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Derechos | Preview | Fecha Public. | Título | Autor(es) | Tipo |
closedAccess | | ene-2023 | A large, ten-generation family with autosomal dominant preaxial polydactyly/triphalangeal thumb: Historical, clinical, genealogical, and molecular studies | González Álvarez, Luis Francisco; Tenorio, Jair; Poletta, Fernando A.; Santos-Simarro, Fernando; Arias, Pedro; Gallego, Natalia; Orioli, Iêda Maria; Mundlos, Stefan; Castilla, Eduardo E.; Martinez-Glez, Víctor; Martínez-Frías, María Luisa; Ruiz-Pérez, Victor L. CSIC ORCID; Nevado, Julian; Lapunzina, Pablo | artículo |
openAccess | | oct-2022 | A PKA inhibitor motif within SMOOTHENED controls Hedgehog signal transduction | Happ, John T.; Arveseth, Corvin D.; Bruystens, Jessica; Bertinetti, Daniela; Nelson, Isaac B.; Olivieri, Cristina; Zhang, Jingyi; Hedeen, Danielle S.; Zhu, Ju-Fen; Capener, Jacob L.; Bröckel, Jan W.; Vu, Lily; King, C. C.; Ruiz-Pérez, Victor L. CSIC ORCID; Ge, Xuecai; Veglia, Gianluigi; Herberg, Friedrich W.; Taylor, Susan S. T.; Myers, Benjamin R. | artículo |
closedAccess | | 2020 | A six-attribute classification of genetic mosaicism | Martinez-Glez, Víctor; Tenorio, Jair; Nevado, Julian; Gordo, Gema; Rodriguez-Laguna, Lara; Feito, Marta; Lucas, Raúl de; Pérez-Jurado, Luis Alberto; Ruiz-Pérez, Victor L. CSIC ORCID; Torrelo, Antonio; Spinner, Nancy B.; Happle, Rudolf; Biesecker, Leslie G.; Lapunzina, Pablo | artículo |
closedAccess | | 2018 | Biallelic mutations in DYNC2LI1 are a rare cause of Ellis‐van Creveld syndrome | Niceta, Marcello; Margiotti, Katia; Digilio, Maria Christina; Guida, Valentina; Bruselles, Alessandro; Pizzi, Simone; Ferraris, Alessandro; Memo, Luigi; Laforgia, Nicola; Dentici, Maria Lisa; Consoli, Francesco; Torrente, Isabella; Ruiz-Pérez, Victor L. CSIC ORCID; Dallapiccola, Bruno; Marino, B.; De Luca, Alessandro; Tartaglia. M. | artículo |
closedAccess | | 2021 | Biallelic truncating variants in MAPKAPK5 cause a new developmental disorder involving neurological, cardiac, and facial anomalies combined with synpolydactyly | Horn, Denise; Fernández-Núñez, Elisa CSIC; Gómez Carmona, Ricardo CSIC; Rivera-Barahona, Ana CSIC; Nevado, Julian; Schwartzmann, Sarina; Ehmke, Nadja; Lapunzina, Pablo; Otaify, Ghada A.; Temtamy, Samia; Aglan, Mona; Boschann, Felix; Ruiz-Pérez, Victor L. CSIC ORCID | artículo |
openAccess | | abr-2022 | Blocking chondrocyte hypertrophy in conditional Evc knockout mice does not modify cartilage damage in osteoarthritis | Lamuedra, Ana; Gratal, Paula; Calatrava-Ferreras, Lucia; Ruiz-Pérez, Victor L. CSIC ORCID; Palencia-Campos, Adrián CSIC; Portal-Núñez, Sergio; Mediero, Aranzazu; Herrero-Beaumont, Gabriel; Largo, Raquel | artículo |
closedAccess | | 2014 | BMP1 mutations in autosomal recessive osteogenesis imperfecta | Caparrós-Martín, José A. CSIC; Valencia, María CSIC; Aglan, Mona; Temtamy, Samia; Ruiz-Pérez, Victor L. CSIC ORCID | capítulo de libro |
closedAccess | | 2015 | Caracterización de la interacción de EVC-EVC2 con otros complejos ciliares | Caparrós-Martín, José A. CSIC; Ruiz-Pérez, Victor L. CSIC ORCID | póster de congreso |
closedAccess | | 23-may-2018 | Caracterización genética y fisiopatologica de un nuevo tipo de miopatía | Ruiz-Pérez, Victor L. CSIC ORCID | comunicación de congreso |
openAccess | | may-2022 | CIBERER: Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative | Luque, Juan M. CSIC; Mendes, Ingrid; Gómez, Beatriz; Morte, Beatriz CSIC ORCID; Heredia, Miguel CSIC; Lopez Herreras, Enrique; Corrochano, Virginia; Bueren, Juan; Gallano, Pia; Artuch, Rafael; Fillat, Cristina CSIC; Pérez-Jurado, Luis Alberto; Montoliu, Lluís CSIC ORCID ; Carracedo, Ángel; Millán, José María; Webb, Susan M.; Palau, Francesc; CIBERER Network; Lapunzina, Pablo; Albiñana, Virginia CSIC; Arjona, Emilia CSIC ORCID ; Bernabéu, Carmelo CSIC ORCID ; Botella, Luisa María CSIC ORCID ; Pinto, Sheila CSIC; Rodríguez de Córdoba, Santiago ; Ruiz, Ángela; Antiñolo, Guillermo CSIC ORCID; Borrego, Salud CSIC ORCID; Bravo-Gil, Nereida CSIC; González-del Pozo, María; Méndez-Vidal, Cristina CSIC ORCID; Arbones, Maria L. CSIC ORCID ; Caparrós-Martín, José A. CSIC; Cediel, Rafael CSIC; Contreras, Julio CSIC; Estañ, María Cristina CSIC; Guerrero-López, Rosa CSIC; Jiménez-Estrada, Juan Andrés CSIC; Manguan-García, Cristina CSIC ORCID; Murillo-Cuesta, Silvia CSIC ORCID; Palencia-Campos, Adrián CSIC; Perona Abellón, Rosario CSIC ORCID; Rivera-Barahona, Ana CSIC; Rodriguez-de la Rosa, Lourdes CSIC ORCID; Ruiz-Pérez, Victor L. CSIC ORCID; Sastre, Leandro CSIC ORCID; Valencia, María CSIC; Varela-Nieto, Isabel CSIC ORCID ; Cervera, Javier; Cima, Sergio de CSIC ORCID; Gougeard, Nadine CSIC ORCID; Heredia, Miguel CSIC; Llácer, José Luis CSIC ORCID ; Marco-Marín, Clara CSIC ORCID; Marina, Alberto CSIC ORCID ; Mollá, Belén CSIC ORCID; Moreno-Estellés, Mireia CSIC ORCID; Pérez-Jiménez, Eva CSIC ORCID; Rubio, Vicente CSIC ORCID ; Sanz, Pascual CSIC ORCID ; Cortés-Rodríguez, Ana; Navas, Plácido CSIC ORCID; Sánchez Cuesta, Ana María; Santos-Ocaña, Carlos CSIC ORCID ; Fraga, Mario F. CSIC ORCID; Nieto, M. Ángela CSIC ORCID | artículo de revisión |
closedAccess | | 2018 | CLAPO syndrome: identification of somatic activating PIK3CA mutations and delineation of the natural history and phenotype | Rodriguez-Laguna, Lara; Ibáñez, Kristina; Gordo, Gema; García-Miñaur, Sixto; Santos-Simarro, Fernando; Agra, Noelia CSIC; Vallespin, Elena; Fernández-Montaño, Victoria E.; Martín-Arenas, Rubén; Pozo, Angela del; González-Pecellín, Héctor; Mena, Rocío; Rueda-Arenas, Inmaculada; Gomez, María V.; Villaverde, Cristina; Bustamante, Ana; Ayuso, Carmen; Ruiz-Pérez, Victor L. CSIC ORCID; Nevado, Julian; Lapunzina, Pablo; Lopez-Gutierrez, Juan C.; Martinez-Glez, Víctor | artículo |
closedAccess | | 2013 | Clinical and molecular analysis in families with autosomal recessive osteogenesis imperfecta identifies mutations in five genes and suggests genotype-phenotype correlations | Caparrós-Martín, José A. CSIC; Valencia, María CSIC; Pulido, Veronica; Ruiz-Pérez, Victor L. CSIC ORCID; Temtamy, Samia; Aglan, Mona | artículo |
closedAccess | | 4-ene-2023 | Clinical variability in DYNC2H1-related skeletal ciliopathies includes Ellis-van Creveld syndrome | Piceci-Sparascio, Francesca; Micale, Lucía; Torres, Bárbara; Guida, Valentina; Consoli, Federica; Torrente, Isabella; Onori, Annamaria; Frustaci, Emanuela; D'Asdia, Maria Cecilia; Petrizzelli, Francesco; Bernardini, Laura; Mancini, Cecilia; Soli, Fiorenza; Cocciadiferro, Darío; Guadagnolo, Daniele; Mastromoro, Gioia; Putotto, Carolina; Fontana, Franco; Brunetti-Pierri, Nicola; Novelli, Antonio; Pizzuti, Antonio; Marino, Bruno; Digilio, Maria Cristina; Mazza, Tommaso; Dallapiccola, Bruno; Ruiz-Pérez, Victor L. CSIC ORCID; Tartaglia, Marco; Castori, Marco; Luca, Alessandro De | artículo |
closedAccess | | 2016 | Clinical, biochemical and genetic spectrum of low alkaline phosphatase levels in adults | Riancho-Zarrabeitia, Leyre; Ruiz-Pérez, Victor L. CSIC ORCID; Riancho, José A. | artículo |
closedAccess | | dic-2020 | Common atrium/atrioventricular canal defect and postaxial polydactyly: A mild clinical subtype of Ellis-van Creveld syndrome caused by hypomorphic mutations in the EVC gene | Piceci-Sparascio, Francesca; Palencia-Campos, Adrián CSIC; Soto‐Bielicka, Patricia CSIC; D'Anzi, Angela; Guida, Valentina; Rosati, Jessica; Caparrós-Martín, José A. CSIC; Torrente, Isabella; D'Asdia, M. Cecilia; Versacci, Paolo; Briuglia, Silvana; Lapunzina, Pablo; Tartaglia. M.; Marino, B.; Digilio, Maria Christina; Ruiz-Pérez, Victor L. CSIC ORCID; Luca, Alessandro De | artículo |
closedAccess | | 2017 | Consideraciones Genéticas en O.I. | Ruiz-Pérez, Victor L. CSIC ORCID | comunicación de congreso |
openAccess | | 2023 | Consolidating the association of biallelic MAPKAPK5 pathogenic variants with a distinct syndromic neurodevelopmental disorder | Maroofian, Reza; Efthymiou, Stephanie; Suri, Mohnish; Rahman, Fatima; Zaki, Maha S.; Maqbool, Shazia; Anwa, Najwa; Ruiz-Pérez, Victor L. CSIC ORCID; Yanovsky-Dagan, Shira; Elpeleg, Orly; Sudhakar, Sniya; Mankad, Kshitij; Harel, Tamar; Houlden, Henry | artículo |
openAccess | | 2020 | Disorganization of chondrocyte columns in the growth plate does not aggravate experimental osteoarthritis in mice | Lamuedra, Ana; Gratal, Paula; Calatrava-Ferreras, Lucia; Ruiz-Pérez, Victor L. CSIC ORCID; Largo, Raquel; Herrero-Beaumont, Gabriel | artículo |
openAccess | | 23-ene-2006 | Disparate roles of ATR and ATM in immunoglobulin class switch recombination and somatic hypermutation | Pan-Hammarström, Qiang; Ruiz-Pérez, Victor L. CSIC ORCID; Goodship, Judith A. | artículo |
closedAccess | | 2018 | El paciente con OI en el laboratorio de genética | Ruiz-Pérez, Victor L. CSIC ORCID | comunicación de congreso |