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Navegación por Autor Lupo, Vincenzo

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DerechosPreviewFecha Public.TítuloAutor(es)Tipo
openAccessijms-24-16400-v2.pdf.jpg16-nov-2023Genetic Heterogeneity Underlying Phenotypes with Early-Onset Cerebellar AtrophyMartínez-Rubio, Dolores CSIC ORCID; Hinarejos, Isabel; Argente-Escrig, Herminia; Marco-Marín, Clara CSIC ORCID; Lozano, María Ana; Gorría-Redondo, Nerea; Lupo, Vincenzo CSIC ORCID; Martí-Carrera, Itxaso; Miranda, Concepción; Vázquez-López, María; García-Pérez, Asunción; Marco-Hernández, Ana Victoria; Tomás-Vila, Miguel; Aguilera-Albesa, Sergio; Espinós, Carmen CSIC ORCIDartículo
openAccessPérezB_ImpairedProteasomeActivity.pdf.jpg21-ago-2020Impaired proteasome activity and neurodegeneration with brain iron accumulation in FBXO7 defectCorrea-Vela, Marta; Lupo, Vincenzo CSIC ORCID; Montpeyó, Marta; Sancho, Paula; Marcé-Grau, Anna; Hernández-Vara, Jorge; Darling, Alejandra; Jenkins, Alison; Fernández-Rodríguez, Sandra; Tello, Cristina; Ramírez-Jiménez, Laura; Pérez, Belén CSIC ORCID; Sánchez-Montáñez, Angel; Macaya, Alfons; Sobrido, Marıa J.; Martinez-Vicente, Marta; Pérez-Dueñas, Belén; Espinós, Carmen CSIC ORCIDartículo
openAccessLupo_Text.pdf.jpg2009Missense mutations in the SH3TC2 protein causing Charcot-Marie-Tooth disease type 4C affect its localization in the plasma membrane and endocytic pathwayLupo, Vincenzo CSIC ORCID; Galindo, Máximo I. CSIC ORCID; Martínez-Rubio, Dolores CSIC ORCID; Sevilla, Teresa; Vílchez, Juan J.; Palau Martínez, Francesc CSIC ORCID; Espinós, Carmen CSIC ORCIDartículo
openAccessUROCANASE J Med genet revised version_19.pdf.jpg2009Mutations in the urocanase gene UROC1 are associated with urocanic aciduriaEspinós, Carmen CSIC ORCID; Pineda, Mercé; Martínez-Rubio, Dolores CSIC ORCID; Lupo, Vincenzo CSIC ORCID; Ormazabal, Aida; Vilaseca, María A.; Spaapen, Leo J. M.; Palau Martínez, Francesc CSIC ORCID; Artuch, Rafaelartículo
openAccess2022 Int J Mol Sci 23-11847.pdf.jpg6-oct-2022Mutations, Genes, and Phenotypes Related to Movement Disorders and AtaxiasMartínez-Rubio, Dolores CSIC ORCID; Hinarejos, Isabel; Sancho, Paula; Gorría-Redondo, Nerea; Bernado-Fonz, Raquel; Tello, Cristina; Marco-Marín, Clara CSIC ORCID; Martí-Carrera, Itxaso; Martínez-González, María Jesús; García-Ribes, Ainhoa; Baviera-Muñoz, Raquel; Sastre-Bataller, Isabel; Martínez-Torres, Irene; Duat-Rodriguez, Anna; Janeiro, Patricia; Moreno, Esther; Pías-Peleteiro, Leticia; Gordo, Mar; O'Callaghan Ruiz-Gómez, Ángeles; Muñoz, Esteban; Martí, Maria Josep; Sánchez-Monteagudo, Ana; Fuster, Candela; Andrés-Bordería, Amparo; Pons, Roser Maria; Jesús-Maestre, Silvia; Mir, Pablo CSIC ORCID; Lupo, Vincenzo CSIC ORCID; Pérez-Dueñas, Belén; Darling, Alejandra; Aguilera-Albesa, Sergio; Espinós, Carmen CSIC ORCIDartículo
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