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Browsing by Author Artuch, Rafael

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RightsPreviewIssue DateTitleAuthor(s)Type
openAccess2013 JIMD Rep 7-123.pdf.jpg6-Jul-20125-Oxoprolinuria in Heterozygous Patients for 5-Oxoprolinase (OPLAH) Missense ChangesCalpena, Eduardo ; Casado, Mercedes; Martínez-Rubio, Dolores ; Nascimento, Andrés; Colomer, Jaume; Gargallo, Eva; García-Cazorla, Angels; Palau Martínez, Francesc ; Artuch, Rafael; Espinós, Carmen Artículo
closedAccess20-Mar-2008Analysis of Coenzyme Q10 in muscle and fibroblasts for the diagnosis of CoQ10 deficiency syndromesMontero, Raquel; Sánchez-Alcázar, José Antonio; Briones, Paz; Rodríguez-Hernández, Ángeles; Cordero, Mario D.; Trevisson, Eva; Salviati, Leonardo; Pineda, Mercé; García-Cazorla, Angels; Navas, Plácido; Artuch, RafaelArtículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2013cblE-type homocystinuria presenting with features of haemolytic-uremic syndrome in the newborn periodPalanca, Daniel; García-Cazorla, Angels; Ortiz, Jessica; Jou, Cristina; Cusí, Victoria; Suñol, Mariona; Toll, Teresa; Pérez, Belén ; Ormazabal, Aida; Fowler, Brian; Artuch, RafaelArtículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2013Clinical, biochemical, molecular and therapeutic aspects of 2 new cases of 2-aminoadipic semialdehyde synthase deficiencyTondo, Mireia; Calpena, Eduardo ; Arriola, Gema; Sanz, Paloma; Martorell, Loreto; Ormazabal, Aida; Castejón, Esperanza; Ugarte, Magdalena ; Espinos, Carmen; Pérez, Belén ; Pérez-Dueñas, Belén; Artuch, RafaelArtículo
openAccessCoenzyme_2009.pdf.jpg1-Jan-2009Coenzyme Q deficiency triggers mitochondria degradation by mitophagyRodríguez-Hernández, Ángeles; Cordero, Mario D.; Salviati, Leonardo; Artuch, Rafael; Pineda, Mercé; Briones, Paz; Gómez Izquierdo, Lourdes; Cotán, David; Navas, Plácido; Sánchez-Alcázar, José AntonioArtículo
closedAccess2009Coenzyme Q10 deficiencies in neuromuscular diseasesArtuch, Rafael; Salviati, Leonardo; Jackson, Sandra; Navas, PlácidoCapítulo de libro
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg3-Dec-2008Coenzyme Q10 deficiency associated with a mitochondrial DNA depletion syndrome: A case reportMontero, Raquel; Sánchez-Alcázar, José Antonio; Gallardo, M. Esther ; Bornstein, Belén ; Rivera, Henry; Martín, Miguel A.; Navas, Plácido; Artuch, RafaelArtículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2013Coenzyme Q10 deficiency in mitochondrial DNA depletion syndromesMontero, Raquel; Briones, Paz; Artuch, Rafael; Pineda, Mercé; García-Cazorla, Angels; Salviati, Leonardo; Navas, PlácidoArtículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg13-Apr-2010Coenzyme Q10-responsive ataxia: 2-year-treatment follow-upPineda, Mercé; Montero, Raquel; Martínez-Rubio, Dolores ; Palau Martínez, Francesc ; Navas, Plácido; Briones, Paz; Artuch, RafaelArtículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2013Development of the serotonergic cells in murine raphe nuclei and their relations with rhombomeric domainsAlonso, Antonia; Merchán, Paloma; Sandoval, Juan E.; Sánchez-Arrones, Luisa; García-Cazorla, Angels; Artuch, Rafael; Martínez de la Torre, Margaret; Puelles, Luis; Ferrán, José LuisArtículo
closedAccess18-May-2008Functional characterization of human COQ4, a gene required for Coenzyme Q10 biosynthesisCasarin, Alberto; Jímenez-Ortega, José Carlos; Trevisson, Eva; Pertegato, Vanessa; Doimo, Mara; Ferrero-Gómez, María Lara; Abbadi, Sara; Artuch, Rafael; Quinzii, Catarina; Hirano, Michio; Basso, Giuseppe; Santos-Ocaña, Carlos; Navas, Plácido; Salviati, LeonardoArtículo
openAccess1750-1172-7-53.pdf.jpg21-Aug-2012Guiametabolica.org: empowerment through internet tools in inherited metabolic diseasesArmayones, Manuel; Vilaseca, M. A.; Cutillas, Júlia; Fàbrega, Jordi; Fernández, Jorge J.; García, Mei; Egea, Natàlia; Pousada, Modesta; Gómez-Zuñiga, Beni; Pérez-Payarols, Jaume; Artuch, Rafael; Palau Martínez, Francesc ; Serrano, MercedesArtículo
openAccessHaploinsufficiency.pdf.jpg2012Haploinsufficiency of COQ4 causes coenzyme Q10 deficiencySalviati, Leonardo; Trevisson, Eva; Rodríguez-Hernández, Ángeles; Casarin, Alberto; Pertegato, Vanessa; Doimo, Mara; Sartori, Geppo; Artuch, Rafael; Quinzii, Catarina; DiMauro, Salvatore; Hirano, Michio; Santos-Ocaña, Carlos; Navas, PlácidoArtículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2012Mild Clinical and Biochemical Phenotype in Two Patients with PMM2-CDG (Congenital Disorder of Glycosylation Ia)Casado, Mercedes; O'Callaghan, M.; Montero, R.; Pérez-Cerdá, Celia; Pérez, Belén ; Briones, P.; Quintana, E.; Muchart, J.; Aracil, A.; Pineda, Mercé; Artuch, RafaelArtículo
openAccessUROCANASE J Med genet revised version_19.pdf.jpg2009Mutations in the urocanase gene UROC1 are associated with urocanic aciduriaEspinós, Carmen ; Pineda, Mercè; Martínez-Rubio, Dolores ; Lupo, Vincenzo ; Ormazabal, Aida; Vilaseca, María A.; Spaapen, Leo J. M.; Palau Martínez, Francesc ; Artuch, RafaelArtículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2012Novel features in the evolution of adenylosuccinate lyase deficiencyPérez-Dueñas, Belén; Sempere, Ángela; Campistol, Jaume; Alonso-Colmenero, Itziar; Díez, María; González, Verónica; Merinero, Begoña; Desviat, Lourdes R.; Artuch, RafaelArtículo
openAccessSurvival transcriptome.pdf.jpg2013Survival transcriptome in the coenzyme Q10 deficiency syndrome is acquired by epigenetic modifications: a modelling study for human coenzyme Q10 deficienciesFernández-Ayala, Daniel J. M.; Guerra, Ignacio; Jiménez-Gancedo, Sandra; Cascajo, Maria V.; Gavilán, Angela; DiMauro, Salvatore; Hirano, Michio; Briones, Paz; Artuch, Rafael; Cabo, Rafael de; Salviati, Leonardo; Navas, PlácidoArtículo
openAccess13023_2014_Article_779.pdf.jpg23-Jun-2014Thiamine transporter-2 deficiency: outcome and treatment monitoringOrtigoza-Escobar, Juan Darío; Serrano, Mercedes; Molero, Marta; Oyarzábal, Alfonso; Rebollo, Mónica; Muchart, J.; Artuch, Rafael; Rodríguez-Pombo, Pilar ; Pérez-Dueñas, BelénArtículo