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Browsing by Author Ruiz-Pérez, Victor L.

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RightsPreviewIssue DateTitleAuthor(s)Type
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2012Identification of a mutation causing deficient BMP1/mTLD proteolytic activity in autosomal recessive osteogenesis imperfectaValencia, María ; Caparrós-Martín, José A. ; Pulido, Veronica; Ruiz-Pérez, Victor L. artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2015Identification of a premature stop codon mutation in the PHGDH gene in severe Neu-Laxova syndrome-evidence for phenotypic variabilityMattos, Eduardo P.; Torreblanca-Zanca, Albertina; Ruiz-Pérez, Victor L. ; Sanseverino, Maria Teresa V.artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2018La inactivación de GLI1 causa alteraciones del desarrollo solapantes con el Síndrome de Ellis-vanCreveldPalencia-Campos, Adrian; Ullah, Asmat; Nevado, Julian; Yildirim, Ruken; Unal, Edip; Ciorraga, Maria; Barruz, Pilar; Chico, Lucia; Piceci-Sparascio, Francesca; Guida, Valentina; De Luca, Alessandro; Kayserili, Hülya; Ullah, Irfan; Burmeister, M.; Lapunzina, Pablo; Ahmad, W.; Morales, Aixa V. ; Ruiz-Pérez, Victor L. comunicación de congreso
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2008Long interspersed nuclear element-1 (LINE1)-mediated deletion of EVC, EVC2, C4orf6, and STK32B in Ellis-van Creveld syndrome with borderline intelligenceValencia, María ; Pacheco, María ; Ruiz-Pérez, Victor L. artículo
openAccessmoleculaimperfec.pdf.jpg2017Molecular spectrum and differential diagnosis in patients referred with sporadic or autosomal recessive osteogenesis imperfectaCaparrós-Martín, José A. ; Aglan, Mona; Temtamy, Samia; Otaify, Ghada A.; Valencia, María ; Nevado, Julian; Vallespin, Elena; Pozo, Angela del; Prior de Castro, Carmen; Calatrava-Ferreras, Lucia; Gutierrez, Pilar; Bueno, Ana M.; Sagastizabal, Belen; Guillén-Navarro, Encarna; Ballesta-Martinez, Maria; Gonzalez, Vanesa; Basaran, Sarenur Y.; Buyukoglan, Ruksan; Sarikepe, Bilge; Espinoza-Valdez, Cecilia; Cammarata-Scalisi, Francisco; Martinez-Glez, Víctor; Heath, Karen E.; Lapunzina, Pablo; Ruiz-Pérez, Victor L. artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2019MRX93 syndrome (BRWD3 gene): five new patients with novel mutationsTenorio, Jair; Alarcón, Pedro; Arias, Pedro; Ramos, Feliciano J.; Campistol, Jaume; Climent, Salvador; García-Miñaur, Sixto; Dapía, Irene; Hernández, Alicia; Nevado, Julian; Solís, Mario; Ruiz-Pérez, Victor L. ; Sogri Consortium; Lapunzina, Pabloartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2015Mutaciones de “splicing” en un nuevo gen ciliar como causa del síndrome de Ellis-van CreveldCaparrós-Martín, José A. ; Aglan, Mona; Temtamy, Samia; Valencia, María ; Vázquez, Laura; Nevado, Julian; Ruiz-Pérez, Victor L. comunicación de congreso
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2018Mutaciones en FAM46A en un paciente con osteogénesis imperfectaRuiz-Pérez, Victor L. ; Aglan, Mona; Temtamy, Samia; Otaify, Ghada A.; Lapunzina, Pablopóster de congreso
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2012Mutations in PLOD2 cause autosomal-recessive connective tissue disorders within the Bruck syndrome-Osteogenesis imperfecta phenotypic spectrumPuig-Hervás, Maria Trinidad; Valencia, María ; Pulido, Veronica; Caparrós-Martín, José A. ; Ruiz-Pérez, Victor L. artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2013Mutations in WNT1 cause different forms of bone fragilityCaparrós-Martín, José A. ; Ruiz-Pérez, Victor L. ; Kornak, Uwe; Wollnik, Berndartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2014OSX/SP7 mutations and osteogenesis imperfectaCaparrós-Martín, José A. ; Aglan, Mona; Temtamy, Samia; Valencia, María ; Ruiz-Pérez, Victor L. capítulo de libro
openAccesselliscreveld.pdf.jpg2017Phenotypic variation in patients with homozygous c.1678G>T mutation in EVC gene: Report of two mexican families with Ellis-van Creveld syndromeIbarra-Ramirez, Marisol; Campos-Acevedo, Luis Daniel; Lugo-Trampe, Jose; Martínez-Garza, Laura E.; Martinez-Glez, Víctor; Valencia, María ; Lapunzina, Pablo; Ruiz-Pérez, Victor L. artículo
openAccessrecessmyopa.pdf.jpg2019Recessive mutations in muscle-specific isoforms of FXR1 cause congenital multi-minicore myopathyEstañ, María Cristina ; Fernández-Núñez, Elisa; Zaki, Maha S.; Esteban Rodriguez, Isabel; Donkervoort, Sandra; Hawkins, Cynthia; Caparrós-Martín, José A. ; Saade, Dimah; Hu, Ying; Bolduc, Véronique; Ru-Yui Chao, Katherine; Nevado, Julian; Lamuedra, Ana; Largo, Raquel; Herrero-Beaumont , Gabriel; Regadera, Javier; Hernandez-Chico, Concepción; Tizzano, Eduardo F.; Martinez-Glez, Víctor; Carvajal, Jaime J. ; Zong, Ruiting; Nelson, David L.; Otaify, Ghada A.; Temtamy, Samia; Aglan, Mona; Issa, Mahmoud; Bönnemann, Carsten G.; Lapunzina, Pablo; Yoon, Grace; Ruiz-Pérez, Victor L. artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg15-Jun-2019Recessive mutations in muscle-specific isoforms of Fxr1 cause congenital multi-minicore myopathyEstañ, María Cristina ; Fernández-Núñez, Elisa; Zaki, Maha S.; Esteban Rodriguez, Isabel; Donkervoort, Sandra; Hawkins, Cynthia; Caparrós-Martín, José A. ; Saade, Dimah; Hu, Ying; Bolduc, Véronique; Ru-Yui Chao, Katherine; Nevado, Julian; Lamuedra, Ana; Largo, Raquel; Herrero-Beaumont, Gabriel; Regadera, Javier; Hernandez-Chico, Concepción; Tizzano, Eduardo F.; Martinez-Glez, Víctor; Carvajal, Jaime J. ; Zong, Ruiting; Nelson, David L.; Otaify, Ghada A.; Temtamy, Samia; Aglan, Mona; Issa, Mahmoud; Bönnemann, Carsten G.; Lapunzina, Pablo; Yoon, Grace; Ruiz-Pérez, Victor L. comunicación de congreso
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2014Report of a newly indentified patient with mutations in BMP1 and underlying pathogenetic aspectsValencia, María ; Caparrós-Martín, José A. ; García-Verdugo, J. M.; Temtamy, Samia; Aglan, Mona; Ruiz-Pérez, Victor L. ; Ostergaard, Elsebetartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2017Síndrome de Ellis-van Creveld: una ciliopatía directamente implicada en la vía de señalización de HedgehogRuiz-Pérez, Victor L. comunicación de congreso
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2015Specific variants in WDR35 cause a distinctive form of Ellis-van Creveld syndrome by disrupting the recruitment of the EvC complex and SMO into the ciliumCaparrós-Martín, José A. ; Aglan, Mona; Temtamy, Samia; Valencia, María ; Vázquez, Laura; Nevado, Julian; Goodship, Judith A.; Ruiz-Pérez, Victor L. artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2013The ciliary EVC/EVC2 complex interacts with Smo and controls Hedgehog pathway activity in chondrocytes by regulating Sufu/Gli3 dissociation and Gli3 trafficking in primary ciliaCaparrós-Martín, José A. ; Valencia, María ; Reytor, Edel ; Pacheco, María ; Fernández, Margarita ; Ruiz-Pérez, Victor L. artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2014Two mutations in IFITM5 causing distinct forms of osteogenesis imperfectaGuillén-Navarro, Encarna; Valencia, María ; Ruiz-Pérez, Victor L. artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2009Widening the mutation spectrum of EVC and EVC2: ectopic expression of Weyer variants in NIH 3T3 fibroblasts disrupts hedgehog signalingValencia, María ; Martínez-Frías, María Luisa; Goodship, Judith A.; Ruiz-Pérez, Victor L. artículo