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Derechos | Preview | Fecha Public. | Título | Autor(es) | Tipo |
openAccess | | 2019 | Genetic or other causation should not change the clinical diagnosis of cerebral palsy | MacLennan, Alastair H.; Lewis, Sara; Moreno-De-Luca, Andres; Fahey, Michael; Leventer, Richard J.; McIntyre, Sarah; Ben-Pazi, Hilla; Corbett, Mark; Wang, Xiaoyang; Baynam, Gareth; Fehlings, Darcy; Kurian, Manju A.; Zhu, Changlian; Himmelmann, Kate; Smithers-Sheedy, Hayley; Wilson, Yana; Santos-Ocaña, Carlos CSIC ORCID ; Eyk, Clare van; Badawi, Nadia; Wintle, Richard F.; Jacobsson, Bo; Amor, David J.; Mallard, Carina; Pérez-Jurado, Luis Alberto; Hallman, Mikko; Rosenbaum, Peter J.; Kruer, Michael C.; Gecz, Jozef | artículo |
closedAccess | | ago-2011 | Intermediate FMR1 alleles and cognitive and/or behavioural phenotypes | Madrigal, Irene; Xunclà, Mar; Tejada, María Isabel; Martínez, Francisco; Fernández Carvajal, M. Isabel CSIC; Pérez-Jurado, Luis Alberto; Rodríguez-Revenga, Laia; Milà, Montserrat | artículo |
closedAccess | | 2010 | Mosaic uniparental disomies and aneuploidies as large structural variants of the human genome | Rodríguez-Santiago, Benjamín; Malats, Núria; Rothman, Nathaniel; Armengol, Lluís; García-Closas, Montserrat; Kogevinas, Manolis; Villa, Olaya; Hutchinson, Amy; Earl, Julie; Marenne, Gaëlle; Jacobs, Kelly; Rico, Daniel CSIC ORCID; Tardón, Adonina; Carrato, Alfredo; Thomas, Gilles; Valencia, Alfonso; Silverman, Debra; Real, Francisco X.; Chanock, Stephen J.; Pérez-Jurado, Luis Alberto | artículo |
closedAccess | | 2016 | Next generation sequencing as second-tier test in newborn screening programs | Rodríguez, Jairo; Fernández Carvajal, M. Isabel CSIC; Alonso, Maria Jesús CSIC; Pérez-Jurado, Luis Alberto | póster de congreso |
closedAccess | | 4-jun-2020 | Polymorphic Inversions Underlie the Shared Genetic Susceptibility of Obesity-Related Diseases | González, Juan R.; Ruiz-Arenas, Carlos; Cáceres, Alejandro; Morán, Ignasi; López Sánchez, Marcos; Alonso, Lorena; Tolosana, Ignacio; Guindo-Martínez, M.; Mercader, Josep M.; Esko, Tonu; Torrents, David; González Pérez, Josefa CSIC ORCID ; Pérez-Jurado, Luis Alberto | artículo |
openAccess | | 2012 | Reduction of NADPH-oxidase activity ameliorates the cardiovascular phenotype in a mouse model of Williams-Beuren Syndrome | Campuzano, Victoria; Menacho-Márquez, Mauricio CSIC ORCID; Bustelo, Xosé R. CSIC ORCID ; Pérez-Jurado, Luis Alberto | artículo |
closedAccess | | 2017 | Secuenciación masiva como prueba de segundo nivel en programas de cribado neonatal | Segura‐Puimedon, María; Rodríguez, Jairo; Alonso, Maria Jesús CSIC; Fernández Carvajal, M. Isabel CSIC; Pérez-Jurado, Luis Alberto | comunicación de congreso |
openAccess | | 29-nov-2007 | X-chromosome tiling path array detection of copy number variants in patients with chromosome X-linked mental retardation | Madrigal, Irene; Rodríguez-Revenga, Laia; Sánchez, Ana; Martínez, Francisco; Fernández Carvajal, M. Isabel CSIC; Arranz, J. A.; Tejada, María Isabel; Pérez-Jurado, Luis Alberto; Estivill, Xavier CSIC; Milà, Montserrat | artículo |