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Browsing by Author Fernández Carvajal, Mª Isabel

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openAccessplacebo-controlled trial.pdf.jpg2014A combination of ascorbic acid and α-tocopherol to test the effectiveness and safety in the fragile X syndrome: study protocol for a phase II, randomized, placebo-controlled trialDiego-Otero, Yolanda de; Calvo-Medina, Rocio; Quintero-Navarro, Carolina; Sánchez-Salido, Lourdes; García-Guirado, Francisco; Arco-Herrera, Igancio del; Fernández Carvajal, Mª Isabel ; Ferrando-Lucas, Teresa; Caballero-Andaluz, Rafaela; Pérez-Costillas, Luciaartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2008ALOX5 promoter genotype and response to montelukast in moderate persistent asthmaTellería, Juan José ; Blanco Quirós, Alfredo; Varillas, David; Fernández Carvajal, Mª Isabel ; Alonso, Maria Jesúsartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2008Analysis of the molecular parameters that could predict the risk of manifesting premature ovarian failure in female premutation carriers of fragile X syndromeTejada, María Isabel; López Posadas, Blanca; Fernández Carvajal, Mª Isabel artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2017Efectividad de la combinación de antioxidantes, ácido ascórbico y alfa-tocoferol, en los problemas cognitivos y de comportamiento asociados al síndrome X-fragilDiego-Otero, Yolanda de; Pérez-Costillas, Lucia; Calvo-Medina, Rocio; Quintero-Navarro, Carolina; Fernández Carvajal, Mª Isabel póster de congreso
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2017Efectividad de la combinación de antioxidantes, el ácido ascórbico y el alfa-tocoferol, sobre los problemas cognitivos en portadoras del síndrome X-fragilDiego-Otero, Yolanda de; Quintero-Navarro, Carolina; Calvo-Medina, Rocio; Fernández Carvajal, Mª Isabel ; Pérez-Costillas, Luciapóster de congreso
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2009Expansion of an FMR1 grey-zone allele to a full mutation in two generationsFernández Carvajal, Mª Isabel ; López Posadas, Blancaartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpgAug-2011Intermediate FMR1 alleles and cognitive and/or behavioural phenotypesMadrigal, I.; Xunclà, Mar; Tejada, María Isabel; Martínez, Francisco; Fernández Carvajal, Mª Isabel ; Pérez-Jurado, Luis Alberto; Rodríguez-Revenga, L.; Milà, Montserratartículo
openAccessTesting for Fragile X.pdf.jpg2014Molecular testing for fragile X: Analysis of 5062 tests from 1105 fragile X families - Performed in 12 clinical laboratories in SpainTejada, María Isabel; Martínez, Francisco; Fernández Carvajal, Mª Isabel ; Ayuso, Carmen; Milà, Montserratartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2016Next generation sequencing as second-tier test in newborn screening programsRodríguez, Jairo; Fernández Carvajal, Mª Isabel ; Alonso, Maria Jesús; Pérez-Jurado, Luis Albertopóster de congreso
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2014Nuevas patalogías causadas por la premutaciónFernández Carvajal, Mª Isabel capítulo de libro
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2009Screening for expanded alleles of the FMR1 gene in blood spots from newborn males in a Spanish populationFernández Carvajal, Mª Isabel artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2017Secuenciación masiva como prueba de segundo nivel en programas de cribado neonatalSegura-Puimedon, Maria; Rodríguez, Jairo; Alonso, Maria Jesús; Fernández Carvajal, Mª Isabel ; Pérez-Jurado, Luis Albertocomunicación de congreso
openAccesstemblor-ataxia.pdf.jpg2006Síndrome de temblor-ataxia asociado al SXF (FXTAS)Fernández Carvajal, Mª Isabel capítulo de libro
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2014Técnicas de diagnóstico y prevenciónFernández Carvajal, Mª Isabel ; Diego-Otero, Yolanda decapítulo de libro
openAccessX_chromosome.pdf.jpg29-Nov-2007X-chromosome tiling path array detection of copy number variants in patients with chromosome X-linked mental retardationMadrigal, I.; Rodríguez-Revenga, L.; Sánchez, Ana; Martínez, Francisco; Fernández Carvajal, Mª Isabel ; Arranz, J. A.; Tejada, María Isabel; Pérez-Jurado, Luis Alberto; Estivill, Xavier; Milà, Montserratartículo