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| Rights | Preview | Issue Date | Title | Author(s) | Type |
| openAccess |  | 6-Jul-2012 | 5-Oxoprolinuria in Heterozygous Patients for 5-Oxoprolinase (OPLAH) Missense Changes | Calpena, Eduardo  ; Casado, Mercedes; Martínez-Rubio, Dolores ; Nascimento, Andrés; Colomer, Jaume; Gargallo, Eva; García-Cazorla, Angels; Palau Martínez, Francesc ; Artuch, Rafael; Espinós, Carmen | Artículo |
| openAccess |  | Sep-2008 | A novel delins mutation in the alpha-TTP gene in a family segregating ataxia with isolated vitamin E deficiency | Fernández-Burriel, Miguel; Martínez-Rubio, Dolores ; Lupo, Vincenzo ; Pérez-Colosía, Víctor; Piñán-López, Esther; Palau Martínez, Francesc ; Espinós, Carmen | Artículo |
| closedAccess |  | 2013 | Análisis de la estructura de organizaciones de un centro de expertos en enfermedades raras: El caso de la unidad de referencia para la enfermedad de Gaucher del Hospital Universitario Miguel Servet | Villanueva Félez, África ; Palau Martínez, Francesc ; Pocoví, Miguel; Barberá Tomás, David ; Woolley, Richard ; Giraldo, Pilar | Póster |
| openAccess |  | 2005 | Ancient origin of the CAG expansion causing Huntington disease in a Spanish population | García-Planells, Javier; Burguera, Juan A.; Solís, Pilar; Millán, José M.; Ginestar, Millán; Palau Martínez, Francesc ; Espinós, Carmen | Artículo |
| openAccess |  | 17-Nov-2006 | Autosomal recessive cerebellar ataxias | Palau Martínez, Francesc ; Espinós, Carmen | Artículo |
| openAccess |  | 2-Sep-2011 | Charcot-Marie-Tooth-related gene GDAP1 complements cell cycle delay at G2/M phase in Saccharomyces cerevisiae fis1 gene-defective cells | Estela, Anna ; Pla-Martín, David ; Sánchez-Piris, Maribel; Sesaki, Hiromi; Palau Martínez, Francesc | Artículo |
| openAccess |  | 21-Feb-2017 | CMT-linked loss-of-function mutations in GDAP1 impair store-operated Ca 2+ entry-stimulated respiration | González-Sánchez, Paloma ; Pla-Martín, David ; Martínez-Valero, Paula; Rueda, Carlos B. ; Calpena, Eduardo ; Arco, Araceli del ; Palau Martínez, Francesc ; Satrústegui, Jorgina | Artículo |
| closedAccess |  | 13-Apr-2010 | Coenzyme Q10-responsive ataxia: 2-year-treatment follow-up | Pineda, Mercé; Montero, Raquel; Martínez-Rubio, Dolores ; Palau Martínez, Francesc ; Navas, Plácido ; Briones, Paz; Artuch, Rafael | Artículo |
| openAccess |  | 19-Oct-2010 | Determinants for research on rare diseases | Palau Martínez, Francesc | Presentación |
| openAccess |  | 7-Jun-2011 | Differential Expression of PGC-1α and Metabolic Sensors Suggest Age-Dependent Induction of Mitochondrial Biogenesis in Friedreich Ataxia Fibroblasts | García-Giménez, José Luis; Gimeno, Amparo; González-Cabo, Pilar ; Dasí, Francisco; Bolinches-Amorós, Arantxa ; Mollá, Belén ; Palau Martínez, Francesc ; Pallardó, Federico V. | Artículo |
| openAccess |  | 4-Apr-2011 | Disruption of the ATP-binding cassette B7 (ABTM-1/ABCB7) induces oxidative stress and premature cell death in Caenorhabditis elegans | González-Cabo, Pilar ; Bolinches-Amorós, Arantxa ; Cabello, Juan ; Ros, Sheila ; Moreno, Sergio; Palau Martínez, Francesc ; Vázquez-Manrique, Rafael P. | Artículo |
| openAccess |  | 25-Jan-2010 | Flavin Adenine Dinucleotide Rescues the Phenotype of Frataxin Deficiency | González-Cabo, Pilar ; Ros, Sheila ; Palau Martínez, Francesc | Artículo |
| openAccess |  | 21-Aug-2012 | Guiametabolica.org: empowerment through internet tools in inherited metabolic diseases | Armayones, Manuel; Vilaseca, M. A.; Cutillas, Júlia; Fàbrega, Jordi; Fernández, Jorge J.; García, Mei; Egea, Natàlia; Pousada, Modesta; Gómez-Zuñiga, Beni; Pérez-Payarols, Jaume; Artuch, Rafael; Palau Martínez, Francesc ; Serrano, Mercedes | Artículo |
|  | 20-Feb-2018 | Gut microbiota trajectory in early life may predict development of celiac disease | Olivares, Marta ; Walker, Alan W; Capilla, Amalia ; Benítez-Páez, Alfonso ; Palau Martínez, Francesc ; Parkhill, Julian; Castillejo, Gemma; Sanz Herranz, Yolanda | Artículo |
| closedAccess |  | 2011 | Influence of environmental and genetic factors linked to celiac disease risk on infant gut colonization by Bacteroides species | Sánchez, Ester; Palma, Giada de ; Capilla, Amalia ; Nova, Esther ; Pozo Rubio, Tamara ; Castillejo, Gemma; Varea, Vicente; Marcos, Ascensión ; Garrote, José Antonio ; Polanco, Isabel; López, Ana; Ribes-Koninckx, Carmen; García Novo, M. Dolores; Calvo, Carmen; Ortigosa, Luis; Palau Martínez, Francesc ; Sanz, Yolanda | Artículo |
| openAccess |  | 3-Feb-2012 | Influence of Milk-Feeding Type and Genetic Risk of Developing Coeliac Disease on Intestinal Microbiota of Infants: The PROFICEL Study | Palma, Giada de ; Capilla, Amalia ; Nova, Esther ; Castillejo, Gemma; Varea, Vicente; Pozo Rubio, Tamara ; Garrote, José Antonio ; Polanco, Isabel; López, Ana; Ribes-Koninckx, Carmen; Marcos, Ascensión ; García Novo, M. Dolores; Calvo, Carmen; Ortigosa, Luis; Peña-Quintana, Luis; Palau Martínez, Francesc ; Sanz, Yolanda | Artículo |
| openAccess |  | 2014 | ¿Innovaciones ocultas en enfermedades raras? Analizando las diversas formas de retorno social de la investigación clínica | Barberá Tomás, David ; Palau Martínez, Francesc ; Villanueva Félez, África ; Woolley, Richard | Artículo |
| openAccess |  | Jan-2010 | Interplay Between Human Leukocyte Antigen Genes and the Microbial Colonization Process of the Newborn Intestine | Palma, Giada de ; Capilla, Amalia ; Nadal, Inmaculada ; Nova, Esther ; Pozo Rubio, Tamara ; Varea, Vicente; Polanco, Isabel; Castillejo, Gemma; López, Antonio; Garrote, José Antonio ; Calvo, Carmen; García Novo, M. Dolores; Cilleruelo, M. L.; Ribes-Koninckx, Carmen; Palau Martínez, Francesc ; Sanz, Yolanda | Artículo |
| openAccess |  | 10-Apr-2015 | Lack of GDAP1 Induces Neuronal Calcium and Mitochondrial Defects in a Knockout Mouse Model of Charcot-Marie-Tooth Neuropathy | Barneo-Munoz, Manuela; Juárez, Paula ; Civera-Tregón, Azahara; Yndriago, Laura; Pla-Martín, David ; Zenker, Jennifer; Cuevas-Martín, Carmen ; Estela, Anna ; Sánchez-Aragó, María ; Forteza-Vila, Jerónimo; Cuezva, José M; Chrast, Roman; Palau Martínez, Francesc | Artículo |
| openAccess |  | 2009 | Missense mutations in the SH3TC2 protein causing Charcot-Marie-Tooth disease type 4C affect its localization in the plasma membrane and endocytic pathway | Lupo, Vincenzo ; Galindo, Máximo I. ; Martínez-Rubio, Dolores ; Sevilla, Teresa; Vílchez, Juan J.; Palau Martínez, Francesc ; Espinós, Carmen | Artículo |
