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Navegación por Autor Espinós, Carmen

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openAccess2013 JIMD Rep 7-123.pdf.jpg6-jul-20125-Oxoprolinuria in Heterozygous Patients for 5-Oxoprolinase (OPLAH) Missense ChangesCalpena, Eduardo ; Casado, Mercedes; Martínez-Rubio, Dolores ; Nascimento, Andrés; Colomer, Jaume; Gargallo, Eva; García-Cazorla, Angels; Palau Martínez, Francesc ; Artuch, Rafael; Espinós, Carmen Artículo
openAccessMAIN_DOCUMENT.pdf.jpgsep-2008A novel delins mutation in the alpha-TTP gene in a family segregating ataxia with isolated vitamin E deficiencyFernández-Burriel, Miguel; Martínez-Rubio, Dolores ; Lupo, Vincenzo ; Pérez-Colosía, Víctor; Piñán-López, Esther; Palau Martínez, Francesc ; Espinós, Carmen Artículo
openAccesshumu-2004-0355R2_Palau.pdf.jpg2005Ancient origin of the CAG expansion causing Huntington disease in a Spanish populationGarcía-Planells, Javier; Burguera, Juan A.; Solís, Pilar; Millán, José M.; Ginestar, Millán; Palau Martínez, Francesc ; Espinós, Carmen Artículo
openAccessAutosomal+recessive+cerebellar+ataxias.pdf.jpg17-nov-2006Autosomal recessive cerebellar ataxiasPalau Martínez, Francesc ; Espinós, Carmen Artículo
openAccessLupo_Text.pdf.jpg2009Missense mutations in the SH3TC2 protein causing Charcot-Marie-Tooth disease type 4C affect its localization in the plasma membrane and endocytic pathwayLupo, Vincenzo ; Galindo, Máximo I. ; Martínez-Rubio, Dolores ; Sevilla, Teresa; Vílchez, Juan J.; Palau Martínez, Francesc ; Espinós, Carmen Artículo
openAccessUROCANASE J Med genet revised version_19.pdf.jpg2009Mutations in the urocanase gene UROC1 are associated with urocanic aciduriaEspinós, Carmen ; Pineda, Mercè; Martínez-Rubio, Dolores ; Lupo, Vincenzo ; Ormazabal, Aida; Vilaseca, María A.; Spaapen, Leo J. M.; Palau Martínez, Francesc ; Artuch, RafaelArtículo
openAccess10Aller_EurJHumGenet.pdf.jpg2010The USH2A c.2299delG mutation: dating its common origin in a Southern European populationAller, Elena; Larrieu, Lise; Jaijo, Teresa; Baux, David; Espinós, Carmen ; González-Candelas, Fernando; Nájera, Carmen; Palau Martínez, Francesc ; Claustres, Mireille; Roux, Anne-Françoise; Millán, José M.Artículo