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Navegación por Autor Ramos, Feliciano J.

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openAccessijms-18-00481.pdf.jpg23-feb-2017mRNA Quantification of NIPBL Isoforms A and B in Adult and Fetal Human Tissues, and a Potentially Pathological Variant Affecting Only Isoform A in Two Patients with Cornelia de Lange SyndromePuisac, Beatriz; Teresa-Rodrigo, María-Esperanza; Hernández-Marcos, María; Baquero-Montoya, Carolina; Gil-Rodríguez, María Concepción; Visnes, Torkild; Bot, Christopher; Gómez-Puertas, Paulino CSIC ORCID ; Kaiser, Frank J.; Ramos, Feliciano J.; Ström, Lena; Pié, Juanartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2019MRX93 syndrome (BRWD3 gene): five new patients with novel mutationsTenorio, Jair; Alarcón, Pedro; Arias, Pedro; Ramos, Feliciano J.; Campistol, Jaume; Climent, Salvador; García-Miñaur, Sixto; Dapía, Irene; Hernández, Alicia; Nevado, Julian; Solís, Mario; Ruiz-Pérez, Victor L. CSIC ORCID; Sogri Consortium; Lapunzina, Pabloartículo
openAccess2014 Eur J Med Genet 57-503_vers_Aut.pdf.jpgsep-2014Severe ipsilateral musculoskeletal involvement in a Cornelia de Lange patient with a novel NIPBL mutationBaquero-Montoya, Carolina; Gil-Rodríguez, María-Concepción; Hernández-Marcos, María; Teresa-Rodrigo, María-Esperanza; Vicente-Gabas, Alicia; Bernal, María-Luisa; Casale, Cesar-Horacio; Bueno-Lozano, Gloria; Bueno-Martínez, Inés; Queralt, Ethel CSIC ORCID CVN ; Villa, Olaya; Hernando-Davalillo, Cristina; Armengol, Lluís; Gómez-Puertas, Paulino CSIC ORCID ; Puisac, Beatriz; Selicorni, Angelo; Ramos, Feliciano J.; Pié, Juanartículo
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