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Navegación por Autor Bocquet, Béatrice
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| Derechos | Preview | Fecha Public. | Título | Autor(es) | Tipo |
| openAccess | | 3-feb-2023 | Cost-effective sequence analysis of 113 genes in 1,192 probands with retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis | Panneman, Daan M.; Hitti-Malin, Rebekkah J.; Holtes, Lara K.; Bruijn, Suzanne E. de; Reurink, Janine; Boonen, Erica G. M.; Khan, Muhammad Imran; Ali, Manir; Andréasson, Sten; De Baere, Elfride; Banfi, Sandro; Bauwens, Miriam; Ben-Yosef, Tamar; Bocquet, Béatrice; De Bruyne, Marieke; Cerda, Berta de la CSIC ORCID; Coppieters, Frauke; Farinelli, Pietro; Guignard, Thomas; Inglehearn, Chris F.; Karali, Marianthi; Kjellström, Ulrika; Koenekoop, Robert; Koning, Bart de; Leroy, Bart P.; McKibbin, Martin; Meunier, Isabelle; Nikopoulos, Konstantinos; Nishiguchi, Koji M.; Poulter, James A.; Rivolta, Carlo; Rodríguez de la Rúa, Enrique; Saunders, Patrick; Simonelli, Francesca; Tatour, Yasmin; Testa, Francesco; Thiadens, Alberta A. H. J.; Toomes, Carmel; Tracewska, Anna M.; Tran, Hoai Viet; Ushida, Hiroaki; Vaclavik, Veronika; Verhoeven, Virginie J. M.; Vorst, Maartje van de; Gilissen, Christian; Hoischen, Alexander; Cremers, Frans P. M.; Roosing, Susanne | artículo |
| openAccess |  | ene-2020 | Dominant mutations in mtDNA maintenance gene SSBP1 cause optic atrophy and foveopathy | Piro-Mégy, Camille; Sarzi, Emmanuelle; Tarrés-Soler, Aleix CSIC ORCID ; Péquignot, Marie; Hensen, Fenna; Quilès, Mélanie; Manes, Gaël; Chakraborty, Arka CSIC; Sénéchal, Audrey; Bocquet, Béatrice; Cazevieille, Chantal; Roubertie, Agathe; Müller, Agnès; Charif, Majida; Goudenège, David; Lenaers, Guy; Wilhelm, Helmut; Kellner, Ulrich; Weisschuh, Nicole; Wissinger, Bernd; Zanlonghi, Xavier; Hamel, Christian; Spelbrink, Johannes N.; Solà, Maria CSIC ORCID ; Delettre, Cécile | artículo |
