis-splicing: exons 17 and 18 regulationFraile-Bethencourt, Eugenia; Díez-Gómez, Beatriz; Valenzuela, Alberto; Acedo, Alberto ; Sanz, David J.; Goina, Elisa; Buratti, Emanuele; Velasco, Eladio Póster
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpgjul-2006Calcium-sensing receptor gene A986S polymorphism and bone mass in hypertensive womenPérez-Castrillón, José Luis; Velasco, Eladio Artículo
openAccessBRCA2geneticvariants.pdf.jpg2014Capillary electrophoresis analysis of conventional splicing assays: IARC analytical and clinical classification of 31 BRCA2 genetic variantsAcedo, Alberto ; Gutiérrez-Enríquez, Sara; Díez, Orland; Velasco, Eladio ; Hoya, Miguel de laArtículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2015Caracterización funcional de mutaciones reguladoras en el promotor de BRCA2 en cáncer de mama y ovario hereditarioDíez-Gómez, Beatriz; Fraile-Bethencourt, Eugenia; Infante, Mar ; Durán, Mercedes ; Velasco, Eladio Comunicación de congreso
openAccessPosterertoAEGH17.pdf.jpg2017Caracterización funcional de variantes candidatas de splicing en genes de susceptibilidad mediante minigenes híbridos: PALB2Valenzuela, Alberto; Fraile-Bethencourt, Eugenia; Díez-Gómez, Beatriz; Entrala, Carmen; Martínez-Delgado, Beatriz; Villate Bejarano, Olatz; Tejada, María Isabel; Acedo, Alberto ; Velasco, Eladio Póster
openAccessCharacterization of New Founder.pdf.jpg2011Characterization of new founder alu-mediated rearrangements in MSH2 gene associated with a lynch syndrome phenotypePérez-Cabornero, Lucía ; Borràs, Ester; Infante, Mar ; Velasco, Eladio ; Acedo, Alberto ; Durán, Mercedes Artículo
openAccessmingenehibrid.pdf.jpg2015Clasificación funcional y clínica de variantes de ADN del gen BRCA2 mediante minigenes híbridosFraile-Bethencourt, Eugenia; Velásquez-Zapata, Valeria; Hernández, Marita ; Díez-Gómez, Beatriz; Sanz, David J.; Acedo, Alberto ; Infante, Mar ; Velasco, Eladio Póster
openAccessComprehensive splicing functional.pdf.jpg2012Comprehensive splicing functional analysis of DNA variants of the BRCA2 gene by hybrid minigenesAcedo, Alberto ; Sanz, David J.; Durán, Mercedes ; Infante, Mar ; Pérez-Cabornero, Lucía ; Miner, Cristina ; Velasco, Eladio Artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2015Construcción de un minigen híbrido para el estudio de mutaciones de splicing en los exones 17 y 18 de BRCA2Fraile-Bethencourt, Eugenia; Velásquez-Zapata, Valeria; Hernández-Moro, Cristina; Díez-Gómez, Beatriz; Sanz, David J.; Acedo, Alberto ; Infante, Mar ; Velasco, Eladio Póster
openAccessDetection of a large rearrangement.pdf.jpg2012Detection of a large rearrangement in PALB2 in Spanish breast cancer families with male breast cancerBlanco, Ana; Hoya, Miguel de la; Esteban Cardeñosa, Eva ; Infante, Mar ; Tejada, María Isabel; Osorio, Ana; Velasco, Eladio ; Díez, Orland; Vega, AnaArtículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2012Distribution of mutations in breast/ovarian cancer susceptibility genes in the north-east of SpainInfante, Mar ; Esteban Cardeñosa, Eva ; Velasco, Eladio ; Lastra, Enrique; Marcos García, G.; Hernández, Lara ; Martínez Martín, N. ; Durán, Mercedes ; Miner, Cristina Póster