English   español  

Browsing by Author Bornstein, Belén

Showing results 1 to 20 of 20
RightsPreviewIssue DateTitleAuthor(s)Type
openAccessE2 box-GATA.pdf.jpg2004A novel E2 box-GATA element modulates Cdc6 transcription during human cells polyploidizationVilaboa, Nuria; Bermejo, Rodrigo; Martinez, Pilar; Bornstein, Belén ; Calés, Carmela Artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2006Association of novel POLG mutations and multiple mitochondrial DNA deletions with variable clinical phenotypes in a Spanish populationBlázquez, Alberto; Bornstein, Belén ; Campos, Yolanda; Fernández-Moreno, Miguel Ángel ; Garesse, Rafael ; Arenas, Joaquín; Martín, Miguel A.Artículo
openAccessMolecularFeatures.pdf.jpg2013Cardiac dysfunction in mitochondrial disease. Clinical and molecular featuresGarcía-Pavía, Pablo; Blázquez, Alberto; Martín, Miguel A.; Garesse, Rafael ; Bornstein, Belén ; Gallardo, M. Esther Artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg3-Dec-2008Coenzyme Q10 deficiency associated with a mitochondrial DNA depletion syndrome: A case reportMontero, Raquel; Sánchez-Alcázar, José Antonio; Gallardo, M. Esther ; Bornstein, Belén ; Rivera, Henry; Martín, Miguel A.; Navas, Plácido; Artuch, RafaelArtículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg1-May-2005Comparative analysis of the pathogenic mechanisms associated with the G8363A and A8296G mutations in the mitochondrial tRNA(Lys) geneBornstein, Belén ; Mas, José A.; Fernández-Moreno, Miguel Ángel ; Martín, Miguel A.; Garesse, Rafael Artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2010Depleción del ácido desoxirribonucleico mitocondrial y mutaciones de POLG en un paciente con neuropatía sensorial atáxica, disartria y oftalmoplejíaPosada, Ignacio J.; Gallardo, M. Esther ; Domínguez, Cristina; Rivera, Henry; Arenas, Joaquín; Martín, Miguel A.; Garesse, Rafael ; Bornstein, Belén Artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2001Early onset multisystem mitochondrial disorder caused by a nonsense mutation in the mitochondrial DNA Cytochrome C oxidase II geneCampos, Yolanda; Fernández-Moreno, Miguel Ángel ; Martín, Miguel A.; Bornstein, Belén ; Garesse, Rafael ; Arenas, JoaquínArtículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2011Genetic basis of end-stage hypertrophic cardiomyopathyGarcía-Pavía, Pablo; Gallardo, M. Esther ; Garesse, Rafael ; Bornstein, Belén Artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2013Leigh syndrome and the mitochondrial m.13513G>A mutation: Expanding the clinical spectrumBornstein, Belén ; Munell, FrancinaArtículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2010Marked mitochondrial DNA depletion associated with a novel SUCLG1 gene mutation resulting in lethal neonatal acidosis, multi-organ failure, and interrupted aortic archRivera, Henry; Merinero, Begoña; Ruiz-Sala, Pedro; Bornstein, Belén ; Gallardo, M. Esther ; Garesse, Rafael ; Ugarte, Magdalena ; Martín, Miguel A.Artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2007Mild ocular myopathy associated with a novel mutation in mitochondrial twinkle helicaseRivera, Henry; Blázquez, Alberto; Campos, Yolanda; Bornstein, Belén ; Garesse, Rafael ; Arenas, Joaquín; Martín, Miguel A.Artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2001Mitochondrial dysfunction associated with a mutation in the Notch3 gene in a CADASIL familyBornstein, Belén ; Fernández-Moreno, Miguel Ángel ; Martín, Miguel A.; Campos, Yolanda; Arenas, Joaquín; Garesse, Rafael Artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg1998Mitochondrial gene expression and respiratory enzyme activities in cardiac diseasesBornstein, Belén ; Ochoa, Pilar; Garesse, Rafael ; Arenas, JoaquínArtículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2012Mitochondrial haplogroups associated with end-stage heart failure and coronary allograft vasculopathy in heart transplant patientsGallardo, M. Esther ; García-Pavía, Pablo; Chamorro-Garcia, Raquel; Domingo, Verónica; Garesse, Rafael ; Bornstein, Belén Artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2012Mitochondrial tRNA valine as a recurrent target for mutations involved in mitochondrial cardiomyopathiesArredondo, Juan J. ; Gallardo, M. Esther ; García-Pavía, Pablo; Domingo, Verónica; Martín, Miguel A.; Arenas, Joaquín; Cervera, Margarita ; Garesse, Rafael ; Bornstein, Belén Artículo
openAccessOPA1 mutations.pdf.jpg2008OPA1 mutations induce mitochondrial DNA instability and optic atrophy 'plus' phenotypesAmati-Bonneau, Patrizia; Gallardo, M. Esther ; Bornstein, Belén ; Campos, Yolanda; Rivera, Henry; Martín, Miguel A.; Arenas, Joaquín; Garesse, Rafael ; Carelli, ValerioArtículo
closedAccessMar-2003Reactive oxygen species mediate the down-regulation of mitochondrial transcripts and proteins by tumour necrosis factor-a in L929 cellsSánchez-Alcázar, José Antonio; Bornstein, Belén ; Arenas, Joaquín; Garesse, Rafael ; Navas, PlácidoArtículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2002The A8296G mtDNA mutation associated with several mitochondrial diseases does not cause mitochondrial dysfunction in cybrid cell linesBornstein, Belén ; Mas, José A.; Fernández-Moreno, Miguel Ángel ; Campos, Yolanda; Martín, Miguel A.; Arenas, Joaquín; Garesse, Rafael Artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2000The pathogenic role of point mutations affecting the translational initiation codon of mitochondrial genesFernández-Moreno, Miguel Ángel ; Bornstein, Belén ; Campos, Yolanda; Arenas, Joaquín; Garesse, Rafael Artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2000The pathophysiology of mitochondrial biogenesis: Towards four decades of mitochondrial DNA researchFernández-Moreno, Miguel Ángel ; Bornstein, Belén ; Petit, Nathalie; Garesse, Rafael Artículo