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Browsing by Author Palau Martínez, Francesc

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openAccess2013 JIMD Rep 7-123.pdf.jpg6-Jul-20125-Oxoprolinuria in Heterozygous Patients for 5-Oxoprolinase (OPLAH) Missense ChangesCalpena, Eduardo; Casado, Mercedes; Martínez-Rubio, Dolores; Nascimento, Andrés; Colomer, Jaume; Gargallo, Eva; García-Cazorla, Angels; Palau Martínez, Francesc; Artuch, Rafael; Espinós, CarmenArtículo
openAccessMAIN_DOCUMENT.pdf.jpgSep-2008A novel delins mutation in the alpha-TTP gene in a family segregating ataxia with isolated vitamin E deficiencyFernández-Burriel, Miguel; Martínez-Rubio, Dolores; Lupo, Vincenzo; Pérez-Colosía, Víctor; Piñán-López, Esther; Palau Martínez, Francesc; Espinós, CarmenArtículo
openAccessTesis Amalia capilla.pdf.jpg15-Nov-2010Análisis genético y funcional de genes no HLA asociados a la enfermedad celíacaCapilla, AmaliaTesis
openAccessgonzalez.pdf.jpg2005Análisis genético y funcional de la frataxina y otras proteínas mitocrondriales relacionadas con ataxias cerebelosas.González Cabo, María PilarTesis
openAccessCuesta Peredo Tesis.pdf.jpg24-Feb-2003Análisis genético y molecular de las neuropatías periféricas autosómicas recesivasCuesta Peredo, Ana MªTesis
openAccesshumu-2004-0355R2_Palau.pdf.jpg2005Ancient origin of the CAG expansion causing Huntington disease in a Spanish populationGarcía-Planells, Javier; Burguera, Juan A.; Solís, Pilar; Millán, José M.; Ginestar, Millán; Palau Martínez, Francesc; Espinós, CarmenArtículo
openAccessAutosomal+recessive+cerebellar+ataxias.pdf.jpg17-Nov-2006Autosomal recessive cerebellar ataxiasPalau Martínez, Francesc; Espinós, CarmenArtículo
openAccessTESIS_VINCENZO_LUPO_DEFINITIVA_130911_.pdf.jpg25-Nov-2011Biología celular y molecular de SH3TC2, el gen responsable de la enfermedad de Charcot‐Marie‐Tooth 4CLupo, VincenzoTesis
openAccessTesis Sheila Ros.pdf.jpg17-Sep-2009Búsqueda y análisis de fármacos en modelos de ataxia de FriedreichRos Cantera, SheilaTesis
openAccessEstela_et_al-manuscript file_JBC-2011-260042.pdf.jpg2-Sep-2011Charcot-Marie-Tooth-related gene GDAP1 complements cell cycle delay at G2/M phase in Saccharomyces cerevisiae fis1 gene-defective cellsEstela, Anna; Pla-Martín, David; Sánchez-Piris, Maribel; Sesaki, Hiromi; Palau Martínez, FrancescArtículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg13-Apr-2010Coenzyme Q10-responsive ataxia: 2-year-treatment follow-upPineda, Mercé; Montero, Raquel; Martínez-Rubio, Dolores; Palau Martínez, Francesc; Navas, Plácido; Briones, Paz; Artuch, RafaelArtículo
openAccess1750-1172-5-S1-O16.pdf.jpg19-Oct-2010Determinants for research on rare diseasesPalau Martínez, FrancescPresentación
openAccessPlos ONE 2011-0020666.pdf.jpg7-Jun-2011Differential Expression of PGC-1α and Metabolic Sensors Suggest Age-Dependent Induction of Mitochondrial Biogenesis in Friedreich Ataxia FibroblastsGarcía-Giménez, José Luis; Gimeno, Amparo; Gonzalez-Cabo, Pilar; Dasí, Francisco; Bolinches-Amorós, Arantxa; Mollá, Belén; Palau Martínez, Francesc; Pallardó, Federico V.Artículo
openAccessJBC 2011-286-21304.pdf.jpg4-Apr-2011Disruption of the ATP-binding cassette B7 (ABTM-1/ABCB7) induces oxidative stress and premature cell death in Caenorhabditis elegansGonzález-Cabo, Pilar; Bolinches-Amorós, Arantxa; Cabello, Juan; Ros, Sheila; Moreno, Sergio; Palau Martínez, Francesc; Vázquez-Manrique, Rafael P.Artículo
openAccessTesis David Pla Martin-2.pdf.jpg28-Sep-2012Fisiopatología celular del déficit de GDAP1, relacionado con la enfermedad de Charcot-Marie-ToothPla Martín, DavidTesis
openAccessPlosOne 005-0e8872.pdf.jpg25-Jan-2010Flavin Adenine Dinucleotide Rescues the Phenotype of Frataxin DeficiencyGonzalez-Cabo, Pilar; Ros Cantera, Sheila; Palau Martínez, FrancescArtículo
openAccessclaramunt.pdf.jpg10-Dec-2008Genética de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesivaClaramunt Alonso, ReyesTesis
openAccess1750-1172-7-53.pdf.jpg21-Aug-2012Guiametabolica.org: empowerment through internet tools in inherited metabolic diseasesArmayones, Manuel; Vilaseca, M. A.; Cutillas, Júlia; Fàbrega, Jordi; Fernández, Jorge J.; García, Mei; Egea, Natàlia; Pousada, Modesta; Gómez-Zuñiga, Beni; Pérez-Payarols, Jaume; Artuch, Rafael; Palau Martínez, Francesc; Serrano, MercedesArtículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2011Influence of environmental and genetic factors linked to celiac disease risk on infant gut colonization by Bacteroides speciesSánchez, E.; Palma, Giada de; Capilla, Amalia; Nova, Esther; Pozo Rubio, Tamara; Castillejo, Gemma; Varea, Vicente; Marcos, Ascensión; Garrote, José Antonio ; Polanco, Isabel; López, Ana; Ribes-Koninckx, Carmen; García Novo, M. Dolores; Calvo, Carmen; Ortigosa, Luis; Palau Martínez, Francesc; Sanz, YolandaArtículo
openAccessPlos ONE 2012-007-e30791.pdf.jpg3-Feb-2012Influence of Milk-Feeding Type and Genetic Risk of Developing Coeliac Disease on Intestinal Microbiota of Infants: The PROFICEL StudyDe Palma, Giada; Capilla, Amalia; Nova, Esther; Castillejo, Gemma; Varea, Vicente; Pozo Rubio, Tamara; Garrote, José Antonio ; Polanco, Isabel; López, Ana; Ribes-Koninckx, Carmen; Marcos, Ascensión; García Novo, María Dolores; Calvo, Carmen; Ortigosa, Luis; Peña-Quintana, Luis; Palau Martínez, Francesc; Sanz, YolandaArtículo