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| Derechos | Preview | Fecha Public. | Título | Autor(es) | Tipo |
| openAccess |  | 2020 | A comprehensive custom panel evaluation for routine hereditary cancer testing: improving the yield of germline mutation detection | Velázquez Pérez, Carolina; Lastra, Enrique; Avila Cobos, Francisco; Abella Santos, Luis Enrique; Cruz, Virginia de la; Hernando, Blanca Ascensión; Hernández, Lara CSIC ORCID; Martínez, Noemí CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID | artículo |
| openAccess |  | mar-2010 | A high proportion of DNA variants of BRCA1 and BRCA2 is associated with aberrant splicing in breast/ovarian cancer patients | Sanz, David J. CSIC ORCID; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Pérez-Cabornero, Lucía CSIC; Miner, Cristina CSIC; Velasco, Eladio CSIC ORCID | artículo |
| openAccess |  | 2022 | A large case-control study performed in Spanish population suggests that RECQL5 is the only RECQ helicase involved in breast cancer susceptibility | Marchena-Perea, Erik Michel; Salazar-Hidalgo, Milton Eduardo; Gómez-Sanz, Alicia; Arranz-Ledo, Mónica; Barroso, Alicia; Fernández, Victoria CSIC ORCID; Tejera-Pérez, Hugo; Pita, Guillermo; Núñez-Torres, Rocío; Pombo, Luz; Morales-Chamorro, Rafael; Cano-Cano, Juana María; Soriano, Maria del Carmen; Garre, Pilar; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Currás-Freixes, María; Hoya, Miguel de la; Osorio, Ana | artículo |
| closedAccess |  | may-2009 | A new strategy to screen MMR genes in Lynch Syndrome: HA-CAE, MLPA and RT-PCR | Pérez-Cabornero, Lucía CSIC; Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Infante, Mar CSIC ORCID; Sanz, David J. CSIC ORCID; Lastra, Enrique; Hernández, Lara CSIC ORCID; Miner, Cristina CSIC; Durán, Mercedes CSIC ORCID | artículo |
| closedAccess |  | 2019 | A PALB2 truncating mutation: Implication in cancer prevention and therapy of Hereditary Breast and Ovarian Cancer | Velázquez Pérez, Carolina; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Lastra, Enrique; Abella Santos, Luis Enrique; Cruz, Virginia de la; Lobatón, Carmen D.; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID | artículo |
| closedAccess |  | 3-abr-2019 | Abordaje De Síndromes Hereditarios no Tipificados de Cáncer Mediante Secuenciación Masiva | Velázquez Pérez, Carolina; Lastra, Enrique; Abella Santos, Luis Enrique; Cruz Palomero, Mª Victoria de la; Hernández, Lara CSIC ORCID; Martínez Martín, N.; Domínguez Lobatón, Mª del Carmen CSIC ORCID CVN; Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID | póster de congreso |
| openAccess |  | sep-2011 | Análisis funcional de splicing de variantes de ADN de los genes BRCA1 y BRCA2 mediante minigenes híbridos | Acedo, Alberto CSIC ORCID; Sanz, David J. CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID; Pérez-Cabornero, Lucía CSIC; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Miner, Cristina CSIC | comunicación de congreso |
| closedAccess | | oct-2003 | Analysis of BRCA1 and BRCA2 genes in Spanish breast/ovarian cancer patients: A high proportion of mutations unique to Spain and evidence of founder effects | Díez, Orland; Osorio, Ana; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Hoya, Miguel de la; Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Miner, Cristina CSIC | artículo |
| closedAccess |  | sep-2018 | Application of liquid biopsies in metastatic gastrointestinal cancer to identify candidate therapeutic targets | Pérez, Laura; Saiz López, P.; Sánchez-Escribano, R.; Rodrigo, A.; García-González, María; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID; Terradez, A.; Faull, I.; Lastra, E. A. | artículo |
| openAccess |  | 19-feb-2021 | ARID1A genomic alterations driving microsatellite instability through somatic MLH1 methylation with response to immunotherapy in metastatic lung adenocarcinoma: a case report | Durán, Mercedes CSIC ORCID; Faull, I.; Lastra, Enrique; Laes, Jean-Francois; Rodrigo, Ana Belén; Sánchez-Escribano, R. | artículo |
| closedAccess |  | 2018 | Association between germline mutations in BRF1, a subunit of the RNA polymerase III transcription complex, and hereditary colorectal cancer | Bellido, Fernando; Sowada, Nadine; Mur, Pilar; Lázaro, Conxi; Pons, Tirso CSIC ORCID ; Valdés-Mas, Rafael; Pineda, Marta; Aiza, Gemma; Iglesias, Silvia; Soto, José Luis; Urioste, Miguel; Caldés, Trinidad; Balbín, Milagros; Blay, Pilar; Rueda, Daniel; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Valencia, Alfonso; Moreno, Victor; Brunet, Joan; Blanco, Ignacio; Navarro, Matilde; Calin, George G.; Borck, Guntram; Puente, Xose S.; Capellá, Gabriel; Valle, Laura | artículo |
| openAccess |  | 2021 | Association of CNR1 and INSIG2 polymorphisms with antipsychotics-induced weight gain: a prospective nested case–control study | Jimeno, Natalia; Velasco-González, Verónica; Fierro, Inmaculada; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Carvajal, Alfonso | artículo |
| openAccess |  | 2015 | Association of type and location of BRCA1 and BRCA2 mutations with risk of breast and ovarian cancer | Rebbeck, Timothy R.; Osorio, Ana; Benitez, Javier; Tejada, María Isabel; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Hoya, Miguel de la; Díez, Orland; Blanco, Ignacio | artículo |
| openAccess |  | ene-2010 | BRCA1 5272-1G>A and BRCA2 5374delTATG are founder mutations of high relevance for genetic counselling in breast/ovarian cancer families of Spanish origin | Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Pérez-Cabornero, Lucía CSIC; Sanz, David J. CSIC ORCID; Tejada, María Isabel; Miner, Cristina CSIC; Velasco, Eladio CSIC ORCID | artículo |
| closedAccess |  | 2015 | BRCA1 and BRCA2 mutations in males with familial breast and ovarian cancer syndrome. Results of a Spanish multicenter study | Juan, Inmaculada de; Osorio, Ana; Hoya, Miguel de la; Infante, Mar CSIC ORCID; Díez, Orland; Vega, Ana; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Benitez, Javier; Bolufer, Pascual | artículo |
| closedAccess |  | 2017 | Caracterización clínica y molecular de familias con poliposis atenuada familiar (PAF). Defectos en genes de ruta BER. Correlación genotipo-fenotipo | Tascón, Mónica; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Infante, Mar CSIC ORCID; Velázquez Pérez, Carolina; Lastra, Enrique; Abella Santos, Luis Enrique; Martínez Martín, N.; Hernández, Lara CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID | comunicación de congreso |
| closedAccess |  | 3-abr-2019 | Caracterización de variantes de Splicing en RNA de Pacientes con Cáncer Hereditario no tipificado | Velázquez Pérez, Carolina; Lastra, Enrique; Abella Santos, Luis Enrique; Cruz, Virginia de la; Hernández, Lara CSIC ORCID; Martínez, Noemy; Lobatón, Carmen D.; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID | póster de congreso |
| closedAccess |  | 2015 | Caracterización funcional de mutaciones reguladoras en el promotor de BRCA2 en
cáncer de mama y ovario hereditario | Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID | comunicación de congreso |
| openAccess |  | 2011 | Cell- and gene-therapy approaches to inner ear repair | Conde de Felipe, Magnolia CSIC; Feijoo-Redondo, Ana CSIC; García-Sancho, Javier CSIC ORCID; Schimmang, Thomas CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID | artículo |
| openAccess |  | 2011 | Characterization of new founder alu-mediated rearrangements in MSH2 gene associated with a lynch syndrome phenotype | Pérez-Cabornero, Lucía CSIC; Borràs, Ester; Infante, Mar CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID | artículo |
