| Derechos | Preview | Fecha Public. | Título | Autor(es) | Tipo |
| openAccess |  | 2021 | Clinical relevance of postzygotic mosaicism in Cornelia de Lange syndrome and purifying selection of NIPBL variants in blood | Latorre-Pellicer, Ana; Gil-Salvador, Marta; Parenti, Ilaria; Lucia-Campos, Cristina; Trujillano, Laura; Marcos-Alcalde, Íñigo CSIC ORCID; Arnedo, María; Ascaso, Ángela; Ayerza-Casas, Ariadna; Antoñanzas-Peréz, Rebeca; Gervasini, Cristina; Piccione, Maria; Mariani, Milena; Weber, Axel; Kanber, Deniz; Kuechler, Alma; Munteanu, Martin; Khuller, katharina; Bueno-Lozano, Gloria; Puisac, Beatriz; Gómez-Puertas, Paulino CSIC ORCID ; Selicorni, Angelo; Kaiser, Frank J.; Ramos, Feliciano J.; Pié, Juan | artículo |
| openAccess |  | 19-mar-2020 | Delineation of phenotypes and genotypes related to cohesin structural protein RAD21 | Krabbe, Lianne C.; Marcos-Alcalde, Íñigo CSIC ORCID; Assafin, Melissa; Balasubramanian, Meena; Andersen, Janne B.; Bisgaard, Anne‑Marie; Fitzpatrick, David R.; Gudmundsson, Sanna; Huisman, Sylvia A.; Kalayci, Tugba; Maas, Saskia M.; Martínez, Francisco; Mckee, Shane; Menke, Leonie A.; Mulder, Paul A.; Murch, Oliver D.; Parker, Michael; Pie, Juan; Ramos, Feliciano J.; Rieubland, Claudine; Rosenfeld Mokry, Jill A.; Scarano, Emanuela; Shinawi, Marwan; Gómez-Puertas, Paulino CSIC ORCID ; Tümer, Zeynep; Hennekam, Raoul C. | artículo |
| openAccess |  | 27-jul-2021 | Disruption of NIPBL/Scc2 in Cornelia de Lange Syndrome provokes cohesin genome-wide redistribution with an impact in the transcriptome | García, Patricia CSIC ORCID; Fernandez-Hernandez, Rita; Cuadrado, Ana CSIC ORCID; Coca, Ignacio; Gomez, Antonio; Maqueda, María; Latorre-Pellicer, Ana; Puisac, Beatriz; Ramos, Feliciano J.; Sandoval, Juan; Esteller, Manel; Mosquera, Jose Luis; Rodríguez, Jairo; Pié, J.; Losada, Ana; Queralt, Ethel CSIC ORCID CVN | artículo |
| openAccess |  | 4-feb-2020 | Evaluating face2gene as a tool to identify cornelia de lange syndrome by facial phenotypes | Latorre-Pellicer, Ana; Ascaso, Angela; Trujillano, Laura; Gil-Salvador, Marta; Arnedo, Marta; Lucia-Campos, Cristina; Antoñanzas-Peréz, Rebeca; Marcos-Alcalde, Íñigo CSIC ORCID; Bueno-Lozano, Gloria; Musio, Antonio; Puisac, Beatriz; Puisac, Beatriz; Ramos, Feliciano J.; Gómez-Puertas, Paulino CSIC ORCID ; Pié, Juan | artículo |
| openAccess |  | 23-feb-2017 | mRNA Quantification of NIPBL Isoforms A and B in Adult and Fetal Human Tissues, and a Potentially Pathological Variant Affecting Only Isoform A in Two Patients with Cornelia de Lange Syndrome | Puisac, Beatriz; Teresa-Rodrigo, María-Esperanza; Hernández-Marcos, María; Baquero-Montoya, Carolina; Gil-Rodríguez, María Concepción; Visnes, Torkild; Bot, Christopher; Gómez-Puertas, Paulino CSIC ORCID ; Kaiser, Frank J.; Ramos, Feliciano J.; Ström, Lena; Pié, Juan | artículo |
| closedAccess |  | 2019 | MRX93 syndrome (BRWD3 gene): five new patients with novel mutations | Tenorio, Jair; Alarcón, Pedro; Arias, Pedro; Ramos, Feliciano J.; Campistol, Jaume; Climent, Salvador; García-Miñaur, Sixto; Dapía, Irene; Hernández, Alicia; Nevado, Julian; Solís, Mario; Ruiz-Pérez, Victor L. CSIC ORCID; Sogri Consortium; Lapunzina, Pablo | artículo |
| openAccess |  | sep-2014 | Severe ipsilateral musculoskeletal involvement in a Cornelia de Lange patient with a novel NIPBL mutation | Baquero-Montoya, Carolina; Gil-Rodríguez, María-Concepción; Hernández-Marcos, María; Teresa-Rodrigo, María-Esperanza; Vicente-Gabas, Alicia; Bernal, María-Luisa; Casale, Cesar-Horacio; Bueno-Lozano, Gloria; Bueno-Martínez, Inés; Queralt, Ethel CSIC ORCID CVN ; Villa, Olaya; Hernando-Davalillo, Cristina; Armengol, Lluís; Gómez-Puertas, Paulino CSIC ORCID ; Puisac, Beatriz; Selicorni, Angelo; Ramos, Feliciano J.; Pié, Juan | artículo |
