Derechos | Preview | Fecha Public. | Título | Autor(es) | Tipo |
openAccess | | 2017 | Establishment of a human DOA 'plus' iPSC line, IISHDOi003-A, with the mutation in the OPA1 gene: c.1635C > A; p.Ser545Arg | Zurita Díaz, Francisco; Galera, Teresa CSIC; Moreno-Izquierdo, Ana; Cortón, Marta; Ayuso, Carmen; Garesse, Rafael CSIC ORCID; Gallardo, M. Esther CSIC ORCID | artículo |
openAccess | | 2017 | Establishment of a human iPSC line (IISHDOi001-A) from a patient with McArdle disease | Ortuño-Costela, María del Carmen; Rodríguez-Mancera, Nathalie; García-López, Marta; Zurita Díaz, Francisco; Moreno-Izquierdo, Ana; Lucia, Alejandro; Martín, Miguel A.; Garesse, Rafael CSIC ORCID; Gallardo, M. Esther CSIC ORCID | artículo |
openAccess | | 2018 | Establishment of a human iPSC line, IISHDOi004-A, from a patient with Usher syndrome associated with the mutation c.2276G>T; p.Cys759Phe in the USH2A gene | Zurita Díaz, Francisco; Ortuño-Costela, María del Carmen; Moreno-Izquierdo, Ana; Galbis, Liliana; Millán, José María; Ayuso, Carmen; Garesse, Rafael CSIC ORCID; Gallardo, M. Esther CSIC ORCID | artículo |
openAccess | | 2016 | Generation of a human control iPSC line with a European mitochondrial haplogroup U background | Galera, Teresa CSIC; Zurita Díaz, Francisco; González Páramos, Cristina; Moreno-Izquierdo, Ana; Fraga, Mario F. CSIC ORCID; Fernández, Agustín F. CSIC ORCID; Garesse, Rafael CSIC ORCID; Gallardo, M. Esther CSIC ORCID | artículo |
openAccess | | 2016 | Generation of a human iPSC line from a patient with a defect of intergenomic communication | Zurita Díaz, Francisco; Galera, Teresa CSIC; González Páramos, Cristina; Moreno-Izquierdo, Ana; Schneiderat, Peter; Fraga, Mario F. CSIC ORCID; Fernández, Agustín F. CSIC ORCID; Garesse, Rafael CSIC ORCID; Gallardo, M. Esther CSIC ORCID | artículo |
openAccess | | 2016 | Generation of a human iPSC line from a patient with a mitochondrial encephalopathy due to mutations in the GFM1 gene | Zurita Díaz, Francisco; Galera, Teresa CSIC; Moreno-Izquierdo, Ana; Fraga, Mario F. CSIC ORCID; Ayuso, Carmen; Fernández, Agustín F. CSIC ORCID; Garesse, Rafael CSIC ORCID; Gallardo, M. Esther CSIC ORCID | artículo |
openAccess | | 2016 | Generation of a human iPSC line from a patient with an optic atrophy 'plus' phenotype due to a mutation in the OPA1 gene | Galera, Teresa CSIC; Zurita Díaz, Francisco; Moreno-Izquierdo, Ana; Fraga, Mario F. CSIC ORCID; Fernández, Agustín F. CSIC ORCID; Ayuso, Carmen; Garesse, Rafael CSIC ORCID; Gallardo, M. Esther CSIC ORCID | artículo |
openAccess | | 2016 | Generation of a human iPSC line from a patient with Leigh syndrome | Galera, Teresa CSIC; Zurita Díaz, Francisco; González Páramos, Cristina; Moreno-Izquierdo, Ana; Fraga, Mario F. CSIC ORCID; Fernández, Agustín F. CSIC ORCID; Garesse, Rafael CSIC ORCID; Gallardo, M. Esther CSIC ORCID | artículo |
openAccess | | 2016 | Generation of a human iPSC line from a patient with Leigh syndrome caused by a mutation in the MT-ATP6 gene | Galera, Teresa CSIC; Zurita Díaz, Francisco; González Páramos, Cristina; Moreno-Izquierdo, Ana; Fraga, Mario F. CSIC ORCID; Fernández, Agustín F. CSIC ORCID; Garesse, Rafael CSIC ORCID; Gallardo, M. Esther CSIC ORCID | artículo |
openAccess | | 2018 | Generation of a human iPSC line, IISHDOi002-A, with a 46, XY/47, XYY mosaicism and belonging to an African mitochondrial haplogroup | Ortuño-Costela, María del Carmen; Moreno-Izquierdo, Ana; Garesse, Rafael CSIC ORCID; Gallardo, M. Esther CSIC ORCID | artículo |
openAccess | | 2022 | Generation of the first human in vitro model for McArdle disease based on iPSC Technology | Ortuño-Costela, María del Carmen; Cerrada, Victoria; Moreno-Izquierdo, Ana; García-Consuegra, Inés; Laberthonnière, Camille; Delourme, Mégane; Garesse, Rafael CSIC ORCID; Arenas, Joaquín; Fuster García, Carla; García García, Gema; Millán, José María; Magdinier, Frédérique; Gallardo, M. Esther CSIC ORCID | artículo |