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Browsing by Author Palau Martínez, Francesc

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openAccess2013 JIMD Rep 7-123.pdf.jpg6-Jul-20125-Oxoprolinuria in Heterozygous Patients for 5-Oxoprolinase (OPLAH) Missense ChangesCalpena, Eduardo ; Casado, Mercedes; Martínez-Rubio, Dolores ; Nascimento, Andrés; Colomer, Jaume; Gargallo, Eva; García-Cazorla, Angels; Palau Martínez, Francesc ; Artuch, Rafael; Espinós, Carmen Artículo
openAccessMAIN_DOCUMENT.pdf.jpgSep-2008A novel delins mutation in the alpha-TTP gene in a family segregating ataxia with isolated vitamin E deficiencyFernández-Burriel, Miguel; Martínez-Rubio, Dolores ; Lupo, Vincenzo ; Pérez-Colosía, Víctor; Piñán-López, Esther; Palau Martínez, Francesc ; Espinós, Carmen Artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2013Análisis de la estructura de organizaciones de un centro de expertos en enfermedades raras: El caso de la unidad de referencia para la enfermedad de Gaucher del Hospital Universitario Miguel ServetVillanueva Félez, África; Palau Martínez, Francesc ; Pocoví, Miguel; Barberá Tomás, David; Woolley, Richard; Giraldo, PilarPóster
openAccesshumu-2004-0355R2_Palau.pdf.jpg2005Ancient origin of the CAG expansion causing Huntington disease in a Spanish populationGarcía-Planells, Javier; Burguera, Juan A.; Solís, Pilar; Millán, José M.; Ginestar, Millán; Palau Martínez, Francesc ; Espinós, Carmen Artículo
openAccessAutosomal+recessive+cerebellar+ataxias.pdf.jpg17-Nov-2006Autosomal recessive cerebellar ataxiasPalau Martínez, Francesc ; Espinós, Carmen Artículo
openAccessEstela_et_al-manuscript file_JBC-2011-260042.pdf.jpg2-Sep-2011Charcot-Marie-Tooth-related gene GDAP1 complements cell cycle delay at G2/M phase in Saccharomyces cerevisiae fis1 gene-defective cellsEstela, Anna ; Pla-Martín, David ; Sánchez-Piris, Maribel; Sesaki, Hiromi; Palau Martínez, Francesc Artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg13-Apr-2010Coenzyme Q10-responsive ataxia: 2-year-treatment follow-upPineda, Mercé; Montero, Raquel; Martínez-Rubio, Dolores ; Palau Martínez, Francesc ; Navas, Plácido; Briones, Paz; Artuch, RafaelArtículo
openAccess1750-1172-5-S1-O16.pdf.jpg19-Oct-2010Determinants for research on rare diseasesPalau Martínez, Francesc Presentación
openAccessPlos ONE 2011-0020666.pdf.jpg7-Jun-2011Differential Expression of PGC-1α and Metabolic Sensors Suggest Age-Dependent Induction of Mitochondrial Biogenesis in Friedreich Ataxia FibroblastsGarcía-Giménez, José Luis; Gimeno, Amparo; González-Cabo, Pilar ; Dasí, Francisco; Bolinches-Amorós, Arantxa ; Mollá, Belén ; Palau Martínez, Francesc ; Pallardó, Federico V.Artículo
openAccessJBC 2011-286-21304.pdf.jpg4-Apr-2011Disruption of the ATP-binding cassette B7 (ABTM-1/ABCB7) induces oxidative stress and premature cell death in Caenorhabditis elegansGonzález-Cabo, Pilar ; Bolinches-Amorós, Arantxa ; Cabello, Juan; Ros, Sheila ; Moreno, Sergio; Palau Martínez, Francesc ; Vázquez-Manrique, Rafael P. Artículo
openAccessPlosOne 005-0e8872.pdf.jpg25-Jan-2010Flavin Adenine Dinucleotide Rescues the Phenotype of Frataxin DeficiencyGonzález-Cabo, Pilar ; Ros, Sheila ; Palau Martínez, Francesc Artículo
openAccess1750-1172-7-53.pdf.jpg21-Aug-2012Guiametabolica.org: empowerment through internet tools in inherited metabolic diseasesArmayones, Manuel; Vilaseca, M. A.; Cutillas, Júlia; Fàbrega, Jordi; Fernández, Jorge J.; García, Mei; Egea, Natàlia; Pousada, Modesta; Gómez-Zuñiga, Beni; Pérez-Payarols, Jaume; Artuch, Rafael; Palau Martínez, Francesc ; Serrano, MercedesArtículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2011Influence of environmental and genetic factors linked to celiac disease risk on infant gut colonization by Bacteroides speciesSánchez, E.; Palma, Giada de; Capilla, Amalia ; Nova, Esther; Pozo Rubio, Tamara; Castillejo, Gemma; Varea, Vicente; Marcos, Ascensión; Garrote, José Antonio ; Polanco, Isabel; López, Ana; Ribes-Koninckx, Carmen; García Novo, M. Dolores; Calvo, Carmen; Ortigosa, Luis; Palau Martínez, Francesc ; Sanz, YolandaArtículo
openAccessPlos ONE 2012-007-e30791.pdf.jpg3-Feb-2012Influence of Milk-Feeding Type and Genetic Risk of Developing Coeliac Disease on Intestinal Microbiota of Infants: The PROFICEL StudyDe Palma, Giada; Capilla, Amalia ; Nova, Esther; Castillejo, Gemma; Varea, Vicente; Pozo Rubio, Tamara; Garrote, José Antonio ; Polanco, Isabel; López, Ana; Ribes-Koninckx, Carmen; Marcos, Ascensión; García Novo, María Dolores; Calvo, Carmen; Ortigosa, Luis; Peña-Quintana, Luis; Palau Martínez, Francesc ; Sanz, YolandaArtículo
openAccessInnovacionesenfermedadesraras.pdf.jpg2014¿Innovaciones ocultas en enfermedades raras? Analizando las diversas formas de retorno social de la investigación clínicaBarberá Tomás, David; Palau Martínez, Francesc ; Villanueva Félez, África; Woolley, RichardArtículo
openAccessCIMB-dePalma-2010.pdf.jpgJan-2010Interplay Between Human Leukocyte Antigen Genes and the Microbial Colonization Process of the Newborn IntestinePalma, Giada de; Capilla, Amalia ; Nadal, Inmaculada; Nova, Esther; Pozo Rubio, Tamara; Varea, Vicente; Polanco, Isabel; Castillejo, Gemma; López, Antonio; Garrote, José Antonio ; Calvo, Carmen; García Novo, María Dolores; Cilleruelo, M. L.; Ribes-Koninckx, Carmen; Palau Martínez, Francesc ; Sanz, YolandaArtículo
openAccess2015 Plos Genetics 011-e1005115.pdf.jpg10-Apr-2015Lack of GDAP1 Induces Neuronal Calcium and Mitochondrial Defects in a Knockout Mouse Model of Charcot-Marie-Tooth NeuropathyBarneo-Munoz, Manuela; Juárez, Paula ; Civera-Tregón, Azahara; Yndriago, Laura; Pla-Martin, David; Zenker, Jennifer; Cuevas-Martín, Carmen; Estela, Anna ; Sánchez-Aragó, María; Forteza-Vila, Jerónimo; Cuezva, José M; Chrast, Roman; Palau Martínez, Francesc Artículo
openAccessLupo_Text.pdf.jpg2009Missense mutations in the SH3TC2 protein causing Charcot-Marie-Tooth disease type 4C affect its localization in the plasma membrane and endocytic pathwayLupo, Vincenzo ; Galindo, Máximo I. ; Martínez-Rubio, Dolores ; Sevilla, Teresa; Vílchez, Juan J.; Palau Martínez, Francesc ; Espinós, Carmen Artículo
openAccess2014 Front Cel Neurosci 8-00124.pdf.jpg13-May-2014Mitochondrial dysfunction induced by frataxin deficiency is associated with cellular senescence and abnormal calcium metabolismBolinches-Amorós, Arantxa ; Mollá, Belén ; Pla-Martín, David ; Palau Martínez, Francesc ; González-Cabo, Pilar Artículo
openAccessUROCANASE J Med genet revised version_19.pdf.jpg2009Mutations in the urocanase gene UROC1 are associated with urocanic aciduriaEspinós, Carmen ; Pineda, Mercè; Martínez-Rubio, Dolores ; Lupo, Vincenzo ; Ormazabal, Aida; Vilaseca, María A.; Spaapen, Leo J. M.; Palau Martínez, Francesc ; Artuch, RafaelArtículo