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Navegación por Autor Hoya, Miguel de la

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openAccessRAD51D_Bueno_PV_Art2021.pdf.jpg2021RAD51D Aberrant Splicing in Breast Cancer: Identification of Splicing Regulatory Elements and Minigene-Based Evaluation of 53 DNA VariantsBueno-Martínez, Elena CSIC ORCID CVN; Sanoguera-Miralles, Lara CSIC ORCID CVN; Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Lorca, Víctor; Gómez-Sanz, Alicia; Carvalho, Sara; Allen, Jamie; Infante, Mar CSIC ORCID; Pérez-Segura, Pedro; Lázaro, Conxi; Easton, Douglas F.; Devilee, Peter; Vreeswijk, Maaike P. G.; Hoya, Miguel de la; Velasco, Eladio CSIC ORCID artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2012Shorter telomere length is associated with increased ovarian cancer risk in both familial and sporadic casesMartínez-Delgado, Beatriz; Hoya, Miguel de la; Caldés, Trinidad; Vega, Ana; Blanco, Ángela; González-Sarmiento, Rogelio CSIC ORCID ; Benítez, Javierartículo
openAccessSplicing Analysis_Valenzuela_PV_Art2022.pdf.jpg2022Splicing analysis of 16 PALB2 clinVar variants by minigene assays: identification of six likely pathogenic variantsValenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Sanoguera-Miralles, Lara CSIC ORCID CVN; Bueno-Martínez, Elena CSIC ORCID CVN; Esteban-Sánchez, Ada; Llinares-Burguet, Inés CSIC ORCID CVN; García-Álvarez, Alicia CSIC; Pérez-Segura, Pedro; Gómez-Barrero, Susana; Hoya, Miguel de la; Velasco, Eladio CSIC ORCID artículo
openAccessSplicing predictions_Valenzuela_PV_Art2022.pdf.jpgmar-2022Splicing predictions, minigene analyses and ACMG/AMP clinical classification of 42 germline PALB2 splice-site variantsValenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Bueno-Martínez, Elena CSIC ORCID CVN; Sanoguera-Miralles, Lara CSIC ORCID CVN; Lorca, Víctor; Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Esteban-Sánchez, Ada; Gómez-Barrero, Susana; Carvalho, Sara; Allen, Jamie; García-Álvarez, Alicia CSIC; Pérez-Segura, Pedro; Dorling, Leila; Easton, Douglas F.; Devilee, Peter; Vreeswijk, Maaike P. G.; Hoya, Miguel de la; Velasco, Eladio CSIC ORCID artículo
openAccesshighly prevalent BRCA2.pdf.jpg2013The highly prevalent BRCA2 mutation c.2808_2811del (3036delACAA) is located in a mutational hotspot and has multiple originsInfante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Sánchez-Tapia, E. M.; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Hoya, Miguel de la; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Díez, Orland; Osorio, Ana; Lastra, Enrique; González-Sarmiento, Rogelio CSIC ORCID ; Miner, Cristina CSIC; Velasco, Eladio CSIC ORCID artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2015Transcontinental characterization of the Hispanic BRCA1 3450del4 breast cancer founder mutationAsis Tuazon, Anna Marie de; Vega, Ana; Infante, Mar CSIC ORCID; Hoya, Miguel de la; Díez, Orland; Carvajal-Carmona, Luispóster de congreso
openAccessBRCA2 Familial Breast.pdf.jpg2013Whole exome sequencing suggests much of non-BRCA1/BRCA2 familial breast cancer is due to moderate and low penetrance susceptibility allelesGracia-Aznarez, Francisco Javier; Hoya, Miguel de la; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Osorio, Ana; Benitez, Javierartículo
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