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Derechos | Preview | Fecha Public. | Título | Autor(es) | Tipo |
openAccess | | 28-dic-2021 | Expanding the genetic spectrum of TUBB1-related thrombocytopenia | Palma-Barqueros, Verónica; Bury, Loredana; Kunishima, Shinji; Lozano, María L.; Rodriguez-Alén, Agustín; Revilla, Nuria; Bohdan, Natalia; Padilla, Jose; Fernández-Pérez, M. P.; Morena-Barrio, M. E. de la; Marín-Quilez, Ana; Benito, Rocío; López-Fernández, María F.; Marcellini, S.; Zamora-Cánovas, Ana; Vicente, Vicente; Martínez, Constantino; Gresele, Paolo; Bastida, José María; Rivera, José | artículo |
openAccess | | 2018 | Introducing high-throughput sequencing into mainstream genetic diagnosis practice in inherited platelet disorders | Bastida, José María; Lozano, María L.; Benito, Rocío; Janusz, Kamila; Palma-Barqueros, Verónica; Rey, Mónica del; Hernandez-Sánchez, Jesus M.; Riesco, Susana; Bermejo, Nuria; González-García, Hermenegildo; Rodriguez-Alén, Agustín; Aguilar, Carlos; Sevivas, Teresa; López-Fernández, María F.; Marneth, Anna E.; Reijden, Bert A. van der; Morgan, Neil V.; Watson, Steve P.; Vicente, Vicente; Hernández, Jesús M. CSIC ORCID ; Rivera, José; González-Porras, José R. | artículo |
openAccess | | 2010 | L718P mutation in the membrane-proximal cytoplasmic tail of [beta]3 promotes abnormal [alpha]IIb[beta]3 clustering and lipid microdomain coalescence, and associates to thrombasthenia-like phenotype | Jayo, Asier CSIC ORCID CVN; Conde, Isabel CSIC; Lastres, Pedro ; Martínez, Constantino; Rivera, José; Vicente, Vicente; González-Manchón, Consuelo CSIC ORCID | artículo |
closedAccess | | 2020 | miR-146a rs2431697 identifies myeloproliferative neoplasm patients with higher secondary myelofibrosis progression risk | Ferrer-Marín, F.; Arroyo, A. B.; Bellosillo, Beatriz; Cuenca, E. J.; Zamora, Lurdes; Hernández, Jesús M. CSIC ORCID ; Hernández-Boluda, J. C.; Fernandez-Rodriguez, C.; Luño, Elisa; García Hernandez, C.; Kerguelen, A.; Fiallo-Suárez, D. V.; Gómez-Casares, M. T.; Ayala Bueno, Rosa CSIC ORCID; Vélez, P.; Boqué, C.; García-Gutierrez, V.; Arrizabalaga, Beatriz; Estrada, N.; Cifuentes, R.; Arcas, I.; Reyes-García, A. M. de los; Besses, C.; Vicente, Vicente; Alvarez-Larrán, A.; Teruel-Montoya, R.; González-Conejero, R.; Martínez, Carmen | artículo |
closedAccess | | may-2022 | Molecular dissection of structural variations involved in antithrombin deficiency | Morena-Barrio, Belén de la; Orlando, Christelle; Sanchis-Juan, Alba; García, Juan L. CSIC ORCID CVN ; Padilla, Jose; Morena-Barrio, M. E. de la; Puruunen, Marija; Stouffs, Katrien; Cifuentes, R.; Borràs, Nina; Bravo-Pérez, Carlos; Benito, Rocío; Cuenca-Guardiola, Javier; Vicente, Vicente; Vidal, Francisco; Hernández, Jesús M. CSIC ORCID ; Ouwehand, Willem; Jochmans, Kristin; Corral, J. | artículo |
closedAccess | | abr-2002 | Nonsense mutation in exon-19 of GPIIb associated with thrombasthenic phenotype. Failure of GPIIb(delta597-1008) to form stable complexes with GPIIIa | García Arias-Salgado, Elena CSIC ORCID; Tao, Jianming; González-Manchón, Consuelo CSIC ORCID ; Butta, Nora CSIC ORCID; Vicente, Vicente; Sánchez Ayuso, Matilde CSIC ORCID ; Parrilla, Roberto L. | artículo |
closedAccess | | 2016 | Uniparental disomy causes deficiencies of vitamin K-dependent proteins | Dasi, M. A.; González-Conejero, R.; Izquierdo, S.; Padilla, Jose; García, Juan L. CSIC ORCID CVN ; Garcia-Barberá, N.; Argilés, B.; Morena-Barrio, M. E. de la; Hernandez-Sánchez, Jesus M.; Hernández, Jesús M. CSIC ORCID ; Vicente, Vicente; Corral, J. | artículo |
closedAccess | | 2017 | Wiskott–Aldrich syndrome in a child presenting with macrothrombocytopenia | Bastida, José María; Rey, Mónica del; Revilla, Nuria; Benito, Rocío; Pérez-Andrés, Martin CSIC ORCID CVN; González, Berta; Riesco, Susana; Janusz, Kamila; Padilla, Jose; Hortal Benito-Sendin, Ana; Bueno, David; Blanco, Elena; Hernández, Jesús M. CSIC ORCID ; Vicente, Vicente; Rivera, José; González-Porras, José R.; Lozano, María L. | artículo |