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Derechos | Preview | Fecha Public. | Título | Autor(es) | Tipo |
openAccess | | 2020 | A comprehensive custom panel evaluation for routine hereditary cancer testing: improving the yield of germline mutation detection | Velázquez Pérez, Carolina; Lastra, Enrique; Avila Cobos, Francisco; Abella Santos, Luis Enrique; Cruz, Virginia de la; Hernando, Blanca Ascensión; Hernández, Lara CSIC ORCID; Martínez, Noemí CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID | artículo |
closedAccess | | may-2009 | A new strategy to screen MMR genes in Lynch Syndrome: HA-CAE, MLPA and RT-PCR | Pérez-Cabornero, Lucía CSIC; Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Infante, Mar CSIC ORCID; Sanz, David J. CSIC ORCID; Lastra, Enrique; Hernández, Lara CSIC ORCID; Miner, Cristina CSIC; Durán, Mercedes CSIC ORCID | artículo |
closedAccess | | 2019 | A PALB2 truncating mutation: Implication in cancer prevention and therapy of Hereditary Breast and Ovarian Cancer | Velázquez Pérez, Carolina; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Lastra, Enrique; Abella Santos, Luis Enrique; Cruz, Virginia de la; Lobatón, Carmen D.; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID | artículo |
closedAccess | | 3-abr-2019 | Abordaje De Síndromes Hereditarios no Tipificados de Cáncer Mediante Secuenciación Masiva | Velázquez Pérez, Carolina; Lastra, Enrique; Abella Santos, Luis Enrique; Cruz Palomero, Mª Victoria de la; Hernández, Lara CSIC ORCID; Martínez Martín, N.; Domínguez Lobatón, Mª del Carmen CSIC ORCID CVN; Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID | póster de congreso |
openAccess | | 19-feb-2021 | ARID1A genomic alterations driving microsatellite instability through somatic MLH1 methylation with response to immunotherapy in metastatic lung adenocarcinoma: a case report | Durán, Mercedes CSIC ORCID; Faull, I.; Lastra, Enrique; Laes, Jean-Francois; Rodrigo, Ana Belén; Sánchez-Escribano, R. | artículo |
closedAccess | | 2017 | Caracterización clínica y molecular de familias con poliposis atenuada familiar (PAF). Defectos en genes de ruta BER. Correlación genotipo-fenotipo | Tascón, Mónica; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Infante, Mar CSIC ORCID; Velázquez Pérez, Carolina; Lastra, Enrique; Abella Santos, Luis Enrique; Martínez Martín, N.; Hernández, Lara CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID | comunicación de congreso |
closedAccess | | 3-abr-2019 | Caracterización de variantes de Splicing en RNA de Pacientes con Cáncer Hereditario no tipificado | Velázquez Pérez, Carolina; Lastra, Enrique; Abella Santos, Luis Enrique; Cruz, Virginia de la; Hernández, Lara CSIC ORCID; Martínez, Noemy; Lobatón, Carmen D.; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID | póster de congreso |
closedAccess | | 2012 | Distribution of mutations in breast/ovarian cancer susceptibility genes in the north-east of Spain | Infante, Mar CSIC ORCID; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Lastra, Enrique; Marcos García, G.; Hernández, Lara CSIC ORCID; Martínez Martín, N.; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Miner, Cristina CSIC | póster de congreso |
openAccess | | 2011 | Efecto del polimorfismo MLH1-93G>A en Cáncer Colorrectal | Pérez-Cabornero, Lucía CSIC; Infante, Mar CSIC ORCID; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Lastra, Enrique; Hernández, Lara CSIC ORCID; Miner, Cristina CSIC; Durán, Mercedes CSIC ORCID | comunicación de congreso |
openAccess | | 2010 | Effect of DNA variants from BRCA2 exons 19 and 20 on the splicing process by hybrid minigenes | Sanz, David J. CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID; Pérez-Cabornero, Lucía CSIC; Lastra, Enrique; Miner, Cristina CSIC; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID | póster de congreso |
closedAccess | | 2002 | Estudio molecular de los genes BRCA1 y BRCA2 en 153 familias con cáncer de mama de Castilla y León (España): identificación de nueve variantes de efecto desconocido no descritas | Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Lastra, Enrique; García-Girón, Carlos; Miner, Cristina CSIC | artículo |
openAccess | | 2011 | Estudio mutacional del gen RAD51C en pacientes con cáncer de mama y ovario de la zona éste de Castilla y León | Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Pérez-Cabornero, Lucía CSIC; Lastra, Enrique; Miner, Cristina CSIC | comunicación de congreso |
closedAccess | | 2013 | Evaluating the effect of unclassified variants identified in MMR genes using phenotypic features, bioinformatics prediction, and RNA assays | Pérez-Cabornero, Lucía CSIC; Infante, Mar CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Lastra, Enrique; Miner, Cristina CSIC; Durán, Mercedes CSIC ORCID | artículo |
closedAccess | | 2012 | Frequency of germ line MUTYH mutations in patients diagnosed with colorectal cancer in Castilla y León (Spain) | Tascón, Mónica; Pérez-Cabornero, Lucía CSIC; Infante, Mar CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Lastra, Enrique; Marcos García, G.; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Miner, Cristina CSIC; Durán, Mercedes CSIC ORCID | póster de congreso |
openAccess | | jul-2011 | Frequency of rearrangements in lynch syndrome cases associated with MSH2: Characterization of a new deletion involving both EPCAM and the 5′ part of MSH2 | Pérez-Cabornero, Lucía CSIC; Infante, Mar CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Lastra, Enrique; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Miner, Cristina CSIC; Durán, Mercedes CSIC ORCID | artículo |
closedAccess | | 2018 | Genetic dissection of the BRCA2 promoter and transcriptional impact of DNA variants | Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Marcos García, G.; Lastra, Enrique; Gómez-Barrero, Susana; Velasco, Eladio CSIC ORCID | artículo |
closedAccess | | 2013 | Genotype-phenotype correlation in MMR mutation-positive families with Lynch syndrome | Pérez-Cabornero, Lucía CSIC; Infante, Mar CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Lastra, Enrique; Miner, Cristina CSIC; Durán, Mercedes CSIC ORCID | artículo |
openAccess | | 3-ago-2020 | Germline genetic findings which may impact therapeutic decisions in families with a presumed predisposition for hereditary breast and ovarian cancer | Velázquez Pérez, Carolina; Leeneer, Kim de; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Avila Cobos, Francisco; Lastra, Enrique; Abella Santos, Luis Enrique; Cruz, Virginia de la; Lobatón, Carmen D.; Claes, Kathleen B.; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID | artículo |
openAccess | | 2015 | Germline mutations in FAN1 cause hereditary colorectal cancer by impairing DNA repair | Seguí, Nuria; Mina, Leonardo B.; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Lastra, Enrique; Blanco, Ignacio; Valle, Laura | artículo |
openAccess | | 2016 | Hereditary breast and ovarian cancer syndrome: looking for mutations in ERCC4 when BRCAs are not the origin | Velázquez Pérez, Carolina; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Tascón, Mónica; Lastra, Enrique; Marcos García, G.; Hernández, Lara CSIC ORCID; Martínez Martín, N.; Infante, Mar CSIC ORCID | póster de congreso |