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Derechos | Preview | Fecha Public. | Título | Autor(es) | Tipo |
openAccess | | mar-2010 | A high proportion of DNA variants of BRCA1 and BRCA2 is associated with aberrant splicing in breast/ovarian cancer patients | Sanz, David J. CSIC ORCID; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Pérez-Cabornero, Lucía CSIC; Miner, Cristina CSIC; Velasco, Eladio CSIC ORCID | artículo |
openAccess | | 2021 | A multi-omics approach for understanding the effects of moderate wine consumption on human intestinal health | Belda, Ignacio; Cueva, Carolina CSIC ORCID ; Tamargo, Alba ; Ravarani, Charles N.; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Bartolomé, Begoña CSIC ORCID ; Moreno-Arribas, M. Victoria CSIC ORCID | artículo |
openAccess | | 2013 | Alteraciones de splicing del gen BRCA2 en cáncer de mama y ovario. Diseño del nuevo vector de splicing pSAD para la construcción de minigenes híbridos | Acedo, Alberto CSIC ORCID | tesis doctoral |
openAccess | | sep-2011 | Análisis funcional de splicing de variantes de ADN de los genes BRCA1 y BRCA2 mediante minigenes híbridos | Acedo, Alberto CSIC ORCID; Sanz, David J. CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID; Pérez-Cabornero, Lucía CSIC; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Miner, Cristina CSIC | comunicación de congreso |
closedAccess | | 2017 | BRCA 2 mis-splicing: regulación de los exones 17 y 18 | Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Sanz, David J. CSIC ORCID; Goina, Elisa; Buratti, Emanuele; Velasco, Eladio CSIC ORCID | comunicación de congreso |
openAccess | | ene-2010 | BRCA1 5272-1G>A and BRCA2 5374delTATG are founder mutations of high relevance for genetic counselling in breast/ovarian cancer families of Spanish origin | Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Pérez-Cabornero, Lucía CSIC; Sanz, David J. CSIC ORCID; Tejada, María Isabel; Miner, Cristina CSIC; Velasco, Eladio CSIC ORCID | artículo |
openAccess | | 2017 | BRCA2 mis-splicing: exons 17 and 18 regulation | Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Sanz, David J. CSIC ORCID; Goina, Elisa; Buratti, Emanuele; Velasco, Eladio CSIC ORCID | póster de congreso |
openAccess | | 2014 | Capillary electrophoresis analysis of conventional splicing assays: IARC analytical and clinical classification of 31 BRCA2 genetic variants | Acedo, Alberto CSIC ORCID; Gutiérrez-Enríquez, Sara; Díez, Orland; Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Hoya, Miguel de la | artículo |
openAccess | | 2017 | Caracterización funcional de variantes candidatas de splicing en genes de susceptibilidad mediante minigenes híbridos: PALB2 | Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Entrala, Carmen; Martínez-Delgado, Beatriz; Villate Bejarano, Olatz; Tejada, María Isabel; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID | póster de congreso |
openAccess | | 2011 | Characterization of new founder alu-mediated rearrangements in MSH2 gene associated with a lynch syndrome phenotype | Pérez-Cabornero, Lucía CSIC; Borràs, Ester; Infante, Mar CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID | artículo |
openAccess | | 2015 | Clasificación funcional y clínica de variantes de ADN del gen BRCA2 mediante minigenes híbridos | Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Velásquez-Zapata, Valeria; Hernández, Marita CSIC ORCID CVN ; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Sanz, David J. CSIC ORCID; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID | póster de congreso |
openAccess | | 2018 | Classification of 15 new BRCA2 exons2-9 splicing variants by hybrid minigenes | Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID | póster de congreso |
openAccess | | 2012 | Comprehensive splicing functional analysis of DNA variants of the BRCA2 gene by hybrid minigenes | Acedo, Alberto CSIC ORCID; Sanz, David J. CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID; Pérez-Cabornero, Lucía CSIC; Miner, Cristina CSIC; Velasco, Eladio CSIC ORCID | artículo |
closedAccess | | 2015 | Construcción de un minigen híbrido para el estudio de mutaciones de splicing en los exones 17 y 18 de BRCA2 | Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Velásquez-Zapata, Valeria; Hernández-Moro, Cristina; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Sanz, David J. CSIC ORCID; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID | póster de congreso |
openAccess | | 2011 | Efecto del polimorfismo MLH1-93G>A en Cáncer Colorrectal | Pérez-Cabornero, Lucía CSIC; Infante, Mar CSIC ORCID; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Lastra, Enrique; Hernández, Lara CSIC ORCID; Miner, Cristina CSIC; Durán, Mercedes CSIC ORCID | comunicación de congreso |
openAccess | | 2011 | Estudio mutacional del gen RAD51C en pacientes con cáncer de mama y ovario de la zona éste de Castilla y León | Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Pérez-Cabornero, Lucía CSIC; Lastra, Enrique; Miner, Cristina CSIC | comunicación de congreso |
openAccess | | 2013 | Estudios funcionales de splicing de los exones 16 y 17 de BRCA1 mediante minigenes híbridos | Hernández-Moro, Cristina; Curiel-García, Álvaro; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID | póster de congreso |
openAccess | | jul-2011 | Frequency of rearrangements in lynch syndrome cases associated with MSH2: Characterization of a new deletion involving both EPCAM and the 5′ part of MSH2 | Pérez-Cabornero, Lucía CSIC; Infante, Mar CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Lastra, Enrique; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Miner, Cristina CSIC; Durán, Mercedes CSIC ORCID | artículo |
closedAccess | | 2016 | Functional characterization of DNA variants from exons 17 and 18 of the BRCA2 gene | Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Velásquez-Zapata, Valeria; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Sanz, David J. CSIC ORCID; Hernández-Moro, Cristina; Marcos García, G.; Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID | póster de congreso |
openAccess | | 2015 | Functional classification of BRCA2 DNA variants by splicing assays in a large minigene with 9 exons | Acedo, Alberto CSIC ORCID; Hernández-Moro, Cristina; Curiel-García, Álvaro; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Velasco, Eladio CSIC ORCID | artículo |