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Navegación por Autor Janusz, Kamila

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DerechosPreviewFecha Public.TítuloAutor(es)Tipo
openAccessintrodisord.pdf.jpg2018Introducing high-throughput sequencing into mainstream genetic diagnosis practice in inherited platelet disordersBastida, José María; Lozano, María L.; Benito, Rocío; Janusz, Kamila; Palma-Barqueros, Verónica; Rey, Mónica del; Hernandez-Sánchez, Jesus M.; Riesco, Susana; Bermejo, Nuria; González-García, Hermenegildo; Rodriguez-Alén, Agustín; Aguilar, Carlos; Sevivas, Teresa; López-Fernández, María F.; Marneth, Anna E.; Reijden, Bert A. van der; Morgan, Neil V.; Watson, Steve P.; Vicente, Vicente; Hernández, Jesús M. CSIC ORCID ; Rivera, José; González-Porras, José R.artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2019Molecular Diagnosis of Inherited Coagulation and Bleeding DisordersBastida, José María; Benito, Rocío; Lozano, María L.; Marín-Quilez, Ana; Janusz, Kamila; Martín-Izquierdo, Marta; Hernandez-Sánchez, Jesus M.; Palma-Barqueros, Verónica; Hernández, Jesús M. CSIC ORCID ; Rivera, José; González-Porras, José R.artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2017Two novel variants of the ABCG5 gene cause xanthelasmas and macrothrombocytopenia: a brief review of hematologic abnormalities of sitosterolemiaBastida, José María; Benito, Rocío; Janusz, Kamila; Díez-Campelo, María; Hernandez-Sánchez, Jesus M.; Marcellini, S.; Girós, M.; Rivera, José; Lozano, María L.; Hortal Benito-Sendin, Ana; Hernández, Jesús M. CSIC ORCID ; González-Porras, José R.artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2017Wiskott–Aldrich syndrome in a child presenting with macrothrombocytopeniaBastida, José María; Rey, Mónica del; Revilla, Nuria; Benito, Rocío; Pérez-Andrés, Martin CSIC ORCID CVN; González, Berta; Riesco, Susana; Janusz, Kamila; Padilla, Jose; Hortal Benito-Sendin, Ana; Bueno, David; Blanco, Elena; Hernández, Jesús M. CSIC ORCID ; Vicente, Vicente; Rivera, José; González-Porras, José R.; Lozano, María L.artículo