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Navegación por Autor Martinelli, Diego
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Derechos | Preview | Fecha Public. | Título | Autor(es) | Tipo |
openAccess | | ago-2019 | P5CS expression study in a new family with ALDH18A1-associated hereditary spastic paraplegia SPG9 | Magini, Pamela; Marco‐Marin, Clara; Escamilla-Honrubia, Juan Manuel; Martinelli, Diego; Dionisi-Vici, Carlo; Faravelli, Francesca; Forzano, Francesca; Seri, Marco; Rubio, Vicente CSIC ORCID ; Panza, Emanuele | artículo |
openAccess | | 29-may-2012 | Suggested Guidelines for the Diagnosis and Management of Urea Cycle Disorders | Häberle, Johannes; Boddaert, Nathalie; Burlina, Alberto; Chakrapani, Anupam; Dixon, Marjorie; Huemer, Martina; Karall, Daniela; Martinelli, Diego; Crespo, Pablo S.; Santer, René; Servais, Aude; Valayannopoulos, Vassili; Lindner, Martin; Rubio, Vicente CSIC ORCID ; Dionisi-Vici, Carlo | artículo |
closedAccess | | 2019 | Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders: First revision | Häberle, J.; Burlina, A.; Chakrapani, A.; Dixon, Marjorie; Karall, D.; Lindner, M.; Mandel, H.; Martinelli, Diego; Pintos-Morell, G.; Santer, R.; Skouma, A.; Servais, A.; Tal, G.; Rubio, Vicente CSIC ORCID ; Huemer, M.; Dionisi-Vici, Carlo | artículo de revisión |