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Navegación por Autor Gallardo, M. Esther

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DerechosPreviewFecha Public.TítuloAutor(es)Tipo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg1999A novel protein tyrosine phosphatase gene is mutated in progressive myoclonus epilepsy of the Lafora type (EPM2)Serratosa, José María; Gómez-Garre, Pilar; Gallardo, M. Esther ; Anta, Berta; Beltrán-Valero de Bernabé, Daniel; Lindhout, Dick; Augustijn, Paul B.; Tassinari, Carlo Alberto; Michelucci, Roberto; Malafosse, Alain; Topcu, Meral; Grid, Djamel; Dravet, Charlotte; Berkovic, Samuel F.; Rodríguez de Córdoba, Santiago Artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2004Analysis of the developmental SIX6 homeobox gene in patients with anophthalmia/microphthalmia [1]Gallardo, M. Esther ; Rodríguez de Córdoba, Santiago ; Schneider, Adele S.; Dwyer, M. A.; Ayuso, Carmen; Bovolenta, PaolaArtículo
openAccessMolecularFeatures.pdf.jpg2013Cardiac dysfunction in mitochondrial disease. Clinical and molecular featuresGarcía-Pavía, Pablo; Blázquez, Alberto; Martín, Miguel A.; Garesse, Rafael ; Bornstein, Belén ; Gallardo, M. Esther Artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2001Clustering of missense mutations in the C-terminal region of factor H in atypical hemolytic uremic syndromePérez-Caballero, David; González-Rubio, Carolina; Gallardo, M. Esther ; Vera, Mariá; López-Trascasa, Margarita; Rodríguez de Córdoba, Santiago ; Sánchez-Corral, Pilar Artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg3-dic-2008Coenzyme Q10 deficiency associated with a mitochondrial DNA depletion syndrome: A case reportMontero, Raquel; Sánchez-Alcázar, José Antonio ; Gallardo, M. Esther ; Bornstein, Belén ; Rivera, Henry; Martín, Miguel A.; Navas, Plácido ; Artuch, RafaelArtículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2010Depleción del ácido desoxirribonucleico mitocondrial y mutaciones de POLG en un paciente con neuropatía sensorial atáxica, disartria y oftalmoplejíaPosada, Ignacio J.; Gallardo, M. Esther ; Domínguez, Cristina; Rivera, Henry; Arenas, Joaquín; Martín, Miguel A.; Garesse, Rafael ; Bornstein, Belén Artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2006Differences in reactive oxygen species production explain the phenotypes associated with common mouse mitochondrial DNA variantsMoreno-Loshuertos, Raquel; Acín-Pérez, Rebeca; Fernández-Silva, Patricio; Movilla, Nieves; Pérez-Martos, Acisclo; Rodríguez de Córdoba, Santiago ; Gallardo, M. Esther ; Enríquez, José AntonioArtículo
openAccessEnhanced tumorigenicity.pdf.jpg2015Enhanced tumorigenicity by mitochondrial DNA mild mutationsCruz-Bermúdez, Alberto; Vallejo, Carmen G.; Vicente-Blanco, Ramiro J.; Gallardo, M. Esther ; Fernández-Moreno, Miguel Ángel ; Quintanilla, Miguel ; Garesse, Rafael Artículo
openAccessPLoS Genetics   201 vol7 n4 ppe1001379.pdf.jpg1-abr-2011Evolution meets disease: Penetrance and functional epistasis of mitochondrial tRNA mutationsMoreno-Loshuertos, Raquel; Gallardo, M. Esther ; Enríquez, José AntonioArtículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2015Generación de células iPS como modelo para el estudio de enfermedades mitocondrialesGalera, Teresa; Zurita Díaz, Francisco; González Páramos, Cristina; Fernández, Agustín F.; Fraga, Mario F.; Garesse, Rafael ; Gallardo, M. Esther Póster
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2014Generación de células madre pluripotentes inducidas (iPSC) para el estudio de enfermedades mitocondrialesGalera, Teresa; Zurita Díaz, Francisco; González Páramos, Cristina; Garesse, Rafael ; Gallardo, M. Esther Póster
openAccessRho-0 Cells.PDF.jpg2016Generating Rho-0 cells using mesenchymal stem cell linesFernández-Moreno, Mercedes; Gallardo, M. Esther ; Garesse, Rafael ; Blanco, Francisco J. Artículo
openAccessGFM1 gene.pdf.jpg2016Generation of a human iPSC line from a patient with a mitochondrial encephalopathy due to mutations in the GFM1 geneZurita Díaz, Francisco; Galera, Teresa; Moreno-Izquierdo, Ana; Fraga, Mario F.; Ayuso, C.; Fernández, Agustín F.; Garesse, Rafael ; Gallardo, M. Esther Artículo
openAccessiPSCOPA1.pdf.jpg2016Generation of a human iPSC line from a patient with an optic atrophy 'plus' phenotype due to a mutation in the OPA1 geneGalera, Teresa; Zurita Díaz, Francisco; Moreno-Izquierdo, Ana; Fraga, Mario F.; Fernández, Agustín F.; Ayuso, C.; Garesse, Rafael ; Gallardo, M. Esther Artículo
openAccessiPSCline.pdf.jpg2016Generation of a human iPSC line from a patient with Leigh syndromeGalera, Teresa; Zurita Díaz, Francisco; González Páramos, Cristina; Moreno-Izquierdo, Ana; Fraga, Mario F.; Fernández, Agustín F.; Garesse, Rafael ; Gallardo, M. Esther Artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2011Genetic basis of end-stage hypertrophic cardiomyopathyGarcía-Pavía, Pablo; Gallardo, M. Esther ; Garesse, Rafael ; Bornstein, Belén Artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg1999Genomic cloning and characterization of the human homeobox gene SIX6 reveals a cluster of SIX genes in chromosome 14 and associates SIX6 hemizygosity with bilateral anophthalmia and pituitary anomaliesGallardo, M. Esther ; Lopez-Rios, Javier; Fernaud-Espinosa, Isabel ; Granadino, Begoña ; Sanz, Raúl; Ramos, Carmen; Ayuso, Carmen; Seller, Mary J.; Brunner, Han G.; Bovolenta, Paola; Rodríguez de Córdoba, Santiago Artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2014Glutamyl-tRNAGln amidotransferase is essential for mammalian mitochondrial translation in vivoEchevarría, Lucía; Clemente, Paula; Hernández-Sierra, Rosana ; Gallardo, M. Esther ; Fernández-Moreno, Miguel Ángel ; Garesse, Rafael Artículo
openAccessproscons.pdf.jpg2016iPSCs, a future tool for therapeutic intervention in mitochondrial disorders: pros and consGalera, Teresa; Zurita Díaz, Francisco; Garesse, Rafael ; Gallardo, M. Esther Artículo
openAccessIPSCs.pdf.jpg2016IPSCs, a promising tool to restore muscle atrophyPareja-Galeano, Helios; Sanchis-Gomar, Fabian; Emanuele, Enzo; Gallardo, M. Esther ; Lucia, AlejandroArtículo