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Navegación por Autor Sartori, Geppo
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Derechos | Preview | Fecha Public. | Título | Autor(es) | Tipo |
closedAccess | | 24-ago-2009 | Functional Complementation in Yeast Allows Molecular Characterization of Missense Argininosuccinate Lyase Mutations | Trevisson, Eva; Burlina, Alberto; Doimo, Mara; Pertegato, Vanessa; Casarin, Alberto; Cesaro, Luca; Navas, Plácido CSIC ORCID; Basso, Giuseppe; Sartori, Geppo; Salviati, Leonardo | artículo |
openAccess | | 2012 | Haploinsufficiency of COQ4 causes coenzyme Q10 deficiency | Salviati, Leonardo; Trevisson, Eva; Rodríguez-Hernández, Ángeles CSIC ORCID; Casarin, Alberto; Pertegato, Vanessa; Doimo, Mara; Sartori, Geppo; Artuch, Rafael; Quinzii, Catarina; DiMauro, Salvatore; Hirano, Michio; Santos-Ocaña, Carlos CSIC ORCID ; Navas, Plácido CSIC ORCID | artículo |
openAccess | | mar-2018 | Mutations in COQ8B (ADCK4) found in patients with steroid-resistant nephrotic syndrome alter COQ8B function | Vázquez-Fonseca, Luis; Doimo, Mara; Calderan, Cristina; Desbats, María Andrea; Acosta-López, Manuel J.; Cerqua, Cristina; Cassina, Matteo; Ashraf, Shazia; Hildebrandt, Friedhelm; Sartori, Geppo; Navas, Plácido CSIC ORCID; Trevisson, Eva; Salviati, Leonardo | artículo |
closedAccess | | 2018 | Mutations in COQ8B found in patients with steroid-resistant nephrotic syndrome Alter COQ8B function | Vazquez-Fonseca, L.; Doimo, M.; Calderan, C.; Desbats, M. A.; Acosta, M. J.; Cerqua, C.; Cassina, M.; Ashraf, S.; Hildebrandt, Friedhelm; Sartori, Geppo; Navas, Plácido CSIC ORCID; Trevisson, E.; Salviati, L. | póster de congreso |