Derechos | Preview | Fecha Public. | Título | Autor(es) | Tipo |
openAccess | | dic-2017 | A newly distal hereditary motor neuropathy caused by a rare AIFM1 mutation | Sancho, Paula; Sánchez-Monteagudo, Ana; Collado, Antonio; Marco-Marín, Clara CSIC ORCID; Domínguez-Gonzalez, Cristina; Camacho, Ana CSIC; Knecht, Erwin; Espinós, Carmen CSIC ORCID; Lupo, Vincenzo CSIC ORCID | artículo |
openAccess | | 21-ago-2020 | Impaired proteasome activity and neurodegeneration with brain iron accumulation in FBXO7 defect | Correa-Vela, Marta; Lupo, Vincenzo CSIC ORCID; Montpeyó, Marta; Sancho, Paula; Marcé-Grau, Anna; Hernández-Vara, Jorge; Darling, Alejandra; Jenkins, Alison; Fernández-Rodríguez, Sandra; Tello, Cristina; Ramírez-Jiménez, Laura; Pérez, Belén CSIC ORCID; Sánchez-Montáñez, Angel; Macaya, Alfons; Sobrido, Marıa J.; Martinez-Vicente, Marta; Pérez-Dueñas, Belén; Espinós, Carmen CSIC ORCID | artículo |
openAccess | | 6-oct-2022 | Mutations, Genes, and Phenotypes Related to Movement Disorders and Ataxias | Martínez-Rubio, Dolores CSIC; Hinarejos, Isabel; Sancho, Paula; Gorría-Redondo, Nerea; Bernado-Fonz, Raquel; Tello, Cristina; Marco-Marín, Clara CSIC ORCID; Martí-Carrera, Itxaso; Martínez-González, María Jesús; García-Ribes, Ainhoa; Baviera-Muñoz, Raquel; Sastre-Bataller, Isabel; Martínez-Torres, Irene; Duat-Rodriguez, Anna; Janeiro, Patricia; Moreno, Esther; Pías-Peleteiro, Leticia; Gordo, Mar; O'Callaghan Ruiz-Gómez, Ángeles; Muñoz, Esteban; Martí, Maria Josep; Sánchez-Monteagudo, Ana; Fuster, Candela; Andrés-Bordería, Amparo; Pons, Roser Maria; Jesús-Maestre, Silvia; Mir, Pablo CSIC ORCID; Lupo, Vincenzo CSIC ORCID; Pérez-Dueñas, Belén; Darling, Alejandra; Aguilera-Albesa, Sergio; Espinós, Carmen CSIC ORCID | artículo |
openAccess | | 10-nov-2022 | Protein misfolding and clearance in the pathogenesis of a new infantile onset ataxia caused by mutations in PRDX3 | Martínez-Rubio, Dolores CSIC; Rodríguez-Prieto, Ángela; Sancho, Paula; Navarro-González, Carmen; Gorría-Redondo, Nerea; Miquel-Leal, Javier; Marco-Marín, Clara CSIC ORCID; Jenkins, Alison; Soriano-Navarro, Mario; Hernández, Alberto; Pérez-Dueñas, Belén; Fazzari, Pietro CSIC ORCID; Aguilera-Albesa, Sergio; Espinós, Carmen CSIC ORCID | artículo |