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Derechos | Preview | Fecha Public. | Título | Autor(es) | Tipo |
openAccess | | 2023 | Lamb–Shaffer syndrome: 20 Spanish patients and literature review expands the view of neurodevelopmental disorders caused by SOX5 haploinsufficiency | Tenorio-Castaño, Jair Antonio; Gómez, Á.S.A.; Coronado, M.; Rodríguez-Martín, Pilar CSIC; Parra, A.; Pascual, P.; Cazalla, M.; Gallego, Natalia; Arias, Pedro; Morales, Aixa V. CSIC ORCID ; Nevado, Julian; Lapunzina, Pablo | artículo |
openAccess | | 2017 | Molecular spectrum and differential diagnosis in patients referred with sporadic or autosomal recessive osteogenesis imperfecta | Caparrós-Martín, José A. CSIC; Aglan, Mona; Temtamy, Samia; Otaify, Ghada A.; Valencia, María CSIC; Nevado, Julian; Vallespin, Elena; Pozo, Angela del; Prior de Castro, Carmen; Calatrava-Ferreras, Lucia; Gutiérrez, Pilar; Bueno, Ana M.; Sagastizabal, Belen; Guillén-Navarro, Encarna; Ballesta-Martinez, Maria; Gonzalez, Vanesa; Basaran, Sarenur Y.; Buyukoglan, Ruksan; Sarikepe, Bilge; Espinoza-Valdez, Cecilia; Cammarata-Scalisi, Francisco; Martinez-Glez, Víctor; Heath, Karen E.; Lapunzina, Pablo; Ruiz-Pérez, Victor L. CSIC ORCID | artículo |
closedAccess | | 2019 | MRX93 syndrome (BRWD3 gene): five new patients with novel mutations | Tenorio, Jair; Alarcón, Pedro; Arias, Pedro; Ramos, Feliciano J.; Campistol, Jaume; Climent, Salvador; García-Miñaur, Sixto; Dapía, Irene; Hernández, Alicia; Nevado, Julian; Solís, Mario; Ruiz-Pérez, Victor L. CSIC ORCID; Sogri Consortium; Lapunzina, Pablo | artículo |
closedAccess | | 2015 | Mutaciones de “splicing” en un nuevo gen ciliar como causa del síndrome de Ellis-van Creveld | Caparrós-Martín, José A. CSIC; Aglan, Mona; Temtamy, Samia; Valencia, María CSIC; Vázquez, Laura; Nevado, Julian; Ruiz-Pérez, Victor L. CSIC ORCID | comunicación de congreso |
closedAccess | | 6-oct-2022 | Mutations in SCNM1 cause orofaciodigital syndrome due to minor intron splicing defects affecting primary cilia | Iturrate, Asier; Rivera-Barahona, Ana CSIC; Flores, Carmen-Lisset CSIC ORCID; Otaify, Ghada A.; Elhossini, Rasha; Perez-Sanz, Marina L.; Nevado, Julian; Tenorio, Jair; Triviño, Juan Carlos; Garcia-Gonzalo, Francesc R. CSIC ORCID; Piceci-Sparascio, Francesca; Luca, Alessandro De; Martínez, Leopoldo; Kalaycı, Tugba; Lapunzina, Pablo; Altunoglu, Umut; Aglan, Mona; Abdalla, Ebtesam; Ruiz-Pérez, Victor L. CSIC ORCID | artículo |
openAccess | | 15-nov-2022 | Novel genes and sex differences in COVID-19 severity | Cruz Modino, Raquel de la; Diz-de Almeida, Silvia; López de Heredia, Miguel; Quintela, Inés; Ceballos, Francisco C.; Pita, Guillermo; Lorenzo-Salazar, José M.; González-Montelongo, Rafaela CSIC; Gago-Dominguez, Manuela; Sevilla Porras, Marta; Tenorio Castaño, Jair Antonio; Carbonell, Cristina; Migeotte, Isabelle; Renieri, Alessandra; Aguilera-Albesa, Sergio; Planas, Anna M. CSIC ORCID; Ludwig, Kerstin U.; Buti, María; Rahmouni, Souad; Alarcón-Riquelme, Marta E.; Schulte, Eva C.; Tamayo-Velasco, Álvaro; Franke, Andre; Castaño, Luis; Karlsen, Tom H.; Valenti, Luca; Zeberg, Hugo; Almadana Pacheco, Virginia; Richards, Brent; Ganna, Andrea; Boada, Mercè; Rojas, Itziar de; Gil-Fournier, Belén; Ruiz, Agustín; Sánchez-Juan, Pascual; Castelao, Jose E.; Real, Luis Miguel CSIC ORCID; SCOURGE Cohort Group; HOSTAGE Cohort Group; GRA@CE Cohort Group; Almoguera, Berta; Guillen-Navarro, Encarna; Ayuso, Carmen; Gómez-Arrue, Javier; González-Neira, Anna; Riancho, José A.; Rojas-Martinez, Augusto; Conde-Vicente, Rosa; Flores, Carlos; Lapunzina, Pablo; Carracedo, Ángel; Álvarez, Nuria; Andreu-Bernabeu, Álvaro; Arana-Arri, Eunate; González Álvarez, Beatriz; Arango, Celso; Arranz, Maria J.; Artiga, María Jesús; Baptista-Rosas, Raúl C.; Cordero-Lorenzana, M. Lourdes; Barreda-Sánchez, María; Belhassen-García, Moncef; Bezerra, Joao F.; Bezerra, Marcos A. C.; Boix-Palop, Lucía; Gonzalez Bernaldo de Quirós, Fernán; Briones, María; Brugada, Ramón; Bustos, Matilde CSIC ORCID; Cortés-Sánchez, José L.; Cortón, Marta; Darnaude, M. Teresa; Martino-Rodríguez, Alba de; Tamayo, Eduardo; Campo-Pérez, Víctor de; Diaz de Bustamante, Aranzazu; González-Peñas, Javier; Domínguez-Garrido, Elena; Luchessi, Andre D.; Eiros, Rocío; Estigarribia Sanabria, Gladys Mercedes; Fariñas, María del Carmen; Fernández-Robelo, Uxía; Fernández-Rodríguez, Amanda; Fernández-Villa, Tania; Gutiérrez-Bautista, Juan F.; Herrero, María José CSIC ORCID; Herrero-Gonzalez, Antonio; Jiménez-Sousa, María A.; Aguado, José María; Lattig, María Claudia; Taracido-Fernandez, Juan Carlos; Liger Borja, Anabel; López-Rodríguez, Rosario; Mancebo, Esther; Martín-López, Caridad; Martín, Vicente; Martínez-Nieto, Oscar; Martinez-López, Icíar; Martinez-Resendez, Michel F.; Amitrano, Sara; Martínez-Pérez, Àngel; Mazzeu, Juliana F; Teper, Alejandro; Merayo Macías, Eleuterio; Mínguez, Pablo; Moreno Cuerda, Víctor; Silbiger, Vivian N.; Oliveira, Silviene F.; Ortega-Paino, Eva; Parellada, Mara; Roade, Luisa; Paz-Artal, Estela; Santos, Ney P. C.; Pérez-Matute, Patricia; Torres-Tobar, Lilian; Pérez, Patricia; Pérez-Tomás, M. Elena; Perucho, Teresa; Pinsach-Abuin, Mel Lina; Pompa-Mera, Ericka N.; Porras-Hurtado, Gloria L.; Fava, Francesca; Pujol, Aurora; Ramiro León, Soraya; Resino, Salvador; Fernandes, Marianne R.; Urioste, Miguel; Rodríguez-Ruiz, Emilio; Rodríguez-Artalejo, Fernando; Rodríguez-García, José A; Ruiz Cabello, Francisco; Ruiz-Hornillos, Javier; Spinner, Christoph D.; Ryan, Pablo; Soria, José Manuel; Souto, Juan Carlos; Valencia-Ramos, Juan; Yáñez, Zuleima; Zarate, Ruth; Nakanishi, Tomoko; Nevado, Julian; Pigazzini, Sara; Degenhardt, Frauke; Prati, Daniele; Butler-Laporte, Guillaume; Maya-Miles, Douglas CSIC ORCID; Bujanda, Luis; Bouysran, Youssef; Palom, Adriana; Ellinghaus, David; Martínez-Bueno, Manuel CSIC ORCID; Rolker, Selina; Bernardo, David CSIC ORCID CVN; García, Federico; Darcis, Gilles; Fernández-Cadenas, Israel; Calderón, Enrique J. CSIC ORCID; Holter, Jan Cato; Aguilar, Carlos; Banales, Jesús M.; Frithiof, Robert; Duga, Stefano; Asselta, Rosanna; Pereira, Alexandre C.; Romero-Gómez, Manuel CSIC ORCID CVN; Nafría-Jiménez, Beatriz; Hov, Johannes R. | artículo |
closedAccess | | 15-jun-2019 | Recessive mutations in muscle-specific isoforms of Fxr1 cause congenital multi-minicore myopathy | Estañ, María Cristina CSIC; Fernández-Núñez, Elisa CSIC; Zaki, Maha S.; Esteban Rodriguez, Isabel; Donkervoort, Sandra; Hawkins, Cynthia; Caparrós-Martín, José A. CSIC; Saade, Dimah; Hu, Ying; Bolduc, Véronique; Ru-Yui Chao, Katherine; Nevado, Julian; Lamuedra, Ana; Largo, Raquel; Herrero-Beaumont, Gabriel; Regadera, Javier; Hernández-Chico, Concepción; Tizzano, Eduardo F.; Martinez-Glez, Víctor; Carvajal, Jaime J. CSIC ORCID; Zong, Ruiting; Nelson, David L.; Otaify, Ghada A.; Temtamy, Samia; Aglan, Mona; Issa, Mahmoud; Bönnemann, Carsten G.; Lapunzina, Pablo; Yoon, Grace; Ruiz-Pérez, Victor L. CSIC ORCID | comunicación de congreso |
openAccess | | 2019 | Recessive mutations in muscle-specific isoforms of FXR1 cause congenital multi-minicore myopathy | Estañ, María Cristina CSIC; Fernández-Núñez, Elisa CSIC; Zaki, Maha S.; Esteban Rodriguez, Isabel; Donkervoort, Sandra; Hawkins, Cynthia; Caparrós-Martín, José A. CSIC; Saade, Dimah; Hu, Ying; Bolduc, Véronique; Ru-Yui Chao, Katherine; Nevado, Julian; Lamuedra, Ana; Largo, Raquel; Herrero-Beaumont, Gabriel; Regadera, Javier; Hernández-Chico, Concepción; Tizzano, Eduardo F.; Martinez-Glez, Víctor; Carvajal, Jaime J. CSIC ORCID; Zong, Ruiting; Nelson, David L.; Otaify, Ghada A.; Temtamy, Samia; Aglan, Mona; Issa, Mahmoud; Bönnemann, Carsten G.; Lapunzina, Pablo; Yoon, Grace; Ruiz-Pérez, Victor L. CSIC ORCID | artículo |
closedAccess | | 2012 | Segmental uniparental disomy leading to homozygosity for a pathogenic mutation in three recessive metabolic diseases | Pérez, Belén CSIC ORCID; Nevado, Julian; Gallego-Villar, Lorena CSIC ORCID | artículo |
closedAccess | | 2015 | Specific variants in WDR35 cause a distinctive form of Ellis-van Creveld syndrome by disrupting the recruitment of the EvC complex and SMO into the cilium | Caparrós-Martín, José A. CSIC; Aglan, Mona; Temtamy, Samia; Valencia, María CSIC; Vázquez, Laura; Nevado, Julian; Goodship, Judith A.; Ruiz-Pérez, Victor L. CSIC ORCID | artículo |
openAccess | | 15-nov-2022 | Supplementary files of the article "Novel genes and sex differences in COVID-19 severity" [Dataset] | Cruz Modino, Raquel de la; Diz-de Almeida, Silvia; López de Heredia, Miguel; Quintela, Inés; Ceballos, Francisco C.; Pita, Guillermo; Lorenzo-Salazar, José M.; González-Montelongo, Rafaela CSIC; Gago-Dominguez, Manuela; Sevilla Porras, Marta; Tenorio Castaño, Jair Antonio; Carbonell, Cristina; Migeotte, Isabelle; Renieri, Alessandra; Aguilera-Albesa, Sergio; Planas, Anna M. CSIC ORCID; Ludwig, Kerstin U.; Buti, María; Rahmouni, Souad; Alarcón-Riquelme, Marta E.; Schulte, Eva C.; Tamayo-Velasco, Álvaro; Franke, Andre; Castaño, Luis; Karlsen, Tom H.; Valenti, Luca; Zeberg, Hugo; Almadana Pacheco, Virginia; Richards, Brent; Ganna, Andrea; Boada, Mercè; Rojas, Itziar de; Gil-Fournier, Belén; Ruiz, Agustín; Sánchez-Juan, Pascual; Castelao, Jose E.; Real, Luis Miguel CSIC ORCID; SCOURGE Cohort Group; HOSTAGE Cohort Group; GRA@CE Cohort Group; Almoguera, Berta; Guillen-Navarro, Encarna; Ayuso, Carmen; Gómez-Arrue, Javier; González-Neira, Anna; Riancho, José A.; Rojas-Martinez, Augusto; Conde-Vicente, Rosa; Flores, Carlos; Lapunzina, Pablo; Carracedo, Ángel; Álvarez, Nuria; Andreu-Bernabeu, Álvaro; Arana-Arri, Eunate; González Álvarez, Beatriz; Arango, Celso; Arranz, Maria J.; Artiga, María Jesús; Baptista-Rosas, Raúl C.; Cordero-Lorenzana, M. Lourdes; Barreda-Sánchez, María; Belhassen-García, Moncef; Bezerra, Joao F.; Bezerra, Marcos A. C.; Boix-Palop, Lucía; Gonzalez Bernaldo de Quirós, Fernán; Briones, María; Brugada, Ramón; Bustos, Matilde CSIC ORCID; Cortés-Sánchez, José L.; Cortón, Marta; Darnaude, M. Teresa; Martino-Rodríguez, Alba de; Tamayo, Eduardo; Campo-Pérez, Víctor de; Diaz de Bustamante, Aranzazu; González-Peñas, Javier; Domínguez-Garrido, Elena; Luchessi, Andre D.; Eiros, Rocío; Estigarribia Sanabria, Gladys Mercedes; Fariñas, María del Carmen; Fernández-Robelo, Uxía; Fernández-Rodríguez, Amanda; Fernández-Villa, Tania; Gutiérrez-Bautista, Juan F.; Herrero, María José CSIC ORCID; Herrero-Gonzalez, Antonio; Jiménez-Sousa, María A.; Aguado, José María; Lattig, María Claudia; Taracido-Fernandez, Juan Carlos; Liger Borja, Anabel; López-Rodríguez, Rosario; Mancebo, Esther; Martín-López, Caridad; Martín, Vicente; Martínez-Nieto, Oscar; Martinez-López, Icíar; Martinez-Resendez, Michel F.; Amitrano, Sara; Martínez-Pérez, Àngel; Mazzeu, Juliana F; Teper, Alejandro; Merayo Macías, Eleuterio; Mínguez, Pablo; Moreno Cuerda, Víctor; Silbiger, Vivian N.; Oliveira, Silviene F.; Ortega-Paino, Eva; Parellada, Mara; Roade, Luisa; Paz-Artal, Estela; Santos, Ney P. C.; Pérez-Matute, Patricia; Torres-Tobar, Lilian; Pérez, Patricia; Pérez-Tomás, M. Elena; Perucho, Teresa; Pinsach-Abuin, Mel Lina; Pompa-Mera, Ericka N.; Porras-Hurtado, Gloria L.; Fava, Francesca; Pujol, Aurora; Ramiro León, Soraya; Resino, Salvador; Fernandes, Marianne R.; Urioste, Miguel; Rodríguez-Ruiz, Emilio; Rodríguez-Artalejo, Fernando; Rodríguez-García, José A; Ruiz Cabello, Francisco; Ruiz-Hornillos, Javier; Spinner, Christoph D.; Ryan, Pablo; Soria, José Manuel; Souto, Juan Carlos; Valencia-Ramos, Juan; Yáñez, Zuleima; Zarate, Ruth; Nakanishi, Tomoko; Nevado, Julian; Pigazzini, Sara; Degenhardt, Frauke; Prati, Daniele; Butler-Laporte, Guillaume; Maya-Miles, Douglas CSIC ORCID; Bujanda, Luis; Bouysran, Youssef; Palom, Adriana; Ellinghaus, David; Martínez-Bueno, Manuel CSIC ORCID; Rolker, Selina; Bernardo, David CSIC ORCID CVN; García, Federico; Darcis, Gilles; Fernández-Cadenas, Israel; Calderón, Enrique J. CSIC ORCID; Holter, Jan Cato; Aguilar, Carlos; Banales, Jesús M.; Frithiof, Robert; Duga, Stefano; Asselta, Rosanna; Pereira, Alexandre C.; Romero-Gómez, Manuel CSIC ORCID CVN; Nafría-Jiménez, Beatriz; Hov, Johannes R. | dataset |
closedAccess | | jun-2021 | The portrayal of dwarfism without skeletal dysplasia in art: Proportionate short stature due to growth hormone deficiency and other disorders | Lapunzina, Pablo; Tenorio, Jair; Nevado, Julian; Campos Barros, Ángel; Pachajoa, Harry; Ruiz-Pérez, Victor L. CSIC ORCID; Castilla, Eduardo E. | artículo |