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6-Jul-20125-Oxoprolinuria in Heterozygous Patients for 5-Oxoprolinase (OPLAH) Missense ChangesCalpena, Eduardo; Casado, Mercedes; Martínez-Rubio, Dolores; Nascimento, Andrés; Colomer, Jaume; Gargallo, Eva; García-Cazorla, Angels; Palau, Francesc; Artuch, Rafael; Espinós, CarmenArtículo
20-Mar-2008Analysis of Coenzyme Q10 in muscle and fibroblasts for the diagnosis of CoQ10 deficiency syndromesMontero, Raquel; Sánchez-Alcázar, José Antonio; Briones, Paz; Rodríguez-Hernández, Ángeles; Cordero, Mario D.; Trevisson, Eva; Salviati, Leonardo; Pineda, Mercé; García-Cazorla, Angels; Navas, Plácido; Artuch, RafaelArtículo
2013Clinical, biochemical, molecular and therapeutic aspects of 2 new cases of 2-aminoadipic semialdehyde synthase deficiencyTondo, Mireia; Calpena, Eduardo; Arriola, Gema; Sanz, Paloma; Martorell, Loreto; Ormazabal, Aida; Castejón, Esperanza; Ugarte, Magdalena; Espinos, Carmen; Pérez, Belén; Perez-Dueñas, Belén; Artuch, RafaelArtículo
1-Jan-2009Coenzyme Q deficiency triggers mitochondria degradation by mitophagyRodríguez-Hernández, Ángeles; Cordero, Mario D.; Salviati, Leonardo; Artuch, Rafael; Pineda, Mercé; Briones, Paz; Gómez Izquierdo, Lourdes; Cotán, David; Navas, Plácido; Sánchez-Alcázar, José AntonioArtículo
2009Coenzyme Q10 deficiencies in neuromuscular diseasesArtuch, Rafael; Salviati, Leonardo; Jackson, Sandra; Navas, PlácidoCapítulo de libro
3-Dec-2008Coenzyme Q10 deficiency associated with a mitochondrial DNA depletion syndrome: A case reportMontero, Raquel; Sánchez-Alcázar, José Antonio; Gallardo, M. Esther; Bornstein, Belén; Rivera, Henry; Martín, Miguel A.; Navas, Plácido; Artuch, RafaelArtículo
13-Apr-2010Coenzyme Q10-responsive ataxia: 2-year-treatment follow-upPineda, Mercé; Aracil, Asunción; O'Callaghan, Mar M.; Más, Ana; Espinos, Carmen; Martínez-Rubio, Dolores; Palau, Francesc; Navas, Plácido; Briones, Paz; Artuch, RafaelArtículo
18-May-2008Functional characterization of human COQ4, a gene required for Coenzyme Q10 biosynthesisCasarin, Alberto; Jímenez-Ortega, José Carlos; Trevisson, Eva; Pertegato, Vanessa; Doimo, Mara; Ferrero-Gómez, María Lara; Abbadi, Sara; Artuch, Rafael; Quinzii, Catarina; Hirano, Michio; Basso, Giuseppe; Santos-Ocaña, Carlos; Navas, Plácido; Salviati, LeonardoArtículo
21-Aug-2012Guiametabolica.org: empowerment through internet tools in inherited metabolic diseasesArmayones, Manuel; Vilaseca, M. A.; Cutillas, Júlia; Fàbrega, Jordi; Fernández, Jorge J.; García, Mei; Egea, Natàlia; Pousada, Modesta; Gómez-Zuñiga, Beni; Pérez-Payarols, Jaume; Artuch, Rafael; Palau, Francesc; Serrano, MercedesArtículo
2009Mutations in the urocanase gene UROC1 are associated with urocanic aciduriaEspinós, Carmen; Pineda, Mercè; Martínez-Rubio, Dolores; Lupo, Vincenzo; Ormazabal, Aida; Vilaseca, María A.; Spaapen, Leo J. M.; Palau, Francesc; Artuch, RafaelArtículo

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