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Browsing by Author Campistol, Jaume

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closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2019Further delineation of neuropsychiatric findings in Tatton-Brown-Rahman syndrome due to disease-causing variants in DNMT3A: seven new patientsTenorio, Jair; Alarcón, Pablo; Arias, Pedro; Dapía, Irene; García-Miñaur, Sixto; Palomares, María; Campistol, Jaume; Climent, Salvado; Valenzuela, Irene; Ramos, Sergio ; Martínez Monseny, Antonio; López Grondona, Fermina; Botet, Javier ; Serrano, Mercedes; Solís, Mario; Santos-Simarro, Fernando; Álvarez, Sara; Teixidó-Tura, Gisela; Fernández Jaén, Alberto; Gordo, Gema; Bardón Rivera, María Belén; Nevado, Julian; Hernández, Alicia; Cigudosa, Juan C.; Ruiz-Pérez, Victor L. ; Tizzano, Eduardo F.; Lapunzina, Pabloartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2019MRX93 syndrome (BRWD3 gene): five new patients with novel mutationsTenorio, Jair; Alarcón, Pedro; Arias, Pedro; Ramos, Feliciano J.; Campistol, Jaume; Climent, Salvador; García-Miñaur, Sixto; Dapía, Irene; Hernández, Alicia; Nevado, Julian; Solís, Mario; Ruiz-Pérez, Victor L. ; Sogri Consortium; Lapunzina, Pabloartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2012Novel features in the evolution of adenylosuccinate lyase deficiencyPérez-Dueñas, Belén ; Sempere, Ángela; Campistol, Jaume; Alonso-Colmenero, Itziar; Díez, María; González, Verónica  ; Merinero, Begoña ; Desviat, Lourdes R. ; Artuch, Rafaelartículo
openAccessPlasma_Montero_Art2019.pdf.jpg2019Plasma coenzyme Q10 status is impaired in selected genetic conditionsMontero, Raquel; Yubero, Delia; Salgado, María C.; González, María Julieta; Campistol, Jaume; O’Callaghan, Maria del Mar; Pineda, Mercè; Delgadillo, Verónica; Maynou, Joan; Fernandez, Guerau; Montoya, Julio; Ruiz-Pesini, Eduardo; Meavilla, Silvia; Neergheen, Viruna; Garcia-Cazorla, Angels; Navas, Plácido ; Hargreaves, Iain; Artuch, Rafaelartículo