English   español  

Browsing by Author Lapunzina, Pablo

Jump to: 0-9 A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
or enter first few letters:  
Showing results 1 to 18 of 18
RightsPreviewIssue DateTitleAuthor(s)Type
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2020A six-attribute classification of genetic mosaicismMartinez-Glez, Víctor; Tenorio, Jair; Nevado, Julian; Gordo, Gema; Rodriguez-Laguna, Lara; Feito, Marta; Lucas, Raúl de; Pérez-Jurado, Luis A.; Ruiz-Pérez, Victor L. ; Torrelo, Antonio; Spinner, Nancy B.; Happle, Rudolf; Biesecker, Leslie G.; Lapunzina, Pabloartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2021Biallelic truncating variants in MAPKAPK5 cause a new developmental disorder involving neurological, cardiac, and facial anomalies combined with synpolydactylyHorn, Denise; Fernández-Núñez, Elisa; Gomez-Carmona, Ricardo; Rivera-Barahona, Ana ; Nevado, Julian; Schwartzmann, Sarina; Ehmke, Nadja; Lapunzina, Pablo; Otaify, Ghada A.; Temtamy, Samia; Aglan, Mona; Boschann, Felix; Ruiz-Pérez, Victor L. artículo
openAccessBiomarkers_Lassaletta_Art2019.pdf.jpg18-Sep-2019Biomarkers in Vestibular Schwannoma–Associated Hearing LossLassaletta, Luis ; Calvino, Miryam; Morales-Puebla, Jose Manuel; Lapunzina, Pablo; Rodriguez-de la Rosa, Lourdes ; Varela-Nieto, Isabel  ; Martinez-Glez, Víctorartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2018CLAPO syndrome: identification of somatic activating PIK3CA mutations and delineation of the natural history and phenotypeRodriguez-Laguna, Lara; Ibañez, Kristina; Gordo, Gema; Garcia-Minaur, Sixto; Santos-Simarro, Fernando; Agra, Noelia ; Vallespin, Elena; Fernández-Montaño, Victoria E.; Martín-Arenas, Rubén; Pozo, Angela del; González-Pecellín, Héctor; Mena, Rocío; Rueda-Arenas, Inmaculada; Gomez, María V.; Villaverde, Cristina; Bustamante, Ana; Ayuso, Carmen; Ruiz-Pérez, Victor L. ; Nevado, Julian; Lapunzina, Pablo; Lopez-Gutierrez, Juan C.; Martinez-Glez, Víctorartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpgDec-2020Common atrium/atrioventricular canal defect and postaxial polydactyly: A mild clinical subtype of Ellis-van Creveld syndrome caused by hypomorphic mutations in the EVC genePiceci-Sparascio, Francesca; Palencia-Campos, Adrian; Soto‐Bielicka, Patricia; D'Anzi, Angela; Guida, Valentina; Rosati, Jessica; Caparrós-Martín, José A. ; Torrente, Isabella; D'Asdia, M. Cecilia; Versacci, Paolo; Briuglia, Silvana; Lapunzina, Pablo; Tartaglia. M.; Marino, B.; Digilio, Maria Christina; Ruiz-Pérez, Victor L. ; Luca, Alessandro Deartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2018FAM46A mutations are responsible for autosomal recessive osteogenesis imperfectaDoyard, Mathilde; Bacrot, Séverine; Huber, Céline; Di Rocco, Maja; Goldenberg, Alice; Aglan, Mona; Brunelle, Perrine; Temtamy, Samia; Michot, Caroline; Otaify, Ghada A.; Haudry, Coralie; Castanet, Mireille; Leroux, Julien; Bonnefont, Jean-Paul; Munnich, Arnold; Baujat, Geneviève; Lapunzina, Pablo; Monnot, Sophie; Ruiz-Pérez, Victor L. ; Cormier-Daire, Valérieartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2019Further delineation of neuropsychiatric findings in Tatton-Brown-Rahman syndrome due to disease-causing variants in DNMT3A: seven new patientsTenorio, Jair; Alarcón, Pablo; Arias, Pedro; Dapía, Irene; García-Miñaur, Sixto; Palomares, María; Campistol, Jaume; Climent, Salvado; Valenzuela, Irene; Ramos, Sergio ; Martínez Monseny, Antonio; López Grondona, Fermina; Botet, Javier ; Serrano, Mercedes; Solís, Mario; Santos-Simarro, Fernando; Álvarez, Sara; Teixidó-Tura, Gisela; Fernández Jaén, Alberto; Gordo, Gema; Bardón Rivera, María Belén; Nevado, Julian; Hernández, Alicia; Cigudosa, Juan C.; Ruiz-Pérez, Victor L. ; Tizzano, Eduardo F.; Lapunzina, Pabloartículo
openAccessgeneticgene.pdf.jpg2019Genetic analyses of aplastic anemia and idiopathic pulmonary fibrosis patients with short telomeres, possible implication of DNA-repair genesArias-Salgado, Elena G. ; Galvez, Eva; Planas-Cerezales, Lurdes; Pintado-Berninches, Laura  ; Vallespin, Elena; Martinez, Pilar; Carrillo, Jaime ; Iarriccio, Laura; Ruiz-Llobet, Anna; Catalá, Albert; Badell-Serra, Isabel; Gonzalez-Granado, Luis I.; Martín-Nalda, Andrea; Martínez-Gallo, Mónica; Galera-Miñarro, Ana; Rodríguez-Vigil, Carmen; Bastos-Oreiro, Mariana; Perez de Nanclares, Guiomar; Leiro-Fernández, Virginia; Uria, Maria-Luz; Diaz-Heredia, Cristina; Valenzuela, Claudia; Martín, Sara; López-Muñiz, Belén; Lapunzina, Pablo; Sevilla Navarro, Julian; Molina-Molina, María; Perona Abellón, Rosario ; Sastre, Leandro artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg5-Nov-2020Germline and Mosaic Variants in PRKACA and PRKACB Cause a Multiple Congenital Malformation SyndromePalencia-Campos, Adrian; Aoto, Phillip C.; Machal, Erik M.F.; Rivera-Barahona, Ana ; Soto-Bielicka, Patricia; Bertinetti, Daniela; Baker, Blaine; Vu, Lily; Piceci-Sparascio, Francesca; Torrente, Isabella; Boudin, Eveline; Peeters, Silke; Hul, Wim Van; Huber, Céline; Bonneau, Dominique; Hildebrand, Michael S.; Coleman, Matthew; Bahlo, Melanie; Bennett, Mark F.; Schneider, Amy L.; Scheffer, Ingrid E.; Kibæk, Maria; Kristiansen, Britta S.; Issa, Mahmoud; Mehrez, Mennat I.; Ismail, Samira; Tenorio, Jair; Li, Gaoyang; Steen Skålhegg, Bjørn; Otaify, Ghada A.; Temtamy, Samia; Aglan, Mona; Jønch, Aia E.; Luca, Alessandro De; Mortier, Geert; Cormier-Daire, Valérie; Ziegler, A.; Wallis, Mathew; Lapunzina, Pablo; Herberg, Friedrich W.; Taylor, Susan S. T.; Ruiz-Pérez, Victor L. artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2018La inactivación de GLI1 causa alteraciones del desarrollo solapantes con el Síndrome de Ellis-vanCreveldPalencia-Campos, Adrian; Ullah, Asmat; Nevado, Julian; Yildirim, Ruken; Unal, Edip; Ciorraga, Maria; Barruz, Pilar; Chico, Lucia; Piceci-Sparascio, Francesca; Guida, Valentina; De Luca, Alessandro; Kayserili, Hülya; Ullah, Irfan; Burmeister, M.; Lapunzina, Pablo; Ahmad, W.; Morales, Aixa V. ; Ruiz-Pérez, Victor L. comunicación de congreso
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg5-Nov-2020Interaction between KDELR2 and HSP47 as a Key Determinant in Osteogenesis Imperfecta Caused by Bi-allelic Variants in KDELR2Van Dijk, Fleur S.; Semler, Oliver; Etich, Julia; Köhler, Anna; Jimenez-Estrada, Juan A.; Bravenboer, Nathalie; Claeys, Lauria; Riesebos, Elise; Gegic, Sejla; Piersma, Sander R.; Jimenez, Connie R.; Waisfisz, Quinten; Flores, Carmen-Lisset ; Nevado, Julian; Harsevoort, Arjan J.; Janus, Guus J. M.; Franken, Anton A. M.; Van der Sar, Astrid M.; Meijers-Heijboer, Hanne; Heath, Karen E.; Lapunzina, Pablo; Nikkels, Peter G. J.; Santen, Gijs W. E.; Nüchel, Julian; Plomann, Markus; Wagener, Raimund; Rehberg, Mirko; Hoyer-Kuhn, Heike; Eekhoff, Elisabeth M. W.; Pals, Gerard; Mörgelin, Matthias; Newstead, Simon; Wilson, Brian T.; Ruiz-Pérez, Victor L. ; Maugeri, Alessandra; Netzer, Christian; Zaucke, Frank; Micha, Dimitraartículo
openAccessmoleculaimperfec.pdf.jpg2017Molecular spectrum and differential diagnosis in patients referred with sporadic or autosomal recessive osteogenesis imperfectaCaparrós-Martín, José A. ; Aglan, Mona; Temtamy, Samia; Otaify, Ghada A.; Valencia, María ; Nevado, Julian; Vallespin, Elena; Pozo, Angela del; Prior de Castro, Carmen; Calatrava-Ferreras, Lucia; Gutierrez, Pilar; Bueno, Ana M.; Sagastizabal, Belen; Guillén-Navarro, Encarna; Ballesta-Martinez, Maria; Gonzalez, Vanesa; Basaran, Sarenur Y.; Buyukoglan, Ruksan; Sarikepe, Bilge; Espinoza-Valdez, Cecilia; Cammarata-Scalisi, Francisco; Martinez-Glez, Víctor; Heath, Karen E.; Lapunzina, Pablo; Ruiz-Pérez, Victor L. artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2019MRX93 syndrome (BRWD3 gene): five new patients with novel mutationsTenorio, Jair; Alarcón, Pedro; Arias, Pedro; Ramos, Feliciano J.; Campistol, Jaume; Climent, Salvador; García-Miñaur, Sixto; Dapía, Irene; Hernández, Alicia; Nevado, Julian; Solís, Mario; Ruiz-Pérez, Victor L. ; Sogri Consortium; Lapunzina, Pabloartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2018Mutaciones en FAM46A en un paciente con osteogénesis imperfectaRuiz-Pérez, Victor L. ; Aglan, Mona; Temtamy, Samia; Otaify, Ghada A.; Lapunzina, Pablopóster de congreso
openAccesselliscreveld.pdf.jpg2017Phenotypic variation in patients with homozygous c.1678G>T mutation in EVC gene: Report of two mexican families with Ellis-van Creveld syndromeIbarra-Ramirez, Marisol; Campos-Acevedo, Luis Daniel; Lugo-Trampe, Jose; Martínez-Garza, Laura E.; Martinez-Glez, Víctor; Valencia, María ; Lapunzina, Pablo; Ruiz-Pérez, Victor L. artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg20-Feb-2019PROREPAIR-B: A Prospective Cohort Study of the Impact of Germline DNA Repair Mutations on the Outcomes of Patients With Metastatic Castration-Resistant Prostate CancerCastro, Elena ; Romero-Laorden, Nuria; Pozo, Ángela del; Lozano, Rebeca; Medina, Ana; Puente, Javier; Piulats, Josep Maria; Lorente, David; Sáez, María Isabel; Morales-Barrera, Rafael; González-Billalabeitia, E.; Cendón, Ylenia; García-Carbonero, Iciar; Borrega, Pablo; Méndez-Vidal, M. J.; Montesa, Álvaro; Nombela, Paz; Fernández-Parra, Eva; González del Alba, Aránzazu; Villa-Guzmán, José Carlos; Ibáñez, Kristina; Rodriguez-Vida, Alejo; Magraner-Pardo, Lorena; Perez-Valderrama, Begoña; Vallespin, Elena; Gallardo, Enrique; Vázquez, Sergio; Pritchard, Colin C.; Lapunzina, Pablo; Olmos, Davidartículo
openAccessrecessmyopa.pdf.jpg2019Recessive mutations in muscle-specific isoforms of FXR1 cause congenital multi-minicore myopathyEstañ, María Cristina ; Fernández-Núñez, Elisa; Zaki, Maha S.; Esteban Rodriguez, Isabel; Donkervoort, Sandra; Hawkins, Cynthia; Caparrós-Martín, José A. ; Saade, Dimah; Hu, Ying; Bolduc, Véronique; Ru-Yui Chao, Katherine; Nevado, Julian; Lamuedra, Ana; Largo, Raquel; Herrero-Beaumont , Gabriel; Regadera, Javier; Hernandez-Chico, Concepción; Tizzano, Eduardo F.; Martinez-Glez, Víctor; Carvajal, Jaime J. ; Zong, Ruiting; Nelson, David L.; Otaify, Ghada A.; Temtamy, Samia; Aglan, Mona; Issa, Mahmoud; Bönnemann, Carsten G.; Lapunzina, Pablo; Yoon, Grace; Ruiz-Pérez, Victor L. artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg15-Jun-2019Recessive mutations in muscle-specific isoforms of Fxr1 cause congenital multi-minicore myopathyEstañ, María Cristina ; Fernández-Núñez, Elisa; Zaki, Maha S.; Esteban Rodriguez, Isabel; Donkervoort, Sandra; Hawkins, Cynthia; Caparrós-Martín, José A. ; Saade, Dimah; Hu, Ying; Bolduc, Véronique; Ru-Yui Chao, Katherine; Nevado, Julian; Lamuedra, Ana; Largo, Raquel; Herrero-Beaumont, Gabriel; Regadera, Javier; Hernandez-Chico, Concepción; Tizzano, Eduardo F.; Martinez-Glez, Víctor; Carvajal, Jaime J. ; Zong, Ruiting; Nelson, David L.; Otaify, Ghada A.; Temtamy, Samia; Aglan, Mona; Issa, Mahmoud; Bönnemann, Carsten G.; Lapunzina, Pablo; Yoon, Grace; Ruiz-Pérez, Victor L. comunicación de congreso