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Browsing by Author Arenas, Joaquín

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closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2006Association of novel POLG mutations and multiple mitochondrial DNA deletions with variable clinical phenotypes in a Spanish populationBlázquez, Alberto; Bornstein, Belén ; Campos, Yolanda; Fernández-Moreno, Miguel Ángel ; Garesse, Rafael ; Arenas, Joaquín; Martín, Miguel A.Artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2010Depleción del ácido desoxirribonucleico mitocondrial y mutaciones de POLG en un paciente con neuropatía sensorial atáxica, disartria y oftalmoplejíaPosada, Ignacio J.; Gallardo, M. Esther ; Domínguez, Cristina; Rivera, Henry; Arenas, Joaquín; Martín, Miguel A.; Garesse, Rafael ; Bornstein, Belén Artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2001Early onset multisystem mitochondrial disorder caused by a nonsense mutation in the mitochondrial DNA Cytochrome C oxidase II geneCampos, Yolanda; Fernández-Moreno, Miguel Ángel ; Martín, Miguel A.; Bornstein, Belén ; Garesse, Rafael ; Arenas, JoaquínArtículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2005Increased muscle nucleoside levels associated with a novel frameshift mutation in the thymidine phosphorylase gene in a Spanish patient with MNGIEBlázquez, Alberto; Martín, Miguel A.; Campos, Yolanda; Garesse, Rafael ; Bautista, José M.; Arenas, JoaquínArtículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2005Leigh syndrome associated with mitochondrial complex I deficiency due to a novel mutation in the NDUFS1 geneMartín, Miguel A.; Garesse, Rafael ; Campos, Yolanda; Arenas, JoaquínArtículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2007Mild ocular myopathy associated with a novel mutation in mitochondrial twinkle helicaseRivera, Henry; Blázquez, Alberto; Campos, Yolanda; Bornstein, Belén ; Garesse, Rafael ; Arenas, Joaquín; Martín, Miguel A.Artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpgMay-2010Mitochondrial bioenergetics and dynamics interplay in complex I-deficient fibroblasts.Morán, María José; Rivera, Henry; Sánchez-Aragó, María; Blázquez, Alberto; Merinero, Begoña; Ugalde, Cristina; Arenas, Joaquín; Cuezva, José M.; Martín, Miguel ÁngelArtículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2001Mitochondrial dysfunction associated with a mutation in the Notch3 gene in a CADASIL familyBornstein, Belén ; Fernández-Moreno, Miguel Ángel ; Martín, Miguel A.; Campos, Yolanda; Arenas, Joaquín; Garesse, Rafael Artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg1998Mitochondrial gene expression and respiratory enzyme activities in cardiac diseasesBornstein, Belén ; Ochoa, Pilar; Garesse, Rafael ; Arenas, JoaquínArtículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2012Mitochondrial tRNA valine as a recurrent target for mutations involved in mitochondrial cardiomyopathiesArredondo, Juan J. ; Gallardo, M. Esther ; García-Pavía, Pablo; Domingo, Verónica; Martín, Miguel A.; Arenas, Joaquín; Cervera, Margarita ; Garesse, Rafael ; Bornstein, Belén Artículo
openAccessOPA1 mutations.pdf.jpg2008OPA1 mutations induce mitochondrial DNA instability and optic atrophy 'plus' phenotypesAmati-Bonneau, Patrizia; Gallardo, M. Esther ; Bornstein, Belén ; Campos, Yolanda; Rivera, Henry; Martín, Miguel A.; Arenas, Joaquín; Garesse, Rafael ; Carelli, ValerioArtículo
closedAccessMar-2003Reactive oxygen species mediate the down-regulation of mitochondrial transcripts and proteins by tumour necrosis factor-a in L929 cellsSánchez-Alcázar, José Antonio; Bornstein, Belén ; Arenas, Joaquín; Garesse, Rafael ; Navas, PlácidoArtículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2002The A8296G mtDNA mutation associated with several mitochondrial diseases does not cause mitochondrial dysfunction in cybrid cell linesBornstein, Belén ; Mas, José A.; Fernández-Moreno, Miguel Ángel ; Campos, Yolanda; Martín, Miguel A.; Arenas, Joaquín; Garesse, Rafael Artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2000The pathogenic role of point mutations affecting the translational initiation codon of mitochondrial genesFernández-Moreno, Miguel Ángel ; Bornstein, Belén ; Campos, Yolanda; Arenas, Joaquín; Garesse, Rafael Artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2001Thyroid hormone regulates oxidative phosphorylation in the cerebral cortex and striatum of neonatal ratsMartínez, Bienvenida; Martín, Miguel A.; Arenas, Joaquín; Pérez Castillo, Ana ; Santos, ÁngelArtículo