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Navegación por Autor Acedo, Alberto

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openAccessA high proportion of DNA.pdf.jpgmar-2010A high proportion of DNA variants of BRCA1 and BRCA2 is associated with aberrant splicing in breast/ovarian cancer patientsSanz, David J. CSIC ORCID; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Pérez-Cabornero, Lucía CSIC; Miner, Cristina CSIC; Velasco, Eladio CSIC ORCID artículo
openAccessamultihealth.pdf.jpg2021A multi-omics approach for understanding the effects of moderate wine consumption on human intestinal healthBelda, Ignacio; Cueva, Carolina CSIC ORCID ; Tamargo, Alba ; Ravarani, Charles N.; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Bartolomé, Begoña CSIC ORCID ; Moreno-Arribas, M. Victoria CSIC ORCID artículo
openAccesssplicingBRCA2.pdf.jpg2013Alteraciones de splicing del gen BRCA2 en cáncer de mama y ovario. Diseño del nuevo vector de splicing pSAD para la construcción de minigenes híbridosAcedo, Alberto CSIC ORCIDtesis doctoral
openAccessSEG2011.pdf.jpgsep-2011Análisis funcional de splicing de variantes de ADN de los genes BRCA1 y BRCA2 mediante minigenes híbridosAcedo, Alberto CSIC ORCID; Sanz, David J. CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID; Pérez-Cabornero, Lucía CSIC; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Miner, Cristina CSICcomunicación de congreso
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2017BRCA 2 mis-splicing: regulación de los exones 17 y 18Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Sanz, David J. CSIC ORCID; Goina, Elisa; Buratti, Emanuele; Velasco, Eladio CSIC ORCID comunicación de congreso
openAccessBRCA1 5272-1G-A and BRCA2.pdf.jpgene-2010BRCA1 5272-1G>A and BRCA2 5374delTATG are founder mutations of high relevance for genetic counselling in breast/ovarian cancer families of Spanish originInfante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Pérez-Cabornero, Lucía CSIC; Sanz, David J. CSIC ORCID; Tejada, María Isabel; Miner, Cristina CSIC; Velasco, Eladio CSIC ORCID artículo
openAccessPostESHG17.pdf.jpg2017BRCA2 mis-splicing: exons 17 and 18 regulationFraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Sanz, David J. CSIC ORCID; Goina, Elisa; Buratti, Emanuele; Velasco, Eladio CSIC ORCID póster de congreso
openAccessBRCA2geneticvariants.pdf.jpg2014Capillary electrophoresis analysis of conventional splicing assays: IARC analytical and clinical classification of 31 BRCA2 genetic variantsAcedo, Alberto CSIC ORCID; Gutiérrez-Enríquez, Sara; Díez, Orland; Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Hoya, Miguel de laartículo
openAccessPosterertoAEGH17.pdf.jpg2017Caracterización funcional de variantes candidatas de splicing en genes de susceptibilidad mediante minigenes híbridos: PALB2Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Entrala, Carmen; Martínez-Delgado, Beatriz; Villate Bejarano, Olatz; Tejada, María Isabel; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID póster de congreso
openAccessCharacterization of New Founder.pdf.jpg2011Characterization of new founder alu-mediated rearrangements in MSH2 gene associated with a lynch syndrome phenotypePérez-Cabornero, Lucía CSIC; Borràs, Ester; Infante, Mar CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCIDartículo
openAccessmingenehibrid.pdf.jpg2015Clasificación funcional y clínica de variantes de ADN del gen BRCA2 mediante minigenes híbridosFraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Velásquez-Zapata, Valeria; Hernández, Marita CSIC ORCID CVN ; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Sanz, David J. CSIC ORCID; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID póster de congreso
openAccessclass15minigen.pdf.jpg2018Classification of 15 new BRCA2 exons2-9 splicing variants by hybrid minigenesFraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID póster de congreso
openAccessComprehensive splicing functional.pdf.jpg2012Comprehensive splicing functional analysis of DNA variants of the BRCA2 gene by hybrid minigenesAcedo, Alberto CSIC ORCID; Sanz, David J. CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID; Pérez-Cabornero, Lucía CSIC; Miner, Cristina CSIC; Velasco, Eladio CSIC ORCID artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2015Construcción de un minigen híbrido para el estudio de mutaciones de splicing en los exones 17 y 18 de BRCA2Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Velásquez-Zapata, Valeria; Hernández-Moro, Cristina; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Sanz, David J. CSIC ORCID; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID póster de congreso
openAccessEfecto del polimorfismo.pdf.jpg2011Efecto del polimorfismo MLH1-93G>A en Cáncer ColorrectalPérez-Cabornero, Lucía CSIC; Infante, Mar CSIC ORCID; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Lastra, Enrique; Hernández, Lara CSIC ORCID; Miner, Cristina CSIC; Durán, Mercedes CSIC ORCIDcomunicación de congreso
openAccessEstudio Mutacional.pdf.jpg2011Estudio mutacional del gen RAD51C en pacientes con cáncer de mama y ovario de la zona éste de Castilla y LeónInfante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Pérez-Cabornero, Lucía CSIC; Lastra, Enrique; Miner, Cristina CSICcomunicación de congreso
openAccessAEGH2013poster.pdf.jpg2013Estudios funcionales de splicing de los exones 16 y 17 de BRCA1 mediante minigenes híbridosHernández-Moro, Cristina; Curiel-García, Álvaro; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID póster de congreso
openAccessFrequency of Rearrangements.pdf.jpgjul-2011Frequency of rearrangements in lynch syndrome cases associated with MSH2: Characterization of a new deletion involving both EPCAM and the 5′ part of MSH2Pérez-Cabornero, Lucía CSIC; Infante, Mar CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Lastra, Enrique; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Miner, Cristina CSIC; Durán, Mercedes CSIC ORCIDartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2016Functional characterization of DNA variants from exons 17 and 18 of the BRCA2 geneFraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Velásquez-Zapata, Valeria; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Sanz, David J. CSIC ORCID; Hernández-Moro, Cristina; Marcos García, G.; Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID póster de congreso
openAccess2015Functional classification of BRCA2 DNA variants by splicing assays in a large minigene with 9 exonsAcedo, Alberto CSIC ORCID; Hernández-Moro, Cristina; Curiel-García, Álvaro; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Velasco, Eladio CSIC ORCID artículo