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Browsing by Author Valenzuela-Palomo, Alberto

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RightsPreviewIssue DateTitleAuthor(s)Type
openAccessalternarepor.pdf.jpg2019Alternative splicing and ACMG-AMP-2015-based classification of PALB2 genetic variants: an ENIGMA reporLopez Periolo, Irene; Leman, Raphaël; Behar, Raquel; Lattimore, Vanessa; Pearson, John F.; Castéra, Laurent; Martins, Alexandra; Vaur, Dominique; Goardon, Nicolas; Davy, Grégoire; Garre, Pilar; García-Barberán, Vanesa; Llovet, Patricia; Pérez-Segura, Pedro; Díaz Rubio, Eduardo; Caldés, Trinidad; Hruska, Kathleen S.; Hsuan, Vickie; Wu, Sitao; Pesaran, Tina; Karam, Rachid; Vallon-Christersson, Johan; Borg, Ake; KConFab Investigators; Valenzuela-Palomo, Alberto; Velasco, Eladio ; Southey, Melissa; Vreeswijk, Maaike P. G.; Devilee, Peter; Kvist, Anders; Spurdle, Amanda B.; Walker, Logan C.; Krieger, Sophie; Hoya, Miguel de laartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2017Análisis funcionales confirman la patogenicidad de una variante de splicing en el gen CHD7 hallada mediante secuenciación masivaVillate Bejarano, Olatz; Fraile-Bethencourt, Eugenia; Valenzuela-Palomo, Alberto; Velasco, Eladio ; Grozeva, Detelina; Raymond, Lucy; Botella, María P.; Tejada, María Isabelpóster de congreso
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2017BRCA 2 mis-splicing: regulación de los exones 17 y 18Fraile-Bethencourt, Eugenia; Díez-Gómez, Beatriz; Valenzuela-Palomo, Alberto; Acedo, Alberto ; Sanz, David J.; Goina, Elisa; Buratti, Emanuele; Velasco, Eladio comunicación de congreso
openAccessPostESHG17.pdf.jpg2017BRCA2 mis-splicing: exons 17 and 18 regulationFraile-Bethencourt, Eugenia; Díez-Gómez, Beatriz; Valenzuela-Palomo, Alberto; Acedo, Alberto ; Sanz, David J.; Goina, Elisa; Buratti, Emanuele; Velasco, Eladio póster de congreso
openAccessPosterertoAEGH17.pdf.jpg2017Caracterización funcional de variantes candidatas de splicing en genes de susceptibilidad mediante minigenes híbridos: PALB2Valenzuela-Palomo, Alberto; Fraile-Bethencourt, Eugenia; Díez-Gómez, Beatriz; Entrala, Carmen; Martínez-Delgado, Beatriz; Villate Bejarano, Olatz; Tejada, María Isabel; Acedo, Alberto ; Velasco, Eladio póster de congreso
openAccessclass15minigen.pdf.jpg2018Classification of 15 new BRCA2 exons2-9 splicing variants by hybrid minigenesFraile-Bethencourt, Eugenia; Valenzuela-Palomo, Alberto; Díez-Gómez, Beatriz; Acedo, Alberto ; Velasco, Eladio póster de congreso
openAccessfuntionsyndro.pdf.jpg2018Functional analyses of a novel splice variant in the CHD7 gene, found by next generation sequencing, confirm Its pathogenicity in a Spanish patient and diagnose him with CHARGE syndromeVillate Bejarano, Olatz; Ibarluzea, Nekane; Fraile-Bethencourt, Eugenia; Valenzuela-Palomo, Alberto; Velasco, Eladio ; Grozeva, Detelina; Raymond, F. L.; Botella, María P.; Tejada, María Isabelartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2018Genetic dissection of the BRCA2 promoter and transcriptional impact of DNA variantsFraile-Bethencourt, Eugenia; Valenzuela-Palomo, Alberto; Díez-Gómez, Beatriz; Infante, Mar ; Durán, Mercedes ; Marcos García, G.; Lastra, Enrique; Gómez-Barrero, Susana; Velasco, Eladio artículo
openAccessminiassa.pdf.jpg2018Identification of eight spliceogenic variants in BRCA2 exon 16 by minigene assaysFraile-Bethencourt, Eugenia; Valenzuela-Palomo, Alberto; Díez-Gómez, Beatriz; Acedo, Alberto ; Velasco, Eladio artículo
openAccessminigene14y15.pdf.jpg2019Minigene splicing assays identify 12 spliceogenic variants of BRCA2 exons 14 and 15Fraile-Bethencourt, Eugenia; Valenzuela-Palomo, Alberto; Díez-Gómez, Beatriz; Caloca, María J. ; Gómez-Barrero, Susana; Velasco, Eladio artículo
openAccessmisassay.pdf.jpg2019Mis‐splicing in breast cancer: identification of pathogenic BRCA2 variants by systematic minigene assaysFraile-Bethencourt, Eugenia; Valenzuela-Palomo, Alberto; Díez-Gómez, Beatriz; Goina, Elisa; Acedo, Alberto ; Buratti, Emanuele; Velasco, Eladio artículo
openAccessTFMicrogliactivada.pdf.jpg2016Señalización en microglía activadaValenzuela-Palomo, Albertotesis de maestría