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Browsing by Author Hirano, Michio

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RightsPreviewIssue DateTitleAuthor(s)Type
closedAccessFeb-2006A Mutation in Para-Hydroxybenzoate-Polyprenyl Transferase (COQ2) Causes Primary Coenzyme Q10 DeficiencyQuinzii, Catarina; Naini, Ali; Salviati, Leonardo; Trevisson, Eva; Navas, Plácido ; DiMauro, Salvatore; Hirano, Michioartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpgAug-2019Deoxynucleoside Therapy for Thymidine Kinase 2–Deficient MyopathyDomínguez‐González, Cristina; Madruga, Marcos; Mavillard, Fabiola; Garone, Caterina; Aguirre-Rodríguez, Francisco Javier; Donati, M. Alice; Kleinsteuber, Karin; Martí, Itxaso; Martín-Hernández, Elena; Morealejo‐Aycinena, Juan P.; Munell, Francina; Nascimento, Andrés; Kalko, Susana Graciela; Sardina, M. Dolores; Álvarez del Vayo Benito, Concepción; Serrano, Olga; Long, Yuelin; Tu, Yuqi; Levin, Bruce; Thompson, John L. P.; Engelstad, Kristen; Uddin, Jasim; Torres‐Torronteras, Javier; Jiménez‐Mallebrera, Cecilia; Martí, Ramón; Paradas, Carmen; Hirano, Michioartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg30-Sep-2014Fhl1 W122S causes loss of protein function and late-onset mild myopathyEmmanuele, Valentina; Sánchez-Gutiérrez, Daniel ; Escudero, Luis M. ; Hirano, Michioartículo
closedAccess18-May-2008Functional characterization of human COQ4, a gene required for Coenzyme Q10 biosynthesisCasarin, Alberto; Jiménez-Ortega, José Carlos ; Trevisson, Eva; Pertegato, Vanessa; Doimo, Mara; Ferrero-Gómez, María Lara; Abbadi, Sara; Artuch, Rafael; Quinzii, Catarina; Hirano, Michio; Basso, Giuseppe; Santos-Ocaña, Carlos  ; Navas, Plácido ; Salviati, Leonardoartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2006Genetics of primary CoQ10 deficiencyNaini, Ali; Quinzii, Catarina; Navas, Plácido ; DiMauro, Salvatore; Hirano, Michioartículo de revisión
openAccessHaploinsufficiency.pdf.jpg2012Haploinsufficiency of COQ4 causes coenzyme Q10 deficiencySalviati, Leonardo; Trevisson, Eva; Rodríguez-Hernández, Ángeles ; Casarin, Alberto; Pertegato, Vanessa; Doimo, Mara; Sartori, Geppo; Artuch, Rafael; Quinzii, Catarina; DiMauro, Salvatore; Hirano, Michio; Santos-Ocaña, Carlos  ; Navas, Plácido artículo
openAccessthymidine_kinase.pdf.jpg6-May-2019Late-onset thymidine kinase 2 deficiency: a review of 18 casesDomínguez-Gonzalez, Cristina; Hernández-Laín, Aurelio; Riva, Eloy; Hernández-Voth, Ana; Sayas Catalán, Javier; Fernández-Torrón, Roberto; Fuiza-Luces, Carmen; García-García, Jorge; Moris, Germán; Olivé, Montse; Miralles, Frances; Díaz-Manera, Jordi; Caballero-Eraso, Candela; Méndez-Ferrer, Bosco; Martí, Ramón; García Arumi, Elena; Badosa, María Carmen; Esteban, Jesús; Jiménez-Mallebrera, Cecilia; Blázquez Encinar, Alberto; Arenas, Joaquín; Hirano, Michio; Martín, Miguel Ángel; Paradas, Carmenartículo
closedAccess20-Mar-2007Missense mutation of the COQ2 gene causes defects of bioenergetics and de novo pyrimidine synthesisLópez-Martín, José M.; Salviati, Leonardo; Trevisson, Eva; Montini, Giovanni; DiMauro, Salvatore; Quinzii, Catarina; Hirano, Michio; Rodríguez-Hernández, Ángeles ; Cordero, Mario D. ; Sánchez-Alcázar, José Antonio ; Santos-Ocaña, Carlos  ; Navas, Plácido artículo
closedAccess29-Jan-2008Respiratory chain dysfunction and oxidative stress correlate with severity of primary CoQ10 deficiencyQuinzii, Catarina; López, Luis C.; Von-Moltke, Jakob; Naini, Ali; Krishna, Sindu; Schuelke, Markus; Salviati, Leonardo; Navas, Plácido ; DiMauro, Salvatore; Hirano, Michioartículo
openAccessSurvival transcriptome.pdf.jpg2013Survival transcriptome in the coenzyme Q10 deficiency syndrome is acquired by epigenetic modifications: a modelling study for human coenzyme Q10 deficienciesFernández-Ayala, Daniel J. M.; Guerra, Ignacio; Jiménez-Gancedo, Sandra; Cascajo Almenara, M. V. ; Gavilán, Angela; DiMauro, Salvatore; Hirano, Michio; Briones, Paz; Artuch, Rafael; Cabo, Rafael de; Salviati, Leonardo; Navas, Plácido artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2014Thymidine phosphorylase participates in platelet signaling and promotes thrombosisLi, Wei; Gigante, Alba ; Peréz-Pérez, María-Jesús  ; Yue, H.; Hirano, Michio; McIntyre, T. M.; Silverstein, R. L.artículo